Promotie Tom Koemans


Tom Koemans Verschillende mutaties in het DNA veroorzaken een vergelijkbare verstandelijke handicap

Tom Koemans onderzocht hoe verschillende mutaties in het DNA kunnen leiden tot vergelijkbare vormen van een verstandelijke handicap.

read more

Tom Koemans Verschillende mutaties in het DNA veroorzaken een vergelijkbare verstandelijke handicap

Tom Koemans onderzocht hoe verschillende mutaties in het DNA kunnen leiden tot vergelijkbare vormen van een verstandelijke handicap. Specifiek bekeek hij het Kleefstra syndroom in relatie tot het Kleefstra syndroom phenotypische spectrum. Ziektes die op dezelfde manier als het Kleefstra syndroom tot uiting komen, maar waar een andere genetische oorzaak aan ten grondslag ligt.
Bij het Kleefstra syndroom is het EHMT1 gen gemuteerd. Bij het Kleefstra syndroom phenotypische spectrum treden er mutaties in het  MLL3 gen op. Koemans onderzocht de relatie tussen MLL3 en EHMT1 door gebruik te maken van de fruitvlieg Drosophila melanogaster. Hij beschrijft hoe hij het korte- en lange termijn geheugen bij fruitvliegen kan testen door gebruik te maken van het natuurlijke baltsgedrag (courtship conditioning). Deze techniek heeft hij gebruikt om aan te tonen dat de fruitvlieg variant van MLL3 betrokken is bij het korte-termijn geheugen. Daarnaast toonde hij aan dat vergelijkbare cellulaire processen verstoord zijn wanneer EHMT1 óf MLL3 aangedaan zijn. Deze bevindingen kunnen helderheid geven over de onderliggende moleculaire processen in hersencellen bij verschillende vormen van verstandelijke handicap.
 
Titel proefschrift: Converging molecular networks affected in Kleefstra syndrome and related neurodevelopmental disorders.

Datum, tijd en locatie Promotie

  • Datum: 17 april2018
  • Tijd: 10:30 uur
  • Locatie: Radboud Universiteit, Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Over de promovendus

Tom Koemans (1982) behaalde in 2010 zijn masterdiploma medische biologie aan de Radboud Universiteit Nijmegen.

lees meer

Over de promovendus

Tom Koemans (1982) behaalde in 2010 zijn masterdiploma medische biologie aan de Radboud Universiteit Nijmegen. Bovenstaand onderzoek voerde hij uit bij de afdeling Genetica van het Radboudumc, binnen het Radboud Institute for Molecular Life Sciences. Momenteel is hij project manager bij Delft Imaging Systems B.V. en helpt mee aan de bestrijding van tuberculose in ontwikkelingslanden.

Promotor

  • Promotor(s): prof. dr. J.H.L.M van Bokhoven
  • Co-promotor(s): dr. A. Schenck en dr. J.M. Kramer

Contact Persvoorlichters

Voor vragen neemt u contact op met een van de persvoorlichters. Bij geen gehoor kunt u bellen naar 024-3618910.

persvoorlichters
inloggen