Informatie voor zorgprofessionals

Bent u een zorgprofessional? Hier vindt u informatie van het RCMM over de aanvraagprocedures voor diagnostiek, patiëntmateriaal en klinische richtlijnen voor het herkennen van een mitochondriële aandoening.

Contact

  • (024) 361 44 30

Clinical guidelines

Prof.dr. Jan smeitink en dr. Saskia Koene hebben een clinical guideline geschreven voor mitochondriële geneeskunde. naar de clinical guidline

Wat wilt u weten?


Praktische informatie

Hier vindt u informatie over de aanvraagprocedures voor diagnostiek, patiënttoewijzingen en het verzenden van patiëntmateriaal.

  • Aanvraag formulieren voor het laten doen van DNA- en enzym diagnostiek.

    lees meer


    Aanvragen diagnostiek

    Aanvraag DNA diagnostiek

    Kern DNA Mitochondrieel DNA

    Aanvraag Enzymbepalingen

    Aanvraagformulier

  • Verwijzing patiënt

    Verwijzersinformatie voor kinderen

    Per post/fax/mail:
    Radboudumc
    Kindergeneeskunde afdeling Metabole Ziekten
    Huispostnummer 804
    Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen

    Telefoon verpleegkundig spreekuur: (024) 361 44 13
    Telefoon afspraken: (024) 361 44 15
    Telefoon voor overleg over patienten: (024) 361 44 30

    Fax: (024) 3619052
    E-mail: polispreekuur.kg@radboudumc.nl

    Spoedverwijzing kinderen naar de polikliniek
    U kunt bellen: (024) 361 44 30 vraag naar metabole kinderarts.
    U stuurt daarna de verwijsbrief per fax (024) 361 64 28.

    Verwijzing naar Spoedeisende Hulp
    Tijdens kantooruren: (8.00 - 17.00 uur): bel (024) 361 44 30.
    Buiten kantooruren: (024) 361 11 11 en vragen naar de dienstdoende assistent kindergeneeskunde.

    Verwijzersinformatie voor volwassenen

    Via Zorgdomein
    U stuurt via Zorgdomein de verwijsbrief naar de Polikliniek Interne Geneeskunde. De patiënt ontvangt binnen zeven dagen een uitnodigingsbrief voor een afspraak.

    Per post
    U stuurt een verwijsbrief naar:

    Radboudumc
    Polikliniek Interne Geneeskunde (post blauw)
    Huispostnummer 433
    Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
    Fax: (024) 361 65 19

    De patiënt ontvangt binnen zeven werkdagen schriftelijk een afspraak.

    Spoedverwijzing naar de polikliniek
    Als een patiënt binnen enkele dagen gezien moet worden kunt u bellen naar  024 - 361 65 03. De verwijsbrief kunt u per fax naar 024 - 361 65 19 sturen, via Zorgdomein sturen of meegeven aan de patiënt.

    Verwijzing naar Spoedeisende Hulp
    Tijdens kantooruren (8.00 - 17.00 uur): bel (024) 361 65 03 of (06) 55 10 24 20.
    Buiten kantooruren: (024) 361 11 11 en vragen naar de dienstdoend internist.


Klinische richtlijnen

Hoe herkent u een mitochondriële aandoening?

  • Herkennen van symptomen

    lees meer


    Stap 1

    Herkennen van symptomen


    1. Zenuwstelsel
    Ontwikkelingsachterstand / knik in ontwikkeling, epilepsie, dysautonomie, coördinatiestoornis,  hypotonie, dystonie, stroke-like episode, migraine, perifere neuropathie, neuropsychiatrische stoornis,  dementie
     
    2. Oren
    (sensorineurale) gehoorsverlies / doofheid
     
    3. Ogen
    Opticusatrofie, retinitis pigmentosa, cataract, blindheid, ophthalmoplegie, ptosis
     
    4. Hart
    Cardiomyopathie, geleidingsstoornis
     
    5. Lever
    Dysfunctie / falen
     
    6. Endocrien
    Hypoglykemie, diabetes mellitus, exocriene pancreas dysfunctie, (para)thyroid dysfunctie, ovariële dysfunctie
     
    7. Nieren
    Proximale tubulopathie, focale glomerulaire sclerose
     
    8. Maag-darmstelsel
    Motiliteitsstoornis, obstipatie, chronische diarree, episodisch braken
     
    9. Skeletspier
    Spierzwakte, inspanningsintolerantie, spierkrampen/pijn, myoclonieën

    Algemeen / Groei
    Failure to thrive, kleine lengte, lipomatosis, afwijkende schedelgroei

  • Stap 2

    Kwalificeren van symptomen

    Verdacht voor een mitochondriële aandoening:
     
    1 rood symptoom uit tabel 1 óf
    2 oranje symptomen uit tabel 1 óf
    als 3 of meer orgaansystemen benoemd in figuur 1 zijn betrokken óf
    familieanamnese met een patroon van maternale overerving
     

     
    * Geen Depakine (natriumvalproaat) starten voordat  mitochondriële ziekte is uitgesloten i.v.m. verhoogd risico op acuut leverfalen.

  • Stap 3

    Initiële diagnostiek

     

    Het stellen van de diagnose mitochondriële ziekte is moeilijk.  Verwijzing van patiёnten naar een gespecialiseerd centrum voor mitochondriёle ziekten is van groot belang.
     
    Door ervaren artsen zal de diagnose gesteld worden op basis van een combinatie van symptomen, aanvullend onderzoek (laboratoriumuitslagen, beeldvorming, neurofysiologie),  analyse van een spierbiopt en /of DNA diