Expertisecentra Defecten in de Glycosylering

Over het expertisecentrum

Het Radboudumc Expertisecentrum  Defecten in de Glycosylering richt zich op het verbeteren van de zorg van patiënten met een erfelijke ziekte in de glycosylering.

lees meer

Over het expertisecentrum

Het Radboudumc Expertisecentrum Defecten in de Glycosylering richt zich op het verbeteren van de zorg van patiënten met een erfelijke ziekte in de glycosylering. Hiervoor combineren wij multidisciplinaire medische deskundigheid met wetenschappelijk onderzoek. Samen met de patiënt en ouders komen we zo tot optimale zorg voor deze zeldzame aandoeningen.

Het Radboudumc Expertisecentrum Defecten in de Glycosylering  levert hoogstaande medische zorg, dient als kenniscentrum voor glycosyleringsziekten en verricht wetenschappelijk onderzoek. Om dit te bereiken werken medische en wetenschappelijke specialisten van verschillende afdelingen binnen het Radboudumc en de Radboud Universiteit samen. Het medische team bestaat uit specialisten van het Amalia kinderziekenhuis, Neurologie, Interne Geneeskunde, Genetica, en Revalidatiegeneeskunde. Het wetenschappelijk onderzoek richt zich op het verbeteren en versnellen van het diagnostische traject en op het begrijpen van deze groep ziekten om nieuwe behandelmethodes op te sporen. Door samenwerking in internationaal wetenschappelijk onderzoek wordt het ziekteproces steeds verder begrepen. Deze kennis vertaalt zich in meer mogelijkheden om de patiënt beter te ondersteunen. Onze patiënten staan centraal in dit proces en wij proberen om gezamenlijk met patiënten (of hun ouders) tot een persoonlijk behandelplan te komen.

Patiënten met een Congenitaal Defect in de Glycosylering (CDG) uit heel Nederland bezoeken, naast hun eigen huisarts en specialist in een academisch ziekenhuis, eenmaal per jaar de metabool medisch specialist van het Radboudumc, die gespecialiseerd is in deze groep van patiënten.

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Defecten in de Glycosylering is erkend door het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Contact

Prof. dr. Dirk Lefeber

Translationeel Metabool Laboratorium
(024) 361 45 67
contact

Wat is CDG?

Glycosyleringsziekten, vaak aangeduid met CDG (Congenital Disorders of Glycosylation), worden veroorzaakt door een genetisch defect dat leidt tot verstoring van de glycosylering.

lees meer

Wat is CDG?

Glycosyleringsziekten, vaak aangeduid met CDG (Congenital Disorders of Glycosylation), worden veroorzaakt door een genetisch defect dat leidt tot verstoring van de glycosylering. Glycosylering is het proces waarbij verschillende soorten suikers aan eiwitten of vetten gekoppeld worden. Dit proces is  van belang in alle lichaamscellen. Zo’n genetisch defect veroorzaakt daardoor medische problemen in meerdere organen.
 
Glycosylering is een proces dat continue in alle cellen van het lichaam plaatsvindt. Door enzymen worden verschillende soorten suikers aan elkaar gekoppeld tot ‘glycanen’ op eiwitten en vetten. De meest bekende suiker is glucose, die we gebruiken voor het maken van energie. Voor glycosylering worden ook veel andere suikers gebruikt, zoals galactose, mannose en siaalzuur. Er bestaan in het lichaam miljoenen verschillende combinaties van zulke glycanen met eiwitten en vetten. Van slechts enkele structuren kennen we de exacte biologische functie. We weten van steeds meer biologische processen dat ze afhankelijk zijn van een juiste glycosylering, zoals de bloedstolling, hormoonhuishouding en hersenontwikkeling. De medische gevolgen van een glycosyleringsdefect hangen af van veel factoren.

Een defect in de glycosylering betekent dat er iets fout gaat in de aanmaak van de suikerbouwstenen of het vormen van de juiste glycaan op eiwitten of vetten. Dit wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in de enzymen die voor dit proces nodig zijn. De medische gevolgen van een glycosyleringsdefect hangen af van veel factoren. Het maakt uit om welk enzym het gaat: momenteel zijn er al meer dan 100 verschillende CDG typen ontdekt, allen veroorzaakt door een afwijking in een ander enzym. Ook hangen de klinische symptomen af van hoe ernstig de functie van het enzym verstoord is. Een verstoorde hersenontwikkeling, afwijkingen in de bloedstolling of  hormonale afwijkingen kunnen bijvoorbeeld het gevolg zijn van een verstoorde glycosylering.

