Radboudumc

print
Systemische sclerose (sclerodermie)

Systemische sclerose (ook wel sclerodermie of SSc genoemd) is een zeldzame auto-immuunaandoening. Hierbij verhardt of verstrakt uw huid en neemt het bindweefsel in uw organen toe. We spreken dan ook wel van verlitteking van de organen. Bij systemische sclerose zijn er ook afwijkingen in de kleine bloedvaatjes. De ziekte kan zich op veel verschillende manieren uiten: uw klachten hangen af van welke organen zijn aangedaan. Het is belangrijk dat u weet dat niet alle mensen onderstaande problemen hebben of zullen krijgen.

Sclerodermie komt maar bij één op de tienduizend volwassenen voor. De ziekte komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en ontstaat meestal tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. Sclerodermie is niet te genezen.

Symptomen

Fenomeen van Raynaud
Ruim negentig procent van de patiënten met systemische sclerose heeft het fenomeen van Raynaud. Bij deze patiënten wordt dit veroorzaakt door een toename van bindweefsel in de bloedvatwand. Hierdoor wordt de ruimte waar het bloed doorheen kan stromen, kleiner. Bij prikkels, zoals koude lucht en emoties, reageert het lichaam door de kleine bloedvaten aan het uiteinde van uw lichaam (zoals vingers, tenen, neus en oren) te vernauwen. Als er in die bloedvaten al bindweefsel aanwezig is, kan er minder bloed naar de uiteinden van uw lichaam. Het fenomeen van Raynaud kent meestal drie fases: eerst worden de vingers en tenen wit, later kunnen ze ook blauw en rood kleuren.

Fenomeen van Raynaud 
Het fenomeen van Raynaud

Huid
Bij systemische sclerose neemt het bindweefsel in de huid toe. Hierdoor verhardt de huid. Vroeg in de ziekte kunnen de vingers opzwellen. Later kan ook uw pigment veranderen en kunnen zweetkliertjes en lichaamshaar (niet het hoofdhaar) verloren gaan. Na verloop van tijd kan uw huid verder verstrakken en verharden. Dit kan over het hele lichaam voorkomen (wanneer u de diffuse huidvorm hebt), maar kan ook beperkt blijven tot handen voeten en gelaat (wanneer u de gelimiteerde huidvorm hebt). Uw arts kan met een huidscore bepalen hoe erg uw huid is aangedaan. Door de verstrakking kan de stand van uw gewrichten veranderen. Met fysiotherapie kan geprobeerd worden dit te voorkomen.

Opgezwollen handen bij systemische sclerose
Opgezwollen handen bij systemische sclerose

Standsverandering van de vingers door systemische sclerose
Verandering van de stand van vingers door systemische sclerose

De huidveranderingen veroorzaken een strak gevoel. Veel patiënten zeggen dat het voelt alsof ze in een harnas zitten. Soms krijgt u ook jeuk. Dit is lastig en moeilijk te behandelen. Ongeparfumeerde vochtinbrengende crèmes kunnen verlichting geven. Uw arts kan hiervoor een recept uitschrijven.

Het is erg afhankelijk van de ernst van de verstrakking van de huid of u hiervoor behandelt moet en kunt worden. Er zijn meerdere behandelingen mogelijk:

Behandeling met cyclofosfamide of stamceltransplantaties adviseren we alleen als u snel achteruitgaande diffuse cutane systemische sclerose hebt. 

Uitgezette bloedvaatjes (teleangiectasieën)
Uitgezette bloedvaatjes (teleangiectasieën) komen veel voor. Ze zijn niet te voorkomen en lastig te behandelen. Lasertherapie kan tijdelijk helpen, maar wordt afgeraden, omdat er meestal snel weer nieuwe uitgezette bloedvaatjes ontstaan. Een visagist kan u adviseren hoe u met make-up de plekjes kunt camoufleren.

Uitgezette bloedvaatjes (teleangiectasieën)
Uitgezette bloedvaatjes

Calcinose
U kunt ook last krijgen van calcinose. Dat zijn kalkafzettingen onder of in de huid. Ze kunnen pijnlijk zijn en wondjes veroorzaken die slecht genezen. Kleine kalkafzettingen kunnen soms met een operatie worden verwijderd.

