Radboudumc

print
MEN2-syndroom bij kinderen

MEN 2 (multipele endocriene neoplasie type 2) is een erfelijke ziekte, waarbij  tumoren ontstaan in verschillende endocriene organen, zoals de schildklier, de bijnier en de bijschildklier. De oorzaak is een defect (mutatie) in een gen, het RET oncogen dat zich op chromosoom 10 bevindt. Deze mutatie in het gen kan leiden tot drie verschillende afwijkingen:

  • MEN 2a
  • MEN 2b
  • Familiair medullair schildkliercarcinoom (FMTC)

Grote kans op schildklierkanker

Is uw kind drager van een mutatie in dit RET oncogen, dan is er een kans van meer dan 95% dat het schildklierkanker krijgt. De leeftijd waarop de kanker ontstaat, is afhankelijk van het type mutatie. Vaak is schildklierkanker de eerste en enige uiting van MEN 2 op kinderleeftijd. Daarom verwijderen we de schildklier tegenwoordig uit voorzorg, als we ontdekken dat uw kind MEN 2 heeft. Andere afwijkingen die kunnen ontstaan, zijn:

  • een tumor in het bijniermerg (pheochromocytoom);
  • een te hard werkende bijschildklier (hyperparathyreoïdie, HPT). 

Tabel 1: De kans op bepaalde afwijkingen veroorzaakt door een mutatie in het RET oncogen
+ betekent dat de kans bestaat, bij – is er geen kans op de aandoening.

   MEN2a    MEN2b  FMTC
FMTC  >95%  >95%  100%
Phaeochromocytoom (een tumor in het bijniermerg)  40-60%  +  -
Hyperparathyreoïdie (een te hard werkende bijschildklier)  20-40%  Zelden  -
Ganglioneuromen (gezwelletjes aan zenuwen)  -  +  -
Spier- of botafwijkingen  -  +  -
Oogafwijkingen  -  +  -