Radboudumc

print
Erfelijkheidsonderzoek AGS

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is erfelijk. Als ouder kunt u drager zijn van de ziekte, zonder dat u zelf ziek bent. Uw kind krijgt pas AGS als het een ziek gen van zowel de vader als moeder overerft. We noemen dit een autosomaal recessieve overerving. Slechts zelden is één van de ouders geen drager van de ziekte en ontstaat het zieke gen bij het kind. Eén op de vijftig inwoners van Nederland is drager van het defecte gen. Maar niet alle zieke genen (mutaties) veroorzaken de ernstige vorm van AGS.

Kans op AGS

Bent u als ouders beiden drager van de ziekte, dan hebt u een 25% kans dat uw kind AGS heeft. Als u gezonde kinderen krijgt, is de kans 67% dat zij drager zijn van de ziekte. Omdat een toekomstige partner van uw kinderen geen drager hoeft te zijn van de ziekte (kans één op vijftig), is de kans dat zij kinderen krijgen met deze afwijking zeer klein (0,33%).

Broers en zussen van een kind met AGS

Als u een kind met AGS hebt, verwijzen we u naar een klinisch geneticus. Hij bespreekt de risico’s voor een vervolgzwangerschap en de mogelijkheden van prenatale screening en behandeling . Bij oudere broers of zussen van uw kind met AGS kunnen we een DNA-onderzoek doen om te bepalen of ze drager zijn van de ziekte.

Als AGS in uw familie voorkomt

Komt AGS in uw familie voor en wilt u weten wat uw kansen of die van uw kinderen zijn? Dan kunt u ook terecht bij een klinisch geneticus. U hebt dan een verwijzing nodig van uw huisarts of van de behandelend kinderarts voor uw kinderen. En het familielid met AGS (of de ouders daarvan) moet toestemming geven om zijn gegevens vrij te geven.

Afspraak

U kunt via uw kinderarts of uw huisarts een afspraak maken bij een klinisch geneticus. Familieleden, die niet onder behandeling zijn in het Radboudumc, kunnen via hun eigen huisarts een verwijzing krijgen.