Erfelijkheid

De opbouw van enzymen ligt gecodeerd op het DNA. Alle celtypen (behalve de geslachtscellen; spermacellen en eicellen) hebben twee codes voor hetzelfde enzym, één van de vader en één van de moeder overgeërfd. Mocht er in één code een fout zitten dan is er niet veel aan de hand. De tweede code is voldoende om een juist enzym te maken. Als er echter van beide ouders een afwijkende code aan het kind is doorgegeven dan beschikt het kind niet over de informatie voor een juiste code om het enzym te maken. In het geval dat dit een enzym betreft dat betrokken is bij het glycosyleringsproces dan betekent dat er een glycosyleringsdefect optreedt. Geen van de beide ouders heeft zo’n glycosyleringsdefect en zij zijn dus gezond. Wel zijn ze beiden drager van één defecte code en in zo’n situatie is de kans één op vier dat een kind een glycosyleringsdefect heeft.

Samengevat: door de combinatie van twee verstoorde codes voor een glycosylerings-enzym, elk van één van beide ouders, beschikt het kind niet over de informatie voor een correct enzym. Het proces van glycosylering is daarmee verstoord in alle cellen van het kind en dit leidt tot medische problemen in meerdere organen. We spreken dan van CDG.

Congenitale defecten in de glycosylering CDG

Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Tot dusver zijn zo'n 20-25 varianten van deze ziekte geïdentificeerd waarvan de meeste zeer zeldzaam zijn.

lees meer

Hoe wordt een defect in de glycosylering vastgesteld?

De diagnose CDG kan op verschillende manieren worden vastgesteld. Een screening op CDG is een vast onderdeel van het diagnostisch onderzoek naar metabole ziekten dat in alle academische ziekenhuizen plaatsvindt.

lees meer

Hoe wordt een defect in de glycosylering vastgesteld?

De diagnose CDG kan op verschillende manieren worden vastgesteld. Een screening op CDG is een vast onderdeel van het diagnostisch onderzoek naar metabole ziekten dat in alle academische ziekenhuizen plaatsvindt. Als hierin een afwijking gevonden wordt kunnen wij met aanvullende technieken precies bepalen welke stap van de glycosylering verstoord is. Om tot een complete diagnose te komen wordt er genetisch onderzoek gedaan bij het kind en vaak ook de ouders om de oorzaak van de ziekte te achterhalen. Om de gevonden erfelijke afwijkingen te bevestigen is aanvullend laboratoriumonderzoek nodig. Dit biochemisch onderzoek gebeurt meestal in bloed of door een biopt van de huid. Bij dystroglycanopathieën is onderzoek van spierweefsel vaak noodzakelijk.
 
De eerste verschijnselen van een glycosyleringsziekte (CDG) treden meestal in de eerste maanden van het leven op. Die verschijnselen zijn vaak niet specifiek genoeg om direct aan een glycosyleringsziekte denken. De medische problemen treden veelal in meerdere organen op zodat er meerdere medisch specialisten bezocht worden. Er zijn helaas veel voorbeelden van patiënten die pas na het bezoek van een groot aantal verschillende artsen en het verstrijken van veel tijd, de definitieve diagnose CDG hebben gekregen.

Het vaststellen van een glycosyleringsziekte wordt gedaan middels metabool diagnostisch onderzoek. Dit gebeurt door de analyse van het glycosyleringspatroon van het eiwit transferrine dat zich in bloed bevindt. Mocht dit patroon afwijkend zijn dan wordt er nader onderzoek gedaan om te bepalen welke stap in het glycosyleringsproces verstoord is. Om tot een complete diagnose te komen wordt er genetisch onderzoek gedaan bij het kind en vaak ook de ouders om de oorzaak van de ziekte te achterhalen.
 
Het is tegenwoordig ook mogelijk om met een uitgebreide genetische test tot een CDG diagnose te komen. Hierbij worden alle delen van het DNA (de genen) die coderen voor een eiwit  bekeken op afwijkingen. Op deze wijze kan de (genetische) oorzaak van een glycosyleringsziekte worden gevonden. De twee strategieën (genetisch en biochemisch) vullen elkaar aan en geven samen met de medische informatie een complete diagnose.
 
