European Reference Networks

European Reference Networks (ERNs) are virtual networks of healthcare providers from all over Europe. They advocate a European approach to rare diseases.

Our center for Rare Kidney Diseases is part of 2 networks:
 

About the Radboudumc center of expertise

The center Rare kidney diseases offers specialist medical care for adults and children with rare kidney diseases.

read more

About the Radboudumc center of expertise

Radboudumc's center of expertise in Rare Kidney Diseases offers specialist medical care to adults and children with rare kidney diseases and conducts scientific research into these diseases.
 
The centre of expertise specializes in the following groups of kidney diseases:
  • Glomerular kidney diseases
  • Tubular kidney diseases
  • Cystic kidney diseases (including ciliopathies and nephronophtisis)
  • Congenital abnormalities of kidneys and urinary tract
  • Cystinosis
  • HUS/C3
Our center of expertise offers specialized multidisciplinary care and knowledge under one roof. We conduct leading international research into the emerging causes of rare kidney diseases and into the prevention, follow-up and treatment of these diseases. We are also committed to transferring knowledge to both patients and their families and referrers and doctors in training in the region. Radboudumc's Center of Expertise Rare Kidney Diseases is acknowledged as a center of expertise by the Ministry of Health, Welfare and Sport. For specific disease descriptions also see the information of ERKNet, the European Rare Kidney Disease Reference Network.
 

Our expertise

At Radboudumc’s Center of Expertise Rare Kidney Diseases we are specialized in a few groups of kidney diseases.

read more

Our expertise

We are specialized in:

  • Glomerular kidney diseases
  • Tubular kidney diseases
  • Cystic kidney diseases (including ciliopathies and nephronophtisis)
  • Congenital abnormalities of kidneys and urinary tract
  • Cystinosis
  • HUS/C3
 
More details on each can be found on the Dutch pages of our center of expertise. For specific disease descriptions, also see the information of ERKNet, the European Rare Kidney Disease Reference Network


  • Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met zeldzame tubulaire nierziekten. Ook doen we hier wetenschappelijk onderzoek naar. Voor optimale diagnostiek werken we nauw samen met de afdeling Genetica.

    We zijn gespecialiseerd in o.a. de volgende tubulaire nierziekten:

    • Gitelman syndroom
    • Bartter syndroom
    • Gordon syndroom
    • Liddle syndroom
    • Ziekte van Dent
    • HNF1b-geassocieerde nierziekte / renal cysts and diabetes (RCAD) syndrome
    • Autosomaal dominante hypercalciurische hypocalciemie
    • Familiaire hypocalciurische hypercalciemie (FHH)
    • Renale tubulaire acidose (RTA); Fanconi syndroom
    • Nefrogene diabetes insipidus (NDI)
    • Nefrogenic syndroom of inappropriate antidiuresis (SIAD)
    • Andere vormen van natrium-, kalium-, calcium-, fosfaat- of magnesiumverlies via de nieren

    Informatie voor patiënten

    Tubulaire nierziekten is een verzamelterm voor verschillende ziekten van de tubuli of nierbuisjes. Onze nieren hebben verschillende functies. Ze zorgen ervoor dat we afvalstoffen uitplassen, maar ook dat we stoffen vasthouden die noodzakelijk zijn voor ons lichaam, zoals verschillende zouten en water. Door een tubulaire nierziekte kunnen de nieren bijvoorbeeld bepaalde zouten (waaronder natrium, kalium, calcium, fosfaat of magnesium) minder goed vasthouden, waardoor deze verloren gaan met de urine. Ook kan de uitscheiding van zuren verstoord zijn, waardoor de zuurgraad van het bloed verandert. Als de nieren niet goed water kunnen vasthouden, leidt dit tot te veel urineproductie en kan de patiënt uitdrogen.  

    Klachten

    De klachten bij renale tubulaire stoornissen kunnen uiteenlopen van geen of milde klachten tot chronische vermoeidheid, klachten van het zenuwstelsel (spierkrampen, tintelingen, doof gevoel in lichaamsdelen), diarree of obstipatie, gewrichtsklachten, nierstenen, hartkloppingen tot een hoge of juist een lage bloeddruk.Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met zeldzame tubulaire nierziekten en verrichten we wetenschappelijk onderzoek hiernaar.

