Radboudumc

print
Mitochondriële ziektes

Mitochondrieën zijn de energiefabrieken van uw lichaam. Als deze onderdelen van de cel het niet meer goed doen, ontstaan klachten. De term mitochondriële ziektes is een verzamelnaam voor veel verschillende aandoeningen die heel verschillende klachten geven.

Energietekort in lichaamscellen

Uw lichaam bestaat uit miljarden cellen die weer zijn opgebouwd uit verschillende onderdelen, waaronder mitochondrieën (zo’n 500 tot 2.000 per cel). Deze mitochondrieën verzorgen de energieproductie van uw cellen en worden daarom ook wel de energiefabrieken of batterij van uw cel genoemd. Als de mitochondrieën niet goed werken, ontstaat er een energietekort in uw lichaamscellen. Hierdoor werken uw cellen slechter en kunnen verschillende organen langzamer of onvoldoende functioneren. Vooral organen die veel energie gebruiken, zoals uw hersenen, hart en spieren.

Verschijnselen

Bij mitochondriële ziektes kunt u last hebben van uiteenlopende klachten:

  • zwakke spieren; 
  • kramp in uw spieren;
  • vermoeidheid;
  • migraine;
  • problemen met slikken;
  • groeiproblemen;
  • epilepsie; 
  • oogklachten;
  • verminderd gehoor;
  • hartproblemen;
  • problemen met de lever;
  • ontwikkelingsachterstand;
  • darmklachten;
  • nierproblemen.

De verschijnselen variëren van mild tot zeer ernstig.

Verloop

Evenals de klachten, verschilt ook het beloop van mitochondriële ziektes per persoon. Een kind kan al vlak na de geboorte heel erg ziek zijn, maar de ziekte kan zich ook pas op volwassen leeftijd openbaren. De klachten kunnen stabiel blijven, maar ook geleidelijk of snel verergeren. Infecties kunnen hierbij een rol spelen.  Een mitochondriële ziekte is een chronische aandoening.

Oorzaak

Een verandering in uw erfelijk materiaal (DNA) is de oorzaak van een mitochondriële ziekte. DNA is opgeslagen in uw lichaamscellen en is te vergelijken met de bouwtekening van een huis. Op deze bouwtekening staat hoe uw lichaam eiwitten moet bouwen. Deze eiwitten zijn nodig om energie vrij te maken. Bij een mitochondriële ziekte is er een verandering in uw DNA (de bouwtekening) die verhindert dat het eiwit wordt aangemaakt dat nodig is om energie vrij te maken.

Er zijn op dit moment honderden verschillende DNA-afwijkingen bekend. Toch kunnen we nog niet altijd de exacte DNA-afwijking vinden. Afhankelijk van uw klachten en de uitslag van een spierbiopt, stelt uw arts vast wat er aan de hand is.

  • Als u een mitochondriële ziekte hebt, zien we u één of twee keer per jaar op de Polikliniek Interne Geneeskunde, indien nodig vaker. We bespreken dan uw belangrijkste klachten en behandelen die waar mogelijk. Soms krijgt u een doorverwijzing naar een ander medisch specialisme.

  • De behandeling van mitochondriële ziektes bestaat tot nu toe alleen uit het behandelen van de symptomen. Voor veel klachten bestaan goede behandelingen. We begrijpen echter nog niet altijd precies wat er misgaat in iemands mitochondrieën. Wereldwijd werken onderzoekers samen aan het ontwikkelen van medicijnen.