EN
DE
Expertisecentra
Expertisecentra
Defecten in de glycosylering
Informatiebronnen over glycosyleringsziekten
Hier treft u verschillende waardevolle informatiebronnen aan, zowel voor volwassenen als voor kinderen. Veel (wetenschappelijke) informatie over deze zeldzame ziekten is in het Engels maar hier treft u voornamelijk Nederlandstalig materiaal aan. Het Expertisecentrum werkt aan het beschikbaar stellen van meer informatie in het Nederlands.
Informatiebronnen
Expertise in Kaart
De patiëntenvereniging VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten) heeft een project Expertise in Kaart gehad. Onder het kopje Aandoening vindt u de kenniskaart Congenitale defecten van de glycosylering (CDG). naar de websiteGlycoland en de gekleurde antennes
Een Nederlandstalig verhaal, waarin kinderen uitgelegd wordt wat glycosyleringsziekten zijn. Het betreft een vertaling van een originele uitgave van de Portugese Vereniging voor CDG. naar het verhaalPoster: Congenitale Defecten in de Glycosylering
Een aantrekkelijke Nederlandstalige poster met veel feitjes over CDGs. Het betreft alle betrokkenen in het ziekteproces van een patiënt. De originele uitgave is van de Portugese Vereniging voor CDG. download de posterPraktische gids voor CDG families
Deze uitgebreide gids geeft veel (achtergrond-)informatie over CDG in het Nederlands. download de gidsUitgebreide Nederlandstalige informatie over veel typen CDG
Voor een aantal CDG typen heeft de patiëntenvereniging VKS in samenwerking met professionals van ons centrum beschrijvingen gemaakt. Deze omvatten de onderdelen Inleiding, Symptomen, Diagnose, Behandeling, Erfelijkheid en Overige informatie en zijn te vinden op de VKS website. naar de websiteZorgpad voor PMM2-CDG door VKS
De patiëntenvereniging VKS heeft twee boekjes (één voor ouders en één voor professionals) uitgegeven met een Zorgpad voor PMM2-CDG. Deze zijn te vinden op de website van de VKS. Het Expertisecentrum heeft hier ook aan bijgedragen. naar de websiteEngelse informatie op YouTube
Hier treft u enkele links aan naar YouTube filmpjes die zeer informatief zijn over de achtergronden van CDG. Deze informatie is enkel in het Engels beschikbaar. lees meerEngelse informatie op YouTube
“Introduction to CDG”, Eva Morava-Kozicz;"CDG: a very special family!", Jaak Jaeken;
“What is PMM2 Deficiency?”;
"From improved diagnostics to increased insights in CDG", Dirk Lefeber;
“CDG diagnosis: strengths, weaknesses, and the road forward”, Monique van Scherpenzeel.
