Radboudumc

print
Promotie: te slap bindweefsel veroorzaakt spierzwakte
22-09-2011

Mevr. drs. N.C. Voermans

Proefschrift Neuromuscular features of Ehlers-Danlos syndrome and marfan syndrome, expanding the phenotype of inherited connective tissue disorders and investigating the role of the extracellular matrix in muscle
Promotor(es) Dhr. prof. dr. B.G. van Engelen
Dhr. prof. dr. B.C.J. Hamel
Dhr. prof. dr. A. de Haan
Copromotor(es)
Datum Donderdag 22 september 2011
Tijd 10.30 uur
Locatie Radboud Universiteit, Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Het Ehlers-Danlossyndroom en Marfansyndroom zijn de twee meest voorkomende erfelijke bindweefselaandoeningen. Ze worden veroorzaakt door een tekort of defect van bepaalde eiwitten in het bindweefsel van diverse weefsels en organen. Daardoor is dit bindweefsel slapper dan bij gezonde mensen.

Kenmerken
Beide aandoeningen kenmerken zich door een toegenomen beweeglijkheid van de gewrichten, abnormale rekbaarheid en/of kwetsbaarheid van de huid, toegenomen kwetsbaarheid van diverse weefsels en/of abnormale bloedvatverwijdingen die kunnen leiden tot levensbedreigende slagaderlijke bloedingen.

Spierzwakte en vermoeidheid
Veel patiënten met het Ehlers-Danlossyndroom en Marfansyndroom hebben last van spierzwakte en snelle spiervermoeidheid. Tot nu toe werd dit geweten aan de geringe lichamelijke conditie omdat deze patiënten meestal niet veel sporten. Nicol Voermans toont in haar onderzoek bij patiënten en proefdieren aan dat deze en andere spierklachten inderdaad vaak voorkomen bij deze patiënten, en dat de klachten deels veroorzaakt worden door het slappere bindweefsel in en rondom spieren en zenuwen die de spieren aansturen. Daarnaast is de aansturing van de spieren door de hersenen en zenuwen verminderd bij patiënten met Ehlers-Danlossyndroom.

Over de promovendus
Nicol Voermans (Zetten, 1973) studeerde geneeskunde en filosofie in Nijmegen. Beide studies voltooide ze cum laude. Daarna ging ze aan het werk bij de afdeling Neurologie van het UMC St Radboud. Tussen 2002 en 2004 deed ze MRI-onderzoek naar het impliciete geheugen van patiënten met de ziekte van Huntington. Hiervoor ontving zij de C.U. Ariëns Kappersprijs van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie. In 2005 kreeg Voermans van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek een AGIKO-beurs, waarmee ze bovenstaand promotieonderzoek kon uitvoeren. Sinds 2008 is ze neuroloog in het UMC St Radboud.

Mediacontact
Journalisten kunnen voor meer informatie contact opnemen met de persvoorlichters van het UMC St Radboud:

(024) 361 89 10
umcstradboud@umcn.nl