Calcinose
Calcinose

Digitale ulcera (zweertjes)
Digitale ulcera kunnen ontstaan op de vingers en de tenen. De oorzaak ervan is een slechte doorbloeding. Als de zweertjes geïnfecteerd raken, kunnen ze veel pijn en functieverlies veroorzaken. U kunt uw vingers en tenen dan niet meer goed gebruiken. Als de zweertjes genezen, laten ze littekens achter in de vorm van putjes. Als u al lang sclerodermie hebt, kan uw huid dun en kwetsbaar worden. Daardoor kunnen wondjes op stootplekken ontstaan. Deze wondjes genezen slecht en zijn erg pijnlijk. Een ergotherapeut kan u helpen door bijvoorbeeld bescherming voor uw vingertoppen te maken.

Mond
Door de huidveranderingen kan uw mond kleiner en rimpelig worden. Dit kan problemen geven bij de verzorging van uw tanden, het gebruik van uw gebitsprothese en soms zelfs met eten. Bovendien kan de aanmaak van speeksel teruglopen, waardoor u een droge mond krijgt. Dit heet sicca. Het slijmvlies van uw mond en uw tandvlees is dan gevoeliger voor schimmelinfecties en ontstekingen. Bovendien is het risico op gaatjes in uw tanden en kiezen groter. Bezoek regelmatig uw tandarts of vraag een verwijzing naar het Centrum voor Complexe Tandheelkunde. Bent u hees? Dan kan dit komen doordat het bindweefsel bij de stembanden toeneemt.

Verkleinde mond
Verkleinde mond door aantasting van de huid

Maag-darmstelsel
Bij SSc is de zenuwvoorziening naar uw slokdarm, maag en darmen verstoord. Ook is het bindweefsel toegenomen. Hierdoor kunt u klachten krijgen van het maag-darmstelsel. Vaak beweegt de slokdarm niet goed.

Het maag-darmstelsel
Het maag-darmstelsel

Normaal gesproken zorgt de slokdarm ervoor dat voedsel van de mond naar de darmen en de anus beweegt. Maar als u sclerodermie hebt, verandert uw slokdarm in een soort stijve zak. Voedsel moet dan naar beneden zakken door de zwaartekracht of door drinken. Schade aan de zenuwvoorziening ontstaat vaak al vroeg in het ziektebeeld. Dit is niet te genezen of te beïnvloeden met medicijnen. Op dit moment kunnen we alleen de gevolgen van de schade behandelen en proberen om de klachten te verminderen. Dit lukt niet in alle gevallen even goed. Een aantal tips:

  • Neem de tijd om te eten. Als u rustig eet, goed kauwt en voldoende drinkt bij het eten, kunnen uw klachten verminderen.
  • U kunt voedsel vermijden waar u last van hebt (zoals taai vlees of rijst), maar zorg wel voor gezonde en gevarieerde voeding.
  • Hebt u last van een vol gevoel? Probeer dan vaker op een dag kleinere porties te eten. Let erop dat u elke dag voldoende calorieën binnenkrijgt. Eventueel kan een diëtist u advies geven.

Krijgt u uw klachten met aangepaste leefregels niet goed onder controle? Dan kan uw arts u adviseren om te starten met prokinetica. Deze medicijnen bevorderen de beweeglijkheid van de slokdarm en de maag.

CT-scan van de borstkas
Op deze CT-scan van de borst ziet u dat de slokdarm open is en dat er voedsel in de slokdarm aanwezig is. Bij een gezond mens is de slokdarm niet open te zien.

Bij mensen met SSc werkt het maagklepje (b, hieronder op de afbeelding) tussen slokdarm en maag vaak niet goed. In een gezonde situatie opent het maagklepje zich als er voedsel tegenaan komt. Dit voedsel wordt doorgelaten en daarna sluit het klepje zich weer.

De maag
Afbeelding van de maag

Als u SSc hebt, staat uw maagklepje altijd open. Hierdoor kan het maagzuur terugvloeien in de slokdarm en daar een ontsteking van de binnenbekleding veroorzaken. Ook kan de maaginhoud terugvloeien naar de mond als u ligt of bukt. Om een chronische ontsteking van de slokdarm te voorkomen, is het advies levenslang medicijnen te gebruiken die de maagzuurvorming remmen (dit zijn protonpompremmers). Hebt u last van nachtelijk zuur? Eet dan niet meer laat op de avond. Zet eventueel het hoofdeinde van uw bed omhoog zodat door de zwaartekracht voedselresten en zuur minder makkelijk omhoog komen. Daarnaast adviseren we u vlak na het eten niet te bukken.

Het kan zijn dat de beweeglijkheid van uw maag verstoord is. Hierdoor blijft voeding langer in de maag zitten en houdt u langer een vol gevoel.

