Radboudumc

print
MEN1-syndroom

MEN-syndroom (multiple endocriene neoplasie) is een groep van erfelijke ziektes, waarbij tumoren ontstaan in verschillende hormoonproducerende organen, zoals de schildklier, de bijnieren en de bijschildklieren. De ziekte is erfelijk. We onderscheiden twee typen: het MEN1- en het MEN2-syndroom. In Nederland zijn ongeveer 350 tot 400 patiënten met MEN1. MEN2 komt iets vaker voor.

MEN1-mutatie

Een mutatie (verandering) in het MEN1-gen op chromosoom nummer 11 veroorzaakt MEN1. Een gezond MEN1-gen maakt menine. Dit eiwit gaat tumorvorming tegen. Daarom is het MEN1-gen ook bekend onder de term tumor-suppressor-gen. Een gemuteerd MEN1-gen maakt te weinig menine. Daardoor kunnen tumoren sneller ontstaan. 

Tumoren bij MEN1

De MEN1-mutatie leidt tot tumorvorming (gezwelvorming) in verschillende organen:

  • bijschildklieren; 
  • bijnieren; 
  • hypofyse; 
  • alvleesklier; 
  • longen;
  • maag; 
  • dunne darm;
  • thymus (zwezerik).

De ziekte is bij iedereen anders: met dezelfde mutatie heeft de ene patiënt veel tumoren en de andere patiënt weinig. Het is niet bekend hoe dit komt. Uw arts zal regelmatig onderzoek doen om tumoren vroeg op te sporen.

Erfelijkheid

Het MEN1 syndroom is erfelijk: een mutatie in het MEN1-gen wordt overgedragen van ouder op kind. De mutatie wordt overgedragen op een autosomaal dominante manier. Dat betekent dat als één van de ouders MEN1-syndroom heeft, elk kind 50% kans heeft om ook MEN1 syndroom te hebben. Met erfelijkheidsonderzoek kunnen we vaststellen of u aanleg voor MEN1 hebt. Er is immers ook 50% kans dat u de mutatie niet hebt.

Jaarlijkse controles

Als u MEN1-syndroom hebt, adviseren wij om u minstens één keer jaar te laten controleren. Met bloedonderzoek, urine-onderzoek en beeldvormend onderzoek (MRI, CT of nucleair onderzoek) probeert de arts tumoren op te sporen. Het voorkomen van deze tumoren is niet mogelijk. Wel proberen we ze zo vroeg mogelijk vast te stellen en zo nodig te behandelen.