Met zo’n diagnose wordt het ook eenvoudiger om na te gaan wat er over een specifieke vorm van CDG bekend is aan de hand van de wetenschappelijke literatuur en via collega’s van expertisecentra elders in de wereld. Met een genetische diagnose wordt het mogelijk om hier rekening mee te houden bij een eventuele volgende zwangerschap. De afdeling Genetica van het Radboudumc beschikt over veel kennis en deskundigheid op dit gebied en kan ouders hierover informeren. Een ander belangrijk aspect van het stellen van een diagnose is dat het patiënten/ouders een mogelijkheid biedt om (bijvoorbeeld via patiëntenorganisaties) met lotgenoten in contact te komen en te horen wat hun ervaringen zijn met een glycosyleringsziekte.

Dystroglycanopathieën

Een aparte groep van glycosyleringsziekten betreft de glycosylering van het eiwit dystroglycaan. Dit eiwit is betrokken bij spieren en hersenontwikkeling. Bij verstoringen treden dan ook problemen op bij de ontwikkeling van met name hersenen, spieren en ogen. Deze groep van dystroglycaan-gerelateerde ziekten worden dystroglycanopathieën genoemd. Het Walker-Warburg Syndroom is hier een bekend voorbeeld van. Omdat de hersenen en spieren betrokken zijn bij deze groep van patiënten zijn zij vaak verbonden aan een neurologische afdeling. De afdeling Neurologie van het Radboudumc maakt dan ook een belangrijk onderdeel uit van het Expertisecentrum Defecten in de Glycosylering.

Behandeling

Het is (nog) niet mogelijk om de oorzaak van glycosyleringsdefecten te verhelpen. Naast het bestrijden van symptomen van de ziekte is het, dankzij wetenschappelijk onderzoek, voor een beperkt aantal vormen van CDG mogelijk om gericht een suikertekort te herstellen.

lees meer

Behandeling

Het is nu niet mogelijk om de genetische oorzaak van een CDG te verhelpen. Naast het bestrijden van symptomen van de ziekte is het, dankzij wetenschappelijk onderzoek, voor een beperkt aantal vormen van CDG mogelijk om gericht een suikertekort te herstellen. Orgaantransplantatie is voor een enkele CDG vormen nuttig gebleken. Wel bestaat er een groot aantal mogelijkheden om sommige symptomen te behandelen of te verlichten. Hiermee kan de levenskwaliteit van de patiënt verbeteren. Dit kan gaan om fysiotherapie, psychologische hulp, hulpmiddelen, dieet, etc.

Daarnaast is er op basis van wetenschappelijk en medisch onderzoek meer kennis gekomen over waar het precies misgaat in het proces van de glycosylering. Dit heeft geleid tot een aantal nieuwe mogelijkheden:

Medicatiemogelijkheden

Voor bepaalde CDG typen (PGM1-CDG, SLC35C1-CDG en MPI-CDG) is het nu mogelijk om met specifieke suikers in het dieet het glycosyleringsproces gunstig te beïnvloeden. Hierdoor kan een deel van de symptomen verholpen worden.

Transplantatie opties

Bij sommige CDG typen is een orgaan zodanig aangetast dat een orgaantransplantatie een gedeeltelijke oplossing kan zijn (alle cellen van het donororgaan hebben de juiste genen/enzymen voor glycosylering). Levertransplantatie is uitgevoerd bij een enkele patiënt met MPI-CDG  en bij sommige DOLK-CDG patiënten zijn harttransplantaties uitgevoerd. Bij PGM3-CDG patiënten kan met een beenmergtransplantatie het aantal bloedcellen hersteld worden.

Een afspraak maken

Op verwijzing van uw huisarts of een specialist kunt u een afspraak maken bij het Radboudumc.

lees meer

Een afspraak maken

Op verwijzing van uw huisarts of een specialist kunt u een afspraak maken bij het Radboudumc.

Kinderen

De Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen is telefonisch bereikbaar van 08.00-12.00 uur en van 13.00-16.00 uur via telefoonnummer: (024) 361 44 15 en per e-mail via polispreekuur.kg@radboudumc.nl.