In zeldzame gevallen ontstaat een watermeloenmaag. Hierbij zijn de bloedvaten in het onderste deel van de maag uitgezet, waardoor de maag lijkt op de buitenkant van een watermeloen. De bloedvaten kunnen gemakkelijk gaan bloeden; hierdoor kunt u op den duur bloedarmoede krijgen. Een Maag-Darm-Leverarts behandelt de watermeloenmaag tijdens een gastroscopie.

Watermeloenmaag
Afbeelding van een watermeloenmaag

Als uw dunne darm langzaam beweegt, levert dat meestal geen problemen op. In zeldzame gevallen ontstaat er een opstopping waardoor de dunne darm uitzet. Daarnaast kunnen er door de langzame beweging te veel bacteriën in de darm ontstaan. Hierdoor worden voedingsmiddelen te weinig opgenomen en ontstaat ongewild gewichtsverlies en diarree. Deze verandering in de zogenaamde darmflora kan behandeld worden met antibiotica. Als er in de dunne darm uitgezette bloedvaatjes aanwezig zijn (zoals die ook voor kunnen komen in het gezicht), dan kunnen deze snel gaan bloeden. Het gevolg van chronisch bloedverlies is bloedarmoede.

Beweegt uw dikke darm langzaam? Dan kan dat leiden tot verstopping. Dat noemen we ook wel obstipatie. U kunt obstipatie verminderen door voldoende vezels te eten en voldoende te drinken. Helpt dit niet? Dan kan uw arts u laxeermiddelen voorschrijven.

Bij sclerodermie kan de sluitspier van de anus slecht werken, waardoor u incontinent kunt worden. U kunt uw ontlasting dan niet meer ophouden. Deze complicatie kan veel sociale gevolgen hebben. Waarschijnlijk verwijst uw arts u eerst door voor bekkenbodemfysiotherapie, zodat u uw spieren rondom uw anus kunt versterken. Soms is een verwijzing naar een bekkenbodemchirurg noodzakelijk.

Longen
Longfibrose

Bij tachtig procent van de patiënten met sclerodermie zijn de longen in meer of mindere mate aangetast. Doordat het longweefsel ontstoken raakt, ontstaan er littekens. Dit noemen we longfibrose. Hierdoor wordt de longinhoud kleiner. Uw longen kunnen dan minder zuurstof opnemen. Uw uithoudingsvermogen neemt af en u wordt kortademig als u zich inspant. Als de longfibrose ernstig is, bent u ook kortademig als u rustig staat of zit. Om vast te stellen of u longfibrose hebt, krijgt u een longfunctieonderzoek en een CT-scan van de borstkas. Soms krijgt u een inspanningstest (fietstest).

Uw arts beoordeelt de ernst van de longfibrose. Afhankelijk hiervan én afhankelijk van of de longfibrose erger wordt, besluit hij of u een behandeling krijgt. Er zijn twee geneesmiddelen die het meest gebruikt worden voor de behandeling van longfibrose: cyclofosfamide en mycofenolaat mofetil.

 Longfibrose  Longen normale HRCT
Een HRCT-scan van een patiënt met longfibrose Een normaal beeld van de longen bij een HRCT-scan

Pulmonale hypertensie
Tien procent van de mensen met sclerodermie heeft last van een verhoogde bloeddruk in de longslagader. We noemen dit pulmonale hypertensie. Deze aandoening is levensbedreigend.

Welke klachten treden op bij pulmonale hypertensie?

  • kortademigheid, eerst bij inspanning en later ook in rust
  • moeheid/minder inspanningsvermogen
  • duizeligheid, vooral bij inspanning
  • bijna flauwvallen
  • gezwollen enkels en benen
  • pijn op de borst, vooral bij inspanning

Deze klachten kunnen ook bij andere ziektes voorkomen en in het begin nog niet ernstig zijn. Misschien denkt u dat deze klachten bij uw ziekte horen. Maar bespreek ze toch met uw behandelend arts.

Vormen van pulmonale hypertensie
Er zijn verschillende vormen van pulmonale hypertensie. Deze vormen kunnen ook naast elkaar voorkomen:
1. Pulmonale Arteriële Hypertensie
Dit is de meest voorkomende vorm van pulmonale hypertensie bij sclerodermie. Bij deze aandoening zijn de kleine longslagaders vernauwd.
2. Pulmonale Hypertensie bij longziektes
Pulmonale Hypertensie kan optreden bij longziektes, zoals longfibrose. Hierboven leest u meer over longfibrose.
3. Pulmonale Veno-Occlusieve ziekte
Hierbij zijn er vernauwingen en afsluitingen in de kleine longaders die het zuurstofrijke bloed van de longen naar het hart vervoeren.
4. Pulmonale Hypertensie bij linkerhartziektes
Als uw linkerharthelft ziek is, wordt het bloed niet goed rondgepompt en hopen bloed en vocht zich op tussen de linker- en de rechterharthelft. Hierdoor neemt de druk in de longvaten toe en ontstaat pulmonale hypertensie.
5. Pulmonale Hypertensie bij chronische longembolieën
Als u chronische longembolieën hebt, zitten er bloedpropjes in de kleine longbloedvaten. Die zorgen daar voor veel weerstand: het bloed kan niet goed worden rondgepompt. Hierdoor verdikken en vernauwen de bloedvaten en krijgt u pulmonale hypertensie.

