Radboudumc

print
Polycysteuze leverziekte

Een levercyste is een met vocht gevulde holte, die is bekleed met cellen. De meeste personen hebben slechts een enkele levercyste, maar er zijn ook patiënten met meerdere cysten (polycysteuze lever).
Een polycysteuze lever komt voor bij twee vormen van erfelijke ziekten:

  • Polycysteuze nieren én in ca. 80% van de gevallen een polycysteuze lever (ADPKD);
  • Alleen een polycysteuze lever (PCLD). 

PCLD en ADPKD zijn relatief nieuw ontdekte genetische ziektes en kenmerken zich door de aanwezigheid van meerdere cysten verspreid in de lever.veelgestelde vragen

ADPKD

ADPKD is een vaak voorkomende (0,1%) erfelijke aandoening. ADPKD wordt gekenmerkt door het bestaan van meerdere cysten in de nieren en bij een groot deel van de patiënten in de lever, de alvleesklier, de eierstokken en de zaadblaasjes.
Bij 85% van de patiënten wordt een afwijking in het PKD1-gen gevonden, terwijl  15% een afwijking heeft in het PKD2-gen. Het beloop bij patiënten met een PKD2 is vaak veel milder.
De meest voorkomende uitingen van ADPKD zijn:

  • vergrote nieren 
  • vermindering van de nierfunctie
  • hoge bloeddruk
  • bloed bij de urine
  • urineweginfecties
  • nierstenen
  • verwijdingen in de bloedvaten van de hersenen en hartklepafwijkingen

PCLD

PCLD is een erfelijke ziekte, waarbij in de lever meerdere cystes zitten. 
Bij PCLD zijn afwijkingen buiten de lever meestal afwezig. PCLD patiënten hebben mogelijk vaker hartklepafwijkingen en afwijkingen aan de hersenvaten, maar het verband is veel minder sterk dan bij ADPKD.

Klachten

De symptomen en complicaties van een polycysteuze lever zijn voor ADPKD en PCLD gelijk. Vrijwel altijd blijft de leverfunctie bij een polycysteuze lever bewaard. Waarschijnlijk komt dit omdat de hoeveelheid leverweefsel, ondanks de vele cysten, intact blijft.
 
Klachten ontstaan pas door een vergrote lever en bij de ontwikkeling van complicaties. 
De vergrote lever leidt tot chronische klachten als een opgezette buik, buikpijn, snelle verzadiging, misselijkheid en braken. Door de druk van de lever op het middenrif kan kortademigheid ontstaan. Vaak is er een buikwandbreuk. 

Diagnose

Een patiënt met levercysten heeft in het begin van de ziekte vaak geen klachten. Levercysten worden vaak per toeval gevonden, tijdens het maken van een echo, een CT– of MRI-scan.