Heeft u na het eerste bezoek vragen over de behandeling van uw kind of u wilt telefonisch contact met de behandelend specialist van uw kind? Dan kunt u ‘s ochtends tussen 08.30 en 12.30 uur bellen naar het verpleegkundig spreekuur van de Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen: (024) 361 44 13. Een verpleegkundige behandelt uw vraag, noteert uw boodschap voor de arts en/of maakt een afspraak voor een telefonisch consult met de arts.

Volwassenen

De polikliniek voor volwassenen is telefonisch bereikbaar op (024) 361 65 04 en per e-mail via administratiepoliblauw@radboudumc.nl.

Uw eerste afspraak kunt u maken als u een verwijsbrief heeft. Uw huisarts stuurt de verwijsbrief naar ons toe. Vervolgens krijgt u binnen zeven dagen een schriftelijke oproep. Als uw huisarts u doorverwijst via Zorgdomein, dan kunt u na drie werkdagen bellen voor het maken van een afspraak.

Spoed

Voor dringende medische zaken kunt u 's middags tussen 12.30 en 17.00 uur bellen naar: (024)  361 44 13. Zorg ook voor uw bereikbaarheid: geef wijzigingen in adres of telefoonnummer altijd zo snel mogelijk door.

Patiënten­verenigingen

Patiëntenverenigingen zijn uitermate belangrijk voor patiënten en ouders. Patiënten met een defect in de glycosylering vallen onder de stofwisselingsziekten en daar is in Nederland een speciale vereniging voor.

lees meer

Patiënten­verenigingen

Patiëntenverenigingen zijn uitermate belangrijk voor patiënten en ouders. Patiënten met een defect in de glycosylering vallen onder de stofwisselingsziekten en daar is in Nederland een speciale vereniging voor, ‘Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten’ (VKS). Patiënten met een spiergerelateerde glycosyleringsziekte, zoals een dystroglycanopathie of GNE myopathie, zijn verenigd in ‘Spierziekten Nederland’.
 
De patiëntenvereniging VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten) heeft een uitgebreide website waar ook per ziekte informatie vermeld is. De glycosyleringsziekten zijn te vinden onder de naam CDG met nadere aanduidingen voor de specifieke vorm. Van het meest voorkomende type CDG (PMM2-CDG) is een zeer uitgebreid zorgpad te vinden. De VKS geeft verder het tijdschrift ‘Wisselstof’ uit.
 
De patiënten met een dystroglycanopathie, waaronder het Walker-Warburg Syndroom, vallen onder de spierziekten. De patiëntenvereniging die daar over gaat is Spierziekten Nederland.
 
Gezien de zeldzaamheid van beide groepen glycosyleringsziekten bestaat de kans dat er in Nederland geen andere patiënten zijn met precies hetzelfde subtype. Indien gewenst, kan het expertisecentrum behulpzaam zijn bij het leggen van contacten met patiënten in het buitenland.

Voor professionals


Aanvragen van diagnostiek voor CDG

Als aanvrager vindt u hier het formulier om diagnostiek aan te vragen naar glycosyleringsziekten (CDG). Hiermee kunnen zowel screenend metabool onderzoek voor CDG worden aangevraagd als specifieke testen om het CDG type te bepalen.

lees meer

Aanvragen van diagnostiek voor CDG

Als aanvrager vindt u hier het formulier om diagnostiek aan te vragen naar glycosyleringsziekten (CDG). Hiermee kunnen zowel screenend metabool onderzoek voor CDG worden aangevraagd als specifieke testen om het CDG type te bepalen. Indien er twijfel bestaat over welke test nodig is om een bepaald CDG type aan te tonen wordt verzocht contact op te nemen.

Daarnaast bieden wij het volledige pakket van gendiagnostiek aan op het gebied van glycosyleringsziekten. Dit betreft genetische analyse van individuele genen en whole exome sequencing (WES). Het WES genenpakket “Metabole Aandoeningen” bevat alle CDG genen en deze wordt geupdate met nieuw geïdentificeerde genen. Het aanvragen van genetisch glycosyleringsonderzoek verloopt via de afdeling Genetica van het Radboudumc.