Hoe wordt pulmonale hypertensie vastgesteld?
Dat kan alleen met een hartkatheterisatie. Dan brengt de arts via de lies een slangetje in. Dat slangetje gaat door uw bloedvaten naar uw hart. Daar meet uw arts de druk en het zuurstofgehalte in verschillende delen van het hart en in de longvaten. Lees meer over deze ingreep in de folder Hartkatheterisatie.

Soms kan uw arts ook aan de hand van een longfunctieonderzoek in combinatie met een echografie van het hart vermoeden dat u pulmonale hypertensie hebt. Dan is nog wel altijd een hartkatheterisatie nodig om vast te stellen of dat daadwerkelijk zo is.

Als u sclerodermie hebt, wordt u elk jaar of elke twee jaar gescreend op pulmonale hypertensie. U krijgt dan een bloedonderzoek en een longfunctieonderzoek. Als het nodig is, wordt er ook een echo van uw hart gemaakt.

Welke behandeling krijgt u als u pulmonale hypertensie hebt?
Slechts acht centra in Nederland behandelen patiënten met pulmonale hypertensie. Een team van longartsen, cardiologen en reumatologen staat voor u klaar. U krijgt veel onderzoeken om de juiste vorm van pulmonale hypertensie vast te stellen. Pulmonale hypertensie is niet te genezen, maar de behandeling kan wel uw klachten verminderen en verergering van de ziekte voorkomen.

Algemene maatregelen:

  • Zuurstof: continu, een aantal uren per dag of alleen bij inspanning. Een tekort aan zuurstof kan de pulmonale hypertensie verergeren.
  • Antistollingsmiddelen: bij pulmonale hypertensie kunnen kleine bloedstolsels in de longen ontstaan. Daarom krijgt u in sommige gevallen antistollingsmiddelen.
  • Plastabletten: als u vocht vasthoudt, krijgt u plastabletten voorgeschreven.
  • Behandeling van de onderliggende mechanismes: hebt u longfibrose? Dan krijgt u medicijnen die uw afweer onderdrukken. Soms is een longtransplantatie nodig. Hebt u pulmonale hypertensie bij linkerhartziektes? Dan krijgt u medicijnen of een operatie waarmee uw arts probeert de functie van de linkerkant van uw hart te optimaliseren.

Specifieke behandeling
Om de kortademigheid en moeheid aan te pakken, krijgt u specifieke medicijnen. Deze zorgen er op verschillende manieren voor dat uw vaten zich verwijden. Er zijn verschillende soorten medicijnen:

Hart
Sclerodermie kan ervoor zorgen dat er littekens op de hartspier ontstaan. Hierdoor kan het hart zijn werk niet meer goed doen. Vaak hebt u geen duidelijke klachten, maar sommige mensen krijgen last van hartritmestoornissen. Hebt u hartkloppingen? Raadpleeg dan direct uw arts. Die kan u zo nodig doorverwijzen naar een cardioloog.

Uw hartspier kan gaan ontsteken. We noemen dit myocarditis. Hierdoor neemt de knijpkracht van het hart snel af. Deze zeldzame, maar gevaarlijke complicatie wordt meestal behandeld met prednison, soms in combinatie met mycofenolaatmofetil of cyclofosfamide.

Het kan voorkomen dat vocht zich ophoopt in u hartzakje. We spreken dan van pericarditis. Meestal vermindert uw hartfunctie hierdoor niet zo erg en het is vaak ook niet pijnlijk. Samen met uw arts beslist u of u hiervoor behandeld wordt.

Nieren
Als u SSc hebt, kunnen de bloedvaten in de nieren ook aangedaan zijn. U kunt een renale crisis krijgen: u hebt dan een ernstig hoge bloeddruk en nierfunctieverlies. Het risico op een renale crisis is het grootst bij de diffuse huidvorm (huidverharding boven de ellebogen en knieën) gedurende de eerste jaren van de ziekte. Als uw arts inschat dat u een hoger risico op een renale crisis hebt, dan schrijft uw arts u ACE-remmers voor.

