Radboudumc Expertise­centrum Erfelijke Blindheid

Onze expertise

Oogartsen en genetici van het Radboudumc hebben al meer dan 40 jaar ervaring met diagnostiek van en onderzoek naar erfelijke netvliesaandoeningen. Bij het Radboudumc kunnen mensen met een onbekende of bekende netvliesaandoening terecht voor diagnostiek en advies. Voor een goede diagnose worden uitgebreide oogheelkundige onderzoeken met geavanceerde apparatuur gedaan. Een oogarts die gespecialiseerd is in deze zeldzame aandoeningen kan hieruit vaak afleiden van welke aandoening sprake is. Genetisch onderzoek helpt om de juiste diagnose te stellen, waardoor een patiënt beter weet wat het verwachte beloop van zijn aandoening zal zijn.

Binnen de grote groep van erfelijke netvliesaandoeningen ligt er een speciale focus op retinitis pigmentosa, ziekte van Stargardt, chorioderemie en Leber congenitale amaurose. Voor de ziekte van Usher (erfelijke doofblindheid)  werkt dit expertisecentrum nauw samen met het expertisecentrum Hearing & Genes, ook van het Radboudumc.

Patiënten kunnen deelnemen aan het wetenschappelijke onderzoek naar deze aandoeningen, dat zich richt op het verband tussen genetische veranderingen en het verloop van de aandoening. Dit onderzoek draagt bij om onze ambitie waar te maken om mee te doen aan klinische trials met nieuwe (vaak gentherapeutische) behandelingen en deze daarna in de kliniek aan te bieden.

Uw bezoek

Als u een van onze oogartsen bezoekt, kunt u zich aanmelden bij de aanmeldzuil op de afdeling Oogheelkunde. Meestal vindt er eerst een vooronderzoek plaatst door de optometrist. Daarna wordt u onderzocht door een oogarts (in opleiding).

Uw behandelend arts
We streven ernaar dat u steeds dezelfde oogarts treft. Dit is niet altijd haalbaar. Onze specialisten werken op de polikliniek en in de kliniek. En arts-assistenten werken tijdens hun opleiding op verschillende afdelingen. Hierdoor kan het zijn dat u in de loop van uw behandeling een andere specialist krijgt.

Wachttijd
Een afspraak bij de oogarts kan alleen op afspraak en als u patiënt bent bij een van onze oogartsen. Hiervoor kunt u telefonisch contact met ons opnemen. Het kan soms voorkomen dat het spreekuur van de arts uitloopt of dat uw afspraak langer duurt dan verwacht. Mogelijk wordt dit veroorzaakt doordat er aanvullende onderzoeken nodig zijn die op dezelfde dag moeten plaats vinden. De uitlooptijd van de arts kunt u vinden op de schermen die in de wachtkamers hangen.

Eerste bezoek

Waar kunt u zich melden?
Komt u voor een eerste afspraak in het Radboudumc? Meldt u zich dan vóór uw afspraak eerst bij de inschrijfbalie bij de hoofdingang. Hier kunt u zich laten inschrijven als patiënt. Vervolgens kunt u naar de afdeling Oogheelkunde komen.

Wat neemt u mee?
Verzekeringsbewijs
Meestal stuurt het ziekenhuis de rekening rechtstreeks naar uw zorgverzekeraar. Bent u voor een behandeling niet of onvoldoende verzekerd? Dan krijgt u de rekening thuisgestuurd. Deze moet u vóór de behandeling betalen.

Legitimatiebewijs
In ziekenhuizen geldt een identificatieplicht. U kunt zich legitimeren met uw paspoort, rijbewijs of identiteitskaart.

Oogdruppels
Er bestaat een mogelijkheid dat u pupil verwijdende oogdruppels krijgt ten behoeve van het oogonderzoek. Door het toedienen van deze oogdruppels mag u minimaal 5 uur niet zelf autorijden. Hoe lang u niet mag autorijden verschilt per patiënt. Wij adviseren u om iemand mee te brengen naar de afspraak op de polikliniek die u naar huis brengt. 

Goed voorbereid naar uw afspraak bij de arts

U heeft recht op goede informatie. De 3 goede vragen kunnen helpen om die goede informatie te krijgen en om u alvast thuis voor te bereiden op het gesprek met de arts.

