Radboudumc

print
Turnersyndroom

Bij het syndroom van Turner ontbreekt één van uw twee vrouwelijke chromosomen (XX) geheel of gedeeltelijk. We kunnen dit vaststellen met chromosoomonderzoek. De kenmerken die hierbij horen, zijn:

  • vertraagde groei op kinderleeftijd;
  • borstontwikkeling en menstruatie komen vaak niet op gang; 
  • aangeboren hartklepafwijking;  
  • afwijkingen aan de grote lichaamsslagader en nieren.

Turnersyndroom bij volwassenen

Turnersyndroom is een aangeboren ziekte. Toch stellen we de diagnose pas soms pas rond de puberteit. Sommige ziekteverschijnselen komen pas op volwassen leeftijd aan het licht. Zo hebt u een verhoogde kans op schildklieraandoeningen, botontkalking, suikerziekte, hoge bloeddruk, hoog cholesterol, darm- en leveraandoeningen en gehoorsproblemen. Daarom is het belangrijk dat een arts u regelmatig controleert, ook als u geen klachten hebt. Zo kunnen we aandoeningen op tijd opsporen en behandelen.  

Hartkleppen en bloedvaten

Als u het syndroom van Turner hebt, hebt u een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen van uw hart en grote lichaamsslagader (aorta). Zo kan het zijn dat uw hartklep niet drie maar twee kleppen heeft en dat uw grote lichaamsslagader vernauwd is. Vaak stellen we deze afwijkingen al tijdens uw kinderleeftijd vast. Soms moeten we dan opereren. Op volwassen leeftijd kan uw grote lichaamsslagader juist wijder worden. Daarom adviseren wij om uw hart en grote lichaamsslagader ongeveer één keer in de vijf jaar te laten onderzoeken.

Turnersyndroom en schildklier

Bij het syndroom van Turner komt een te langzaam werkende schildklier vaak voor. Hierdoor kunt u klachten hebben als:

  • vermoeidheid;
  • gewichtstoename; 
  • traagheid; 
  • obstipatie; 
  • haaruitval.

We kunnen het schildklierhormoongehalte in uw bloed bepalen en u zo nodig schildkliermedicijnen voorschrijven.

lees het Dossier Schildklier

Osteoporose bij Turnersyndroom

Een ander mogelijk gevolg van het Turnersyndroom  is botontkalking (osteoporose). Dit kan ontstaan door een tekort aan vrouwelijk hormoon. Vrouwelijk hormoon zorgt namelijk voor sterke botten. U moet dit hormoon dan ook slikken als u niet zelf ongesteld wordt. Ook is het belangrijk dat u voldoende zuivelproducten eet, veel buiten komt en voldoende sport. Op volwassen leeftijd controleren we eens in de drie tot vijf jaar de sterkte van uw botten via een botdichtheidsmeting (botdensitometrie). Soms moet u calcium- of vitamine-D-tabletten gebruiken.

Suikerziekte bij Turnersyndroom

Suikerziekte komt twee tot vier keer vaker voor bij vrouwen met het syndroom van Turner en begint gemiddeld op jongere leeftijd. Suikerziekte kan klachten geven van dorst, veel drinken en veel plassen. Met bloedonderzoek kunnen we nagaan of u suikerziekte hebt en eventueel medicijnen voorschrijven. Soms krijgt u alleen het advies om uw voeding te veranderen of af te vallen.

Hoge bloeddruk en hoog cholesterol bij Turnersyndroom

Vrouwen met het syndroom van Turner hebben ongeveer drie keer zo vaak een hoge bloeddruk als vrouwen zonder deze ziekte. U hebt hier vaak geen klachten van. Toch is het belangrijk de verhoogde bloeddruk wel te behandelen met medicijnen. Een hoge bloeddruk kan namelijk het wijder worden van de grote lichaamsslagader beïnvloeden. Ook kunt u last hebben van een hoog cholesterolgehalte. Soms hangt dit samen met overgewicht. Meestal is het voldoende om goed te bewegen en op uw voeding te letten. Soms krijgt u hulp van een diëtiste of medicijnen. 

Turnersyndroom en darm- en leveraandoeningen

Met het syndroom van Turner kunt u ook een verhoogd gehalte leverenzymen in uw bloed hebben. U merkt daar zelf niets van en vaak is ook onduidelijk hoe dat komt. Afhankelijk van de ernst van de bloedwaardes, doen we wel extra bloedonderzoek of maken we een echo van uw lever. Zo kunnen we vaststellen of u leverschade hebt. Bij het aanvullende onderzoek vinden we bijna nooit afwijkingen.

Ook komt glutenovergevoeligheid (coeliakie) net wat vaker voor. Soms zonder dat u daar klachten van hebt. We kunnen in uw bloed nakijken of u een verhoogd risico hebt op het ontwikkelen van glutenovergevoeligheid.

Gehoorsproblemen bij Turnersyndroom

Problemen met de oren door het Turnersyndroom beginnen vaak al op jonge leeftijd. Misschien had u toen u jong was last van steeds terugkerende oorontstekingen. Op volwassen leeftijd hebt u vaak minder last van oorontstekingen, maar kunt u last hebben van gehoorsverlies. Dit wordt deels veroorzaakt door de vele oorontstekingen. Hierdoor zit er soms een litteken of een gaatje in uw trommelvlies. Ook kunt u al op jongere leeftijd klachten van ouderdomsdoofheid krijgen. Ongeveer één op de drie vrouwen met Turner heeft uiteindelijk een gehoorapparaat nodig.

Vruchtbaarheidsproblemen

Als u Turner hebt, is de kans op een spontane zwangerschap erg klein. Meestal alleen bij vrouwen die een eigen menstruatie (zonder de pil) hebben. Blijft een spontane zwangerschap uit, dan kunt u in vitro fertilisatie (IVF) met donor-eicellen overwegen. Met een gynaecoloog kunt u alle voor- en nadelen bespreken. Vaak doen we als u zwanger wilt worden extra onderzoeken naar uw hart en bloedvaten.

Boekjes over Turner