Bewegingsapparaat
Patiënten met sclerodermie hebben vaak last van het bewegingsapparaat. Verstrakking van de huid kan er bijvoorbeeld voor zorgen dat u uw handen niet goed meer kunt bewegen. U kunt dan geen vuist maken of de vingers niet meer volledig strekken. De fysiotherapeut kan u helpen om standsverandering van uw handen te voorkomen, bijvoorbeeld met oefeningen of met spalken.

Als u een ontsteking aan uw spieren krijgt, kan dat ervoor zorgen dat uw spierkracht minder wordt. Sommige patiënten met sclerodermie hebben last van polymyositis; hierbij zijn de grote skeletspieren ontstoken. Uw arts zal u bij spierontstekingen meestal prednison voorschrijven, eventueel gecombineerd met DMARD’s, zoals methotrexaat

Ook uw gewrichten kunnen ontstoken raken als u sclerodermie hebt. Deze ontstekingen zijn meestal mild en komen voor in uw handen en knieën. Hebt u ook reumatoïde artritis? Dan zijn er meer gewrichten ontstoken. Uw arts zal u waarschijnlijk eerst een ontstekingsremmende pijnstiller voorschrijven, zoals NSAID’s. Levert dit onvoldoende resultaat op, dan kan hij DMARD’s voorschrijven, zoals methotrexaat. Soms kan behandeling met prednison verlichting geven.

In uw peesschede (het omhulsel van uw pees waarin vloeistof zit) kunnen ontstekingen ontstaan of er kan zich daar bindweefsel vormen. Dat kan pijnlijk zijn of ervoor zorgen dat uw pezen gaan kraken. In de meeste gevallen krijgt u ontstekingsremmende pijnstillers (NSAID’s), en in enkele gevallen prednison.

Oorzaak

De oorzaak van sclerodermie is onbekend. Wel weten we dat er sprake is van vaatbeschadigingen en activatie van het afweersysteem. Daarom hoort sclerodermie bij de auto-immuunziektes. Sclerodermie is niet erfelijk. Het komt iets vaker voor bij bloedverwanten van patiënten met sclerodermie, omdat er in het erfelijke materiaal een soort aanleg voor auto-immuunziektes aanwezig is.

Diagnose en prognose

Uw arts stelt de diagnose sclerodermie op basis van een anamnese. Hierbij beschrijft u uw klachten. Maar ook de bevindingen van het lichamelijk onderzoek en het bloedonderzoek tellen mee. In veel gevallen krijgt u ook een nagelriemcapillaroscopie.

Sclerodermie is niet te genezen en het ziekteverloop is wisselend. Dit hangt af van het soort sclerodermie en de eventuele schade aan interne organen. Uit onderzoeken onder grote groepen patiënten blijkt dat na vijf jaar nog zeventig procent van de patiënten in leven is. Deze percentages kunt u echter niet zomaar doorvertalen naar uw eigen situatie. Uw vooruitzichten zijn namelijk afhankelijk van veel factoren. Hebt u vragen hierover? Bespreek ze met uw behandelend arts.

Vruchtbaarheid en erfelijkheid

Sclerodermie heeft in principe geen gevolgen voor uw vruchtbaarheid. Sommige medicijnen echter wel. Uw arts zal dit met u bespreken.

Mannen met sclerodermie hebben vaak erectiestoornissen. Deze ontstaan doordat de zwellichamen in de penis onvoldoende bloed krijgen. In sommige gevallen is de huid van de penis verhard en kunnen de vorm en functie van de penis veranderen. Hierdoor is geslachtsgemeenschap niet of niet goed mogelijk. Bespreek deze problemen met uw behandelend arts of verpleegkundig reumaconsulent. Die kan u doorverwijzen naar de uroloog voor verder onderzoek.

Bij vrouwen met sclerodermie werken de kliertjes in de vagina en schaamlippen vaak niet goed. Hierdoor is de vagina droog en dat kan zorgen voor pijn bij het vrijen. Ook verharding van de huid en beperking van de beweging in de gewrichten (zoals de heupen) kan ervoor zorgen dat geslachtsgemeenschap moeilijk of onmogelijk is. Bespreek uw klachten met uw arts of verpleegkundig reumaconsulent.

U kunt ook merken dat uw libido (de zin om geslachtsgemeenschap te hebben) afneemt. Dat komt veel voor en heeft meerdere oorzaken. Pijn, moeheid, moeite met verwerken van de ziekte en bijwerkingen van de medicijnen bijvoorbeeld.

Verder lezen

Via de website van het Reumafonds kunt u een brochure downloaden over sclerodermie.