Als u naar de arts gaat voor een onderzoek of een behandeling, heeft u altijd meerdere mogelijkheden waaruit u kunt kiezen. Welke behandeling of welk onderzoek het beste bij u past, hangt van een aantal zaken af. Het is belangrijk om samen met uw arts deze zaken op een rijtje te zetten. Dit kunt u doen door 3 goede vragen te stellen. Samen met uw arts kunt u vervolgens beslissen welk onderzoek of behandeling het beste bij u past

 

Vervolgbezoek

Wat neemt u mee?
U hoeft alleen uw afsprakenbrief of barcodekaartje mee te nemen.

Melden
U meldt zich aan bij de aanmeldzuil. De aanmeldzuil vindt u bij hoofdingang. Op de zuil leest u wat u moet doen. Als de code gescand is komt er een briefje uit de aanmeldzuil daarop staat vermeld waar u zich kunt melden. Op de afdeling Oogheelkunde meldt u zich nogmaals aan bij de aanmeldzuil.
Het kan voorkomen dat uw dossier (nog) niet compleet is en dat er enkele gegevens ontbreken, u krijgt dan de melding dat u zich moet melden bij de inschrijfbalie bij de hoofdingang. De gastvrouw of -heer kan u hier eventueel bij helpen.

Zijn uw gegevens veranderd?
Is er iets veranderd in uw gegevens in de periode dat u bij ons in behandeling bent? Bijvoorbeeld omdat u verhuisd bent, een nieuwe huisarts hebt of een andere verzekering. Geeft u deze wijzigingen dan door bij de inschrijfbalie of via mijnRadboud.

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

• Geïsoleerde chorioretinale dystrofie (519300)
• Zeldzame stoornis van de retina (519315)

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.

Weten­schappelijk onderzoek

We verrichten klinisch en fundamenteel onderzoek naar ziekten van het netvlies, in het bijzonder naar:

• leeftijdsgebonden maculadegeneratie,
• centrale sereuze chorioretinopathy,
• erfelijke retinadystrofieën.

Het hoofddoel van ons onderzoek is om de oorzaken van deze ziekten beter te begrijpen, zodat we nieuwe diagnostische methoden en behandelingen kunnen ontwikkelen.

Onze afdeling is een officieel onderzoekscentrum van de Foundation Fighting Blindness USA, een belangrijke Amerikaanse subsidiegever voor onderzoek naar retinadystrofieën.

U vindt meer over ons onderzoek op onze Engelstalige research-pagina Ophthalmology.

Onderwijs

De afdeling Oogheelkunde verzorgt onderwijs voor studenten, arts-assistenten in opleiding, huisartsen, oogartsen en verpleegkundigen.

Opleiding Geneeskunde

Binnen de Opleiding Geneeskunde bieden we in de bachelorfase een uitgebreide kennismaking met algemene oogheelkunde. In de masterfase voorafgaand aan het coschap oogheelkunde krijgen studenten een gedurende een week een praktijkgerichte workshop oogheelkunde. Tijdens het coassistentschap leert de coassistent de opgedane kennis toe te passen in de dagelijkse praktijk. Coassistenten nemen deel aan de patiëntenzorg op de polikliniek en zijn aanwezig op de operatiekamers.

Opleiding Oogheelkunde

We leiden artsen in een vijfjarige opleiding op tot oogarts. Dat doen we volgens een in 2012 geheel herzien Lokaal Opleidingsplan, gebaseerd op de Modernisering Opleiding Oogheelkunde Nederland van de Medisch Specialisten Registratie Commissie. De arts-assistenten in opleiding tot specialist (AIOS oogheelkunde) werken onder supervisie van de staf oogheelkunde. Elke AIOS volgt een perifere praktijkstage in het Maxima Medisch Centrum in Veldhoven.

Hbo-stages

Studenten aan hbo-opleidingen in de oogheelkunde kunnen bij ons stage lopen. We bieden stageplaatsen aan voor orthoptisten en optometristen.

Huisartsen

Aan huisartsen uit de regio bieden we postacademisch onderwijs. Deze jaarlijkse cursus omvat acht avonden, afgesloten met een examen voor het deelcertificaat oogheelkunde.

Oogartsen

De afdeling levert een bijdrage aan bij- en nascholingen van oogartsen via refereeravonden en jaarlijkse nascholingssymposia.

Verpleegkundigen en doktersassistenten

Voor oogheelkundig verpleegkundigen verzorgen we jaarlijks in Nijmegen een cursus.