Radboudumc

print
Profileringsstage: Kindermetabole ziekten

Jouw leerdoel als AIOS tijdens een stage metabole ziekten is het herkennen van de typische symptomen bij metabole aandoeningen, inclusief acute intoxicatie beelden en metabole ontregelingen. Ook wordt een accent gelegd op de differentiaal diagnose en behandeling van hypoglycemieën.

Je krjigt inzicht in de beoordeling van biochemische/metabole laboratoriumuitslagen en de interpretatie van metabole belastingstesten en vastenproef. Je verwerft basiskennis over de acute behandeling van metabole ontregeling, gevolgd door langetermijnbehandeling waaronder dieetvoeding.

Ook maak je kennis met de procedure en uitvoering van de neonatale screening. Na een metabole stage ben je in staat om de belangrijkste vormen van metabole ziekten te onderscheiden en een beleid uit te voeren bij metabole ontregeling.

Waarom een profileringsstage in de kindermetabole ziekten?

Het metabolisme speelt een centrale rol in de gezondheid van een kind. Het begrijpen van de pathofysiologie van metabole processen en de reden voor een metabole ontregeling in een acuut ziek kind zijn essentieel voor de adequate behandeling.

Metabole ziekten zijn de meest voorkomende aangeboren aandoeningen in kinderen. Een groot deel van de aandoeningen is met een dieet en speciale vitaminepreparaten behandelbaar.

Het is van belang meer inzicht te krijgen in het metabolisme van verschillende kinderziekten, zeker nu na de uitbreiding van de neonatale screening bepaalde erfelijke metabole ziekten steeds vaker  in de praktijk van de algemene kinderarts voorkomen.

Ook heeft de kindermetabole ziekte veel raakvlakken met de algemene kindergeneeskunde omdat ziekte bij een kind vaak gepaard gaat met een verstoring van de groei en ontwikkeling. Nieuwe behandelingsmethoden, neonatale screening en een continu groeiend inzicht in ziekteprocessen maken metabole ziekten een heel dynamisch vak.

Waarom kindermetabole ziekten in het Radboudumc?

Het Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders is één van de belangrijkste expertisecentra in Europa voor mitochondriële ziekten en het belangrijkste centrum voor de diagnose en behandeling van mitochondriële ziekten in Nederland.  

Wij zijn een subafdeling van drie metabole kinderartsen. Verder wordt ons team versterkt door twee kinderartsen/fellows in opleiding voor het metabole specialisme, arts onderzoekers en een nurse practitioner (zie onder). Dit geeft ons de mogelijkheid om ons vak in de volle breedte uit te oefenen.

Onze patiëntenpopulatie bestaat uit ongeveer 800 patiënten. Wekelijks hebben wij gemiddeld zes poliklinische spreekuren voor controle patiënten en uitdagende nieuwe patiënten. Wij draaien ook multidisciplinaire poli’s samen met dietetiek en klinisch genetica.

De afdeling Kindergeneeskunde samen met het Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders is één van de belangrijkste expertisecentra voor de diagnose en behandeling van mitochondriële ziekten. Directe samenwerking met het laboratorium biedt bijzondere mogelijkheden om de kennis over metabole ziekten te kunnen verdiepen.

Welke ziektebeelden?

Tijdens je stage kun je de volgende ziektebeelden tegenkomen bij onze patiënten:

  • mitochondriopathie
  • ketotische hypoglycemieën
  • organisch zuur syndromen
  • vetzuuroxidatiestoornissen, zoals MCADD en VLCADD
  • ureum cyclus defect
  • stapelingsziekten
  • CDG syndroom
  • positieve neonatale screening

Wat zijn de leerdoelen van de profileringsstage kindermetabole ziekten?

Er wordt uitgegaan van de eindtermen Miller 3 of 4. Dit wordt aan het begin van de stage formeel besproken. Ook worden afspraken gemaakt over je persoonlijke leerdoelen en verbeterpunten.

Halverwege de stage worden de stagedoelen formeel besproken, samen met de persoonlijke leerdoelen en verbeterpunten. Hierbij geven jij en je supervisor van tevoren aan of deze doelstellingen behaald (lijken te gaan) worden, en zo niet, waarom niet. Ook wordt tijdens deze bespreking een pad afgesproken om deze doelen alsnog te behalen, of, indien alle doelen gehaald zijn, worden nieuwe doelstellingen geformuleerd.

Aan het einde van de stage vindt opnieuw een formele evaluatie plaats. Van alle formele gesprekken maak je een kort verslag, wat opgenomen wordt in het portfolio.

Beoordeling

Tijdens de stage word je beoordeeld op de volgende kennis en/of vaardigheden:
  • de juiste interpretatie van zuur-base evenwicht
  • het uitrekenen van een anion gap
  • juiste indicatie stelling van bepaling van urine ketonen
  • de klinische tekenen van hyperammoniemie kunnen herkennen
  • de mogelijke oorzaken van een verhoogd lactaat kennen
  • herkennen van de normale fysiologische groei
  • op de juiste wijze glucose meten aan het bed
  • de juiste diagnostiek in bloed en urine aan te vragen bij hypoglycemie
  • de juiste diagnostiek in bloed en urine aan te vragen bij hyperammonemie
  • de basisbehoefte kennen van calorieën, eiwit en koolhydraat van een kind
  • de samenstelling van een dieet voeding kunnen interpreteren
  • de doelstelling en procedure van neonatale screening kennen
  • de klinisch en biochemisch diagnostische criteria van mitochondriële ziekten kennen

Parttime?

Het is mogelijk de profileringsstage kindermetaboleziekten in parttime dienstverband (minimaal 80%) te volgen. 

Meer informatie

dr. Lonneke de Boer,
kinderarts metabole ziekten
Lonneke.deBoer@radboudumc.nl

Wie zijn wij?

Jan Smeitink 
  • Jan Smeitink, hoogleraar
    Kinderarts metabole ziekten  
  • Maaike de Vries, UD
    Kinderarts metabole ziekten
  • Lonneke de Boer
    Kinderarts metabole ziekten
  • Marion Hermans, Nurse practitioner
    Mitochondriële ziekten