Agenda 190111 Promotie Margot Reijnders

Margot Reijnders DNA-zoektocht leidt tot nieuwe zeldzame syndromen

In Nederland zijn er veel kinderen en volwassenen met ontwikkelingsstoornissen zoals autisme of een verstandelijke beperking. Met de nieuwste technieken ging Margot Reijnders op zoek naar de DNA-fouten die deze aandoeningen veroorzaken.

lees meer

Margot Reijnders DNA-zoektocht leidt tot nieuwe zeldzame syndromen

In Nederland zijn er veel kinderen en volwassenen met ontwikkelingsstoornissen zoals autisme of een verstandelijke beperking. Met de nieuwste technieken ging Margot Reijnders op zoek naar de DNA-fouten die deze aandoeningen veroorzaken. Voor een aantal patiënten heeft zij een zeldzaam nieuw syndroom gevonden. Sommige van deze syndromen zijn heel bijzonder: zo lijken meisjes met een foutje in het USP9X-gen allemaal sprekend op elkaar. Naast dat ze allemaal geboren zijn met een hartafwijking, nierproblemen of een extra vingertje, lijken ze qua uiterlijk net zusjes. Maar vaker lijken patiënten met hetzelfde syndroom helemaal niet  zo sterk op elkaar. Zo heeft de ene patiënt met een DNA-fout in het TLK2-gen een ernstige verstandelijke beperking, terwijl de andere met een rugzakje naar het regulier onderwijs kan. Om in de toekomst dit soort zeldzame syndromen beter in kaart te brengen, zal een goede samenwerking tussen artsen, onderzoekers en ouders wereldwijd van cruciaal belang zijn.

Titel proefschrift: Neurodevelopmental disorders: a next generation

Datum, tijd en locatie Promotie

  • Datum: 11 januari 2019
  • Tijd: 10.30 uur
  • Locatie: Radboud Universiteit, Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Over de promovendus

Margot Reijnders (1989) behaalde in 2014 haar artsendiploma aan de Radboud Universiteit.

lees meer

Over de promovendus

Margot Reijnders (1989) behaalde in 2014 haar artsendiploma aan de Radboud Universiteit. Bovenstaand onderzoek voerde zij uit bij de afdeling Genetica van het Radboudumc, binnen het Donders Center for Medical Neuroscience. Dit jaar is zij gestart aan de opleiding tot klinisch geneticus in het Maastricht Universitair Medisch Centrum.

Promotor

  • Promotor: prof. dr. H.G. Brunner
  • Co-promotors: dr. T. Kleefstra en dr. L.E.L.M. Vissers

Contact Persvoorlichters

Voor vragen neemt u contact op met een van de persvoorlichters. Bij geen gehoor kunt u bellen naar 024-3618910. persvoorlichters
  • Snel naar