    De (kinder) nefrologen hebben specifieke kennis op het gebied van de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame aandoeningen, en geven adviezen gericht op de specifieke, individuele kenmerken van de patiënt.
    Er wordt nauw samengewerkt met medewerkers van de afdeling Genetica om te komen tot optimale diagnostiek.

    Hierbij zijn we gespecialiseerd in o.a. de volgende tubulaire nierziekten:
    • Gitelman syndroom
    • Bartter syndroom
    • Gordon syndroom
    • Liddle syndroom
    • Ziekte van Dent
    • HNF1b-geassocieerde nierziekte / renal cysts and diabetes (RCAD) syndrome
    • Autosomaal dominante hypercalciurische hypocalciemie 
    • Familiaire hypocalciurische hypercalciemie (FHH)
    • Renale tubulaire acidose (RTA); Fanconi syndroom
    • Nefrogene diabetes insipidus (NDI)
    • Nefrogenic syndroom of inappropriate antidiuresis (SIAD)
    • Andere vormen van natrium-, kalium-, calcium-, fosfaat- of magnesiumverlies via de nieren
    Wij richten ons op het stellen van de juiste diagnose en instellen van de best mogelijke therapie. Hierbij maken wij gebruik van bloed- en urineonderzoek, soms van speciale testen en als er mogelijk een erfelijke oorzaak aanwezig is doen wij genetisch onderzoek. Daarvoor kunnen wij een bezoek aan de Polikliniek Erfelijke Nierziekten aanbieden; een gezamenlijk spreekuur van de (kinder)nefroloog en klinisch geneticus (specialist op het gebied van erfelijke ziekten).

    In overleg met u en de verwijzend arts (huisarts of andere medisch specialist) beslissen we daarna of de behandeling en controles vervolgens weer kunnen plaatsvinden in een ziekenhuis bij u in de buurt.


Appointment and first visit

Your general practitioner or attending specialist will refer you or your child to our center of expertise. You will then be sent information about the outpatient clinic and the date and time of your appointment.

read more

Appointment and first visit

Your general practitioner or attending specialist will refer you or your child to our center of expertise. You will then be sent information about the outpatient clinic and the date and time of your appointment.
read more in Dutch
 

European Reference Networks

European Reference Networks (ERNs) are virtual networks of healthcare providers from all over Europe. They advocate a European approach to rare diseases. Our center for Rare Kidney Diseases is part of 2 reference networks.

read more

Education regarding kidney disease

Our center of expertise in Rare Kidney Diseases educates students in study programs of Medicine and of Biomedical Sciences.

read more

Education regarding kidney disease

Our center of expertise in Rare Kidney Diseases educates students in study programs of Medicine and of Biomedical Sciences. In addition, medical specialists (in training) can do an internship at our center of expertise. We also offer students the opportunity to carry out scientific research within our center of expertise.

Continuing professional training

In addition, our center of expertise contributes to the further training and education of medical specialists, general practitioners and nurses through Q and A evenings and refresher training symposia.
For further training requests, please contact us via e-mail reznkinderen.kg@radboudumc.nl.


Scientificic research

At Radboudumc, we get as much experience with rare kidney diseases as possible and do scientific research.

read more

Scientificic research

Participating in research

In order to further improve care for patients, Radboudumc’s center of expertise in Rare Kidney Diseases conducts scientific research. Among other things, we conduct research into the cause of disorders, improvement of care and cure. You may be asked to participate in research or to donate body material (urine, blood, DNA) for scientific research. 

Radboud Biobank

Body material for research is stored in the Radboud Biobank.

AGORA

AGORA is part of the Radboud Biobank, and focuses specifically on congenital diseases. The research investigates the causes of various hereditary diseases in children.

KOUNCIL

The aim of KOUNCIL is to investigate the hereditary cause and the mechanisms of disease of the renal disease 'nephronoftise'. More information on Renal Disorders Research can be found on this page.



Information for referrals how to refer patients?

Read how to refer patients on the Dutch pages of our center of expertise or contact us.