Radboudumc

print
MEN2-syndroom

MEN-syndroom (multiple endocriene neoplasie) is een groep van erfelijke ziektes, waarbij tumoren ontstaan in verschillende hormoonproducerende organen, zoals de schildklier, de bijnier en de bijschildklier. De ziekte is erfelijk. We onderscheiden twee typen: het MEN1- en het MEN2-syndroom. In Nederland zijn ongeveer 350 tot 400 patiënten met MEN1. MEN2 komt iets vaker voor.

MEN2-mutatie

Een mutatie (verandering) in het MEN2-gen (RET-gen) veroorzaakt MEN2. Een gezond RET-gen maakt een eiwit aan dat zorgt dat cellen zich delen als dat nodig is. Een gemuteerd RET-gen maakt een afwijkend eiwit. Daardoor delen cellen zich zonder dat het nodig is. Er kunnen dan tumoren ontstaan. Er zijn verschillende RET-mutaties bekend. Zo komt het dat het MEN2-syndroom in de ene familie minder ernstig is dan in de andere familie.

Tumoren bij MEN2

Bij vrijwel iedereen met het MEN2-syndroom ontstaat een speciale vorm van schildklierkanker: het medullair schildkliercarcinoom. Ook is er kans op een bijniertumor: ongeveer 50%. Deze bijniertumor maakt teveel bijniermerghormonen waardoor klachten kunnen ontstaan van hoge bloeddruk, hartkloppingen, bleekheid en hoofdpijn (feochromocytoom).

We onderscheiden:

  • MEN2A: hierbij komen ook bijschildkliertumoren voor (20%);
  • MEN2B: hierbij is de schildklierkanker vaak wat agressiever.

Uw arts doet regelmatig onderzoek om tumoren vroeg op te sporen.

Erfelijkheid

Het MEN2 syndroom is erfelijk: een mutatie in het MEN2-gen wordt overgedragen van ouder op kind. De mutatie wordt overgedragen op een autosomaal dominante manier. Dat betekent dat als een van de ouders MEN2-syndroom heeft, elk kind 50% kans heeft om ook MEN2 syndroom te hebben. Met erfelijkheidsonderzoek kunnen we vaststellen of u aanleg voor MEN2 hebt. Er is immers ook 50% kans dat u de mutatie niet hebt.

Jaarlijkse controles

Als u MEN2-syndroom hebt, adviseren wij om u minstens één keer jaar te laten controleren. Met bloedonderzoek, urine-onderzoek en beeldvormend onderzoek (MRI, CT of nucleair onderzoek) probeert de arts tumoren op te sporen. Het voorkomen van deze tumoren is niet mogelijk. Wel proberen we ze zo vroeg mogelijk vast te stellen en zo nodig te behandelen.

Preventieve operatie

Bij het MEN2-syndroom is de kans dat u schildklierkanker krijgt bijna 100%. Daarom adviseren we om zo vroeg mogelijk de schildklier operatief te laten verwijderen. Hoe vroeger dit gebeurt, hoe kleiner de kans dat er al uitzaaiingen bestaan.