Registratie van CDG en metabole patiënten

Het bijhouden van de aantallen Nederlandse patiënten met een metabole gebeurt door de DDRMD (Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases). Per Nederlands UMC is er één contactpersoon die bevoegd is om diagnoses door te geven. De landelijke aantallen worden zichtbaar gemaakt op de DDRMD website. naar de website

Onderwijs en onderzoek


Onderwijs

Het Expertisecentrum Defecten in de Glycosylering is op verschillende manieren betrokken bij wetenschappelijk en niet-wetenschappelijk onderwijs (voorlichting).

lees meer

Onderwijs

Het Expertisecentrum Defecten in de Glycosylering is op verschillende manieren betrokken bij wetenschappelijk en niet-wetenschappelijk onderwijs (voorlichting). Zo geven deelnemers van het Expertisecentrum onderwijs aan studenten van verschillende universitaire disciplines zoals geneeskunde, biologie en scheikunde. Toekomstige wetenschappers kunnen een promotieonderzoek op het gebied van glycosylering verrichten aan het Radboudumc of de Radboud Universiteit. Verder wordt er door cursussen onderwijs gegeven op het gebied van CDG op zowel nationaal als internationaal niveau, onder andere aan klinici, klinisch chemici en laboratoriumspecialisten.

Meedoen aan onderzoek

Incidenteel zijn er wetenschappelijke onderzoeken en trials waar Nederlandse patiënten die bekend zijn bij het expertisecentrum aan deel kunnen nemen. Ook plaatsen patiëntenverenigingen oproepen als zich zulke mogelijkheden voordoen.

Wetenschap­pelijk onderzoek

Wetenschappelijk onderzoek is noodzakelijk om de zorg van patiënten met CDG te verbeteren. De diagnostiek moet sneller en ook zijn er nog bijna geen mogelijkheden voor behandeling.

lees meer

Wetenschap­pelijk onderzoek

Wetenschappelijk onderzoek is noodzakelijk om de zorg van patiënten met CDG te verbeteren. De diagnostiek moet sneller en ook zijn er nog bijna geen mogelijkheden voor behandeling. Daarvoor moeten we de ziekteprocessen beter leren begrijpen. Onderzoek in de laatste tien jaar heeft er voor gezorgd dat we van veel CDG patiënten de genetische oorzaak (sneller) op kunnen helderen. Dankzij biochemisch en cellulair onderzoek is inmiddels een deel van de glycosyleringsprocessen ontrafeld. Dit geeft meer inzicht in wat er niet goed gaat in het lichaam van CDG patiënten en dit biedt aanknopingspunten om gericht te werken aan medicatiemogelijkheden. De behandeling van PGM1-CDG patiënten met galactose is hier een voorbeeld van.
Een belangrijk doel van het onderzoek naar CDG is het opsporen van de genetische oorzaak van de ziekten en het zoeken naar mogelijkheden voor behandeling. Het onderzoek naar CDG richt zich op drie pijlers:

Technische innovatie ter verbetering van de diagnostiek

De standaardmethode om te bepalen of er iets mis is met de glycosylering bestaat uit de analyse van het eiwit transferrine. Door het toepassen van de modernste massa-spectrometrische technieken kan het eiwit transferrine nu op detail niveau in kaart worden gebracht. Daardoor is het mogelijk om heel gevoelig kleine afwijkingen in de glycosylering aan te tonen. Ook kunnen hiermee sommige CDG subtypen direct aangetoond worden. Dat is echter voor lang niet alle subtypen het geval. Ook zijn de laatste jaren meer en meer CDG subtypen opgespoord die niet met transferrine kunnen worden aangetoond. Er is dus een duidelijke behoefte aan nieuwe diagnostische methoden. Ons onderzoek richt zich er op om andere eiwitten op te sporen die kunnen dienen om meer CDG defecten aan te tonen. (High-resolution mass spectrometry glycoprofiling of intact transferrin for diagnosis and subtype identification in the congenital disorders of glycosylation. van Scherpenzeel M, Steenbergen G, Morava E, Wevers RA, Lefeber DJ (2015) Transl Res. 166:639-649.)

Ontdekken van nog onbekende CDGs en begrip van glycosyleringsprocessen

In de laatste tien jaar hebben we veel onderzoek gedaan naar het ontdekken van nieuwe vormen van CDG. Door uitgebreid genetisch onderzoek en glycomics te combineren heeft het grootste deel van de patiënten met een afwijkende CDG screening (=afwijkende glycosylering van transferrine) nu een diagnose. Via Whole Exome Sequencing worden ook nieuwe genetische ziekten opgespoord die te maken hebben met het proces van glycosylering, maar niet leiden tot een afwijkend transferrine. We voeren biochemisch  en celbiologisch onderzoek uit om deze nieuwe ziekten functioneel te begrijpen. Twee recente voorbeelden van dergelijke studies: (1) Mutations in N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) transferase in patients with X-linked intellectual disability. (2017) Willems AP, Gundogdu M, Kempers MJE, Giltay JC, Pfundt R, Elferink M, Loza BF, Fuijkschot J, Ferenbach AT, van Gassen KLI, van Aalten DMF, Lefeber DJ. J Biol Chem. 292:12621-12631. (2) Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation. (2018) Ashikov A et al. Hum Mol Genet. 2018 Sep 1;27:3029-3045.

