Agenda 22nov2019 promotie Anke Willems

Anke Willems Erfelijke ziekten in het metabolisme van siaalzuur

In dit proefschrift zijn hierdoor onder andere twee nieuwe erfelijke ziekten ontdekt en zijn nieuwe inzichten verworven in de mechanismen van het siaalzuurmetabolisme.

lees meer

Anke Willems Erfelijke ziekten in het metabolisme van siaalzuur

Siaalzuur is een belangrijke suiker voor het goed laten functioneren van onder andere onze hersenen, spieren en nieren. Siaalzuur wordt gemaakt door een proces in de cel dat we nog niet helemaal begrijpen. Als een van de enzymen die betrokken zijn bij siaalzuurproductie door een erfelijke fout niet goed werkt, kan dat leiden tot problemen, variĆ«rend van een spierziekte tot een verstandelijke beperking. Door het bestuderen van cellen waarin zo’n erfelijke fout is nagebootst, zijn onderzoekers beter in staat de verschillen te kunnen verklaren. In dit proefschrift zijn hierdoor onder andere twee nieuwe erfelijke ziekten ontdekt en zijn nieuwe inzichten verworven in de mechanismen van het siaalzuurmetabolisme. Die zullen uiteindelijk kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingsmethoden voor erfelijke en niet erfelijke ziekten.

Titel proefschrift: Genetic disorders in sialic acid metabolism: a biochemical perspective

Datum, tijd en locatie Promotie

  • Datum: 22 november 2019
  • Tijd: 12.30 uur
  • Locatie: Radboud Universiteit, Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Over de promovendus

Anke Willems (1990) behaalde in 2013 haar masterdiploma Nutrition and Health aan de Wageningen Universiteit.

lees meer

Over de promovendus

Anke Willems (1990) behaalde in 2013 haar masterdiploma Nutrition and Health aan de Wageningen Universiteit. Het genoemde onderzoek voerde zij uit op het Translationeel Metabool Laboratorium en aan de afdeling Neurologie van het Radboudumc, binnen het Radboud Institute for Molecular Life Sciences (RIMLS). Momenteel is Anke in opleiding tot Laboratoriumspecialist Klinische Genetica bij de sectie Metabole Diagnostiek in het UMC Utrecht.

Promotor

  • Promotors: prof. dr. D.J. Lefeber
  • Co-promotors: dr. A. Ashikov

Contact Persvoorlichters

Voor vragen neemt u contact op met een van de persvoorlichters. Bij geen gehoor kunt u bellen naar 024-3618910. persvoorlichters