Radboudumc

print
Loeys-Dietz syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom is een zeer zeldzame aandoening, die veel lijkt op het Marfan syndroom. Mensen met het Loeys-Dietz syndroom hebben soms alleen een aorta-aandoening. Maar vaak is er sprake van een combinatie van meerdere kenmerken:

  • aorta-problemen
  • uiterlijke kenmerken (in het gezicht en skelet)
  • afwijkende schedelvorm (craniosynostose)
  • een gespleten gehemelte of huig

Oorzaak van het Loeys-Dietz syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom is aangeboren en erfelijk. Er zijn meerdere erfelijke factoren bekend die het kunnen veroorzaken. Deze genen kunnen we in het laboratorium onderzoeken.

Loeys-Dietz syndroom op jonge leeftijd

Mensen met Loeys-Dietz syndroom kunnen al op jonge leeftijd belangrijke aorta-problemen hebben. Daarom worden ze vanaf kinderleeftijd gezien op de (Kinder)Marfanpolikliniek.