Radboudumc

print
Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKU) is een zeldzame, erfelijke en aangeboren aminozuurstofwisselingsziekte. In Nederland sporen we deze aandoening op met een hielprik. In Noord-Europese landen komt de aandoening bij ongeveer 1 op de 12.000 mensen voor.

Aminozuur fenylalanine te weinig afgebroken

Bij klassieke PKU ontbreekt een bepaald enzym in de lever geheel of gedeeltelijk. Hierdoor wordt in de lever het aminozuur fenylalanine niet of niet voldoende afgebroken. Er ontstaat een ophoping van fenylalanine in het bloed, waardoor hersenbeschadiging ontstaat. Onbehandelde kinderen zijn gezond bij de geboorte, maar ontwikkelen na ongeveer een half jaar een verstandelijke achterstand. Als we PKU tijdig ontdekken, kunnen we meestal een ontwikkelingsachterstand voorkomen.

  • We stellen de diagnose met bloedonderzoek via een hielprik.

  • Dieetbehandeling
    Fenylalanine is een bestanddeel van eiwitrijke voeding. Daarom moet u een eiwitarm dieet volgen. Aan dit dieet moet u een speciaal eiwitvervangend aminozuurmengsel, vitaminen en mineralen toevoegen, die noodzakelijk zijn voor de groei en de ontwikkeling van de hersenen. Voor uw dieet hebt u specialistische begeleiding van een arts en een diëtist nodig. Zij zullen regelmatig bloedonderzoek verrichten. Afhankelijk van de waardes in uw bloed, passen zij het dieet aan. De dieetbehandeling moet u uw hele leven volhouden.

    PKU tijdens de zwangerschap
    Vóór en tijdens uw zwangerschap is het nodig dat u een extra streng dieet volgt. Hoge fenylalaninewaardes bij u kunnen bij uw kind hartafwijkingen en beschadiging van de hersenen veroorzaken. Zwangere vrouwen met PKU begeleiden we dan ook intensief.