Radboudumc

print
Marfan syndroom

Het Marfan syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening en kan afwijkingen geven in het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten. De diagnose berust met name op het klinische beeld en de familiegegevens. Deze diagnose wordt daarbij meestal ondersteund door DNA-onderzoek en afbeeldend onderzoek (onder andere: echocardiogram, X-thorax en/of MRI-/CT-onderzoek). De prognose wordt voornamelijk bepaald door de afwijkingen aan hart en bloedvaten. Hierbij kunt zoals aneurysma’s (verwijdingen) en dissecties (scheuren) van de grote lichaamsslagader; de aorta.

Herkenning en behandeling

Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom heeft een positieve invloed op de levensverwachting van de patiënten. De ziekte wordt meestal veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het FBN1-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit fibrilline dat bijdraagt aan de kwaliteit en de opbouw van het bindweefsel van het menselijk lichaam.

In Nederland

Het Marfan syndroom komt in Nederland naar schatting bij één op de vijfduizend tot tienduizend inwoners voor. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, is verschillend. Bij een eerste diagnose binnen een familie varieert dit van 5-10 jaar tot de volwassen leeftijd. Bij bekendheid van de familiemutatie is het al op zeer jonge leeftijd vast te stellen.

Families

Er zijn families waarbij aneurysma’s en dissecties van de grote slagaders op relatief jonge leeftijd (jonger dan 50 jaar) voorkomen en die niet het Marfan syndroom blijken te hebben. Men noemt dit FTAAD (familiaire thoracale aorta aneurysma’s en dissecties). De medische begeleiding voor deze families is gedeeltelijk gelijk aan de begeleiding van patiënten met het Marfan syndroom. Afhankelijk van de ernst van het ziektebeeld in de familie worden deze patiënten door hetzelfde team van artsen behandeld en poliklinisch gevolgd.

Andere zeer zeldzame aandoeningen

Dit geldt ook voor een aantal andere zeer zeldzaam voorkomende aandoeningen met kenmerken die lijken op het Marfan syndroom. Enkele voorbeelden hiervan zijn, het Weill-Marchesani syndroom, het Marfanoïde skelet syndroom, het Sphrintzen-Goldberg syndroom (ook wel: Montefiore Syndroom), Loeys-Dietz syndroom, het Ehlers-Danlos syndroom (vaattype) en het Beals syndroom (Congenitale Contractuele Arachnodactylie).

Marfan polikliniek

Onze Marfanpolikliniek is een van de eerste en een van de grootste Marfanpoliklinieken van Nederland. In ons ziekenhuis worden volwassen patiënten (ouder dan 16 jaar) gezien op de polikliniek van het Hartcentrum. Kinderen bezoeken de polikliniek Kindergeneeskunde.

Volwassenen
Voor volwassen patiënten waarbij men het Marfan syndroom of aanverwante bindweefselaandoeningen vermoedt, hebben wij een multidisciplinaire polikliniek. Hier wordt de nieuwe patiënt op één dag achtereenvolgens door de oogarts, de klinisch geneticus en de cardioloog onderzocht. Het team bestaat uit vaste artsen en soms een arts in opleiding tot cardioloog of een cardioloog in opleiding tot congenitaal cardioloog. Ook de ‘nurse practitioner’ (gespecialiseerde verpleegkundige) speelt een vaste rol in de begeleiding van de patiënten. Deze polikliniek is op elke derde maandag van de maand. Bij het cardiologische consult wordt een ECG gemaakt en vindt beeldvorming met behulp van een echocardiogram plaats.

Controle
Controlepatiënten worden de andere maandagen van de maand gezien. Eventuele controle bij de oogarts, de cardiologische beeldvorming (echocardiogram, MR-scan van de aorta) en het cardiologisch consult vinden dan op dezelfde dag plaats.

Kinderen
De kinder-Marfanpoli is elke eerste maandagmiddag van de maand.

Operaties
Voor de operaties aan de thoracale aorta bij volwassen patiënten hebben wij nauwe contacten met onze cardio-thoracale chirurgen. Een van de chirurgen heeft veel ervaring met deze aortachirurgie en heeft al veel Marfanpatiënten geopereerd.

Landelijk wetenschappelijk onderzoek
Wij nemen deel aan landelijk wetenschappelijk onderzoek naar het Marfan syndroom en andere aortapathologie.

Janneke Timmermans

Drs. Janneke Timmermans
Marfan cardioloog