Radboudumc

print
Hemofilie

Hemofilie is een zeldzame, erfelijke bloedziekte. Bij de meeste mensen houdt een wondje na een paar minuten op met bloeden. Als u hemofilie hebt, gebeurt dat niet. U blijft dan langer bloeden. Dat komt doordat u niet genoeg stollingsfactor in uw bloed hebt. Een stollingsfactor is een stof die ervoor zorgt dat het bloed stolt.

Symptomen

Doordat uw bloed niet goed stolt, krijgt u bij hemofilie snel blauwe plekken. Ook kunt u bloedingen krijgen in spieren en gewrichten. De huid rond uw gewrichten is dan rood en gezwollen. Bij bloedingen in een spier kunt u de spier niet gebruiken.

Hemofilie A en B

Er zijn twee soorten hemofilie: A en B. Het verschil zit hem in het soort stollingsfactor dat ontbreekt. Er zijn in totaal dertien stollingsfactoren. Bij hemofilie A ontbreekt stollingsfactor 8, bij hemofilie B ontbreekt stollingsfactor 9. Hoe minder stollingsfactor, hoe ernstiger de ziekte. Als u lichte hemofilie hebt, krijgt u misschien alleen snel blauwe plekken. Bij ernstige hemofilie kunt u zomaar bloedingen krijgen, bijvoorbeeld bloedneuzen en bloed in de urine.

Erfelijk

Hemofilie komt bijna alleen bij mannen voor. Vrouwen geven de ziekte door (geslachtsgebonden overerving). Zij krijgen zelf bijna nooit verschijnselen. Met prenatale diagnostiek kan een kind al voor de geboorte onderzocht worden op hemofilie. Kinderen met hemofilie krijgen snel blauwe plekken en huilen meer dan normaal. Omdat hemofilie zo zeldzaam is denkt de familie en ook de arts waarschijnlijk niet direct aan hemofilie.

  • Een arts stelt met een uitgebreid bloedonderzoek vast of iemand hemofilie heeft.

  • Hemofilie is niet te genezen. De ziekte is wel goed te behandelen. Bij een bloeding krijgt u stollingsfactor toegediend. Mensen met ernstige hemofilie krijgen uit voorzorg regelmatig stollingsfactor toegediend. Het Radboudumc heeft een Radboudumc Expertisecentrum Hemofilie en Zeldzame Stollingsstoornissen waar patiënten met hemofilie behandeld worden.