Radboudumc

print
Periodieke paralyse

Ziektes met een periodieke paralyse zijn zeldzame spieraandoeningen. Een belangrijk kenmerk van deze ziektes is (totale) verlamming (paralyse) of spierzwakte (parese). Dit ontstaat door het wegvallen van de spierkracht na bijvoorbeeld inspanning, blootstelling aan kou of het eten van kaliumrijke of koolhydraatrijke voeding (zoals bananen of chocolade). De oorzaak van deze ziekte is een verandering in het DNA waardoor de ionkanalen van de spier veranderen. Deze ionkanalen zijn  belangrijk om elektrische signalen in de spier goed door te geven. Verschillende ionkanalen kunnen aangetast zijn, namelijk calcium-, kalium- en natriumkanalen. Afhankelijk van de DNA-afwijking (en dus van het veranderde kanaal) ontstaan verschillende ziektebeelden waarvan de symptomen erg op elkaar kunnen lijken.

Drie verschillende vormen

  • Hyperkaliëmische periodieke paralyse (Hypp)
  • Hypokaliëmische periodieke paralyse (HOPP), en;
  • Andersen-Tawil syndroom (ATS).

De ziektes met periodieke spierzwakte zijn allemaal autosomaal dominant overerfbare ziektes. Dat betekent dat elk kind een kans van 50%  heeft de ziekte te krijgen, als één van de ouders de ziekte heeft.

Bloedonderzoek

Met  bloedonderzoek kunnen we de DNA-afwijking vaststellen. De definitieve diagnose kunnen we daarmee bijna altijd stellen. Afhankelijk van de precieze diagnose bij periodieke paralyse kan regelmatige controle bij een cardioloog noodzakelijk zijn.

Polikliniek Neurologie

Patiënten met een periodieke paralyse komen jaarlijks op de Polikliniek Neurologie. Dan bespreken we de diverse aspecten van de ziekte en voeren we een neurologisch onderzoek uit. Patiënten met een periodieke paralyse in het kader van een kanalopathie komen op een gezamenlijk spreekuur van Dr. G. Drost (neuroloog) en Dr. J. Deinum (internist).