Expertisecentra Defecten in de Glycosylering

Over defecten in de Glycosylering

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Defecten in de Glycosylering richt zich op de zorg van patiënten met een zeldzame erfelijke ziekte in de glycosylering.

lees meer

Over defecten in de Glycosylering

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Defecten in de Glycosylering richt zich op de zorg van patiënten met een zeldzame erfelijke ziekte in de glycosylering. Dit omvat het verbeteren van toegankelijke informatie voor patiënten in samenwerking met patiëntorganisaties, de klinische patiëntzorg en het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek gericht op het versnellen van de diagnostiek en het begrijpen van ziektemechanismen.

De drijvende kracht achter dit centrum is een team van onderzoekers en klinici van de afdelingen Laboratoriumgeneeskunde, Neurologie, Kindergeneeskunde en Genetica van het Radboudumc. Het gaat om patiënten met Congenitale Defecten in de Glycosylering (CDG) of een Dystroglycanopathie, waaronder het Walker-Warburg syndroom.

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Defecten in de Glycosylering is erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Voor patiënten

Patiënten kunnen via het expertisecentrum terecht voor een bezoek aan een gespecialiseerd metabool kinderarts, een kinderneuroloog, neuroloog of een klinisch geneticus. Het kan dan gaan om het stellen van een diagnose, het vervolgen van het ziektebeloop, aanvullend klinisch onderzoek of erfelijkheidsadvisering in de familie.

Voor vragen met betrekking tot een glycosyleringsgerelateerde spierziekte (Dystroglycanopathie, GNE myopathie, of congenitale myasthenie) kunt een email sturen.

Contact

dr. Dirk Lefeber

(024) 361 45 67

neem contact op

Patiënt­verenigingen

Op de websites van de patiëntverenigingen kunt u meer informatie over de ziekte vinden. Daarnaast vindt u hier praktische informatie en leest u verhalen van andere patiënten.


Meedoen aan onderzoek

Wij doen onderzoek naar congenitale myasthenie bij CDG-patiënten en de mogelijkheden van behandeling hiervan. Interesse? Neem dan contact op met Dr. C. Erasmus. Ook onderzoeken wij cholesterolafwijkingen bij CDG-patiënten. Neem voor meer informatie contact op met drs. M. A.W. van den Boogert.
  • Snel naar