Begrijpen van het proces van glycosylering

De uit wetenschappelijk onderzoek verkregen kennis wordt gebruikt om strategieën te ontwikkelen om glycosyleringsprocessen te beïnvloeden. In een beperkt aantal gevallen heeft dit inmiddels geleid tot effectieve therapie. Een voorbeeld uit het Radboudumc is de volgende studie: PGM1 deficiency: Substrate use during exercise and effect of treatment with galactose. (2017) Voermans NC et al. Neuromuscul Disord. 27:370-376. Van de meeste CDG vormen is wel bekend waar het mis gaat in de cel, maar is het volledig onduidelijk op welke manier dit leidt tot ziekte symptomen. Ons onderzoek richt zich met name op het begrijpen van de cellulaire processen die leiden tot spier en hersenafwijkingen. Daarbinnen ligt de focus op het suikermetabolisme. We zijn aan het ontdekken dat de biochemische principes daarvan van cel tot cel verschillen. Als wij dit begrijpen verwachten we effectief in te kunnen grijpen door middel van op de patiënt afgestemde suikertherapieën.

Verdere informatie over de onderzoeksgroep is te vinden op de website van de onderzoeksgroep Glycosylation Disorders in Neurology van het Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour.

Wetenschappelijk onderzoek aan glycosyleringsprocessen in Nijmegen, het Radboud Consortium voor Glycoscience

Het Radboudumc en de Radboud Universiteit hebben een uitmuntende reputatie op het gebied van glycosylering in brede zin; van basaal wetenschappelijk onderzoek tot diagnostiek en behandeling. Dit staat ook internationaal hoog aangeschreven.

Omdat bij veel onderzoek meerdere disciplines betrokken zijn wordt er veelal samengewerkt tussen onderzoekers van verschillende afdelingen. Met de oprichting van het Radboud Consortium voor Glycoscience ontstaan er nieuwe mogelijkheden om basaal wetenschappelijk onderzoek uit te voeren wat ons meer inzicht zal geven in het proces van glycosylering. Daardoor hopen we ook beter te begrijpen wat er precies misgaat bij ziekten en hoe we dat op kunnen lossen.

Technische faciliteiten en expertise

Een centrale techniek die gebruikt wordt bij het onderzoek naar glycanen (suikerstructuren) is massaspectrometrie. Hierbij wordt door het bepalen van de massa (‘gewicht’) van een suikerdragend molecuul de identiteit ontrafeld. Het Radboudumc beschikt over de nieuwste technische mogelijkheden op dit gebied en zet deze in voor het (diagnostische) onderzoek van patiënten. Meer informatie over deze technische mogelijkheden is te vinden op de site van het Radboudumc Technology Center Mass Spectrometry.

Daarnaast beschikken de afdelingen van het Radboudumc en de Radboud Universiteit die onderzoek doen naar glycosyleringsprocessen over kennis en expertise om op alle niveaus onderzoek te doen; van molecuul tot cel en organisme, en verder naar populatieonderzoek.

Het Radboudumc loopt voorop in de toepassing van nieuwe sequencing technieken in de diagnostiek. Whole Exome Sequencing (WES) is inmiddels een standaard techniek in de diagnostische praktijk. De eerste stappen om Whole Genome Sequencing (WGS) en global transcriptional analysis diagnostisch in te gaan zetten worden ook al genomen. Voor nadere informatie zie de website van de afdeling Genetica van het Radboudumc.

Informatie­bronnen over glycosylerings­ziekten

Hier treft u verschillende waardevolle informatiebronnen aan, zowel voor volwassenen als voor kinderen. Veel (wetenschappelijke) informatie over deze zeldzame ziekten is in het Engels maar hier treft u voornamelijk Nederlandstalig materiaal aan.

lees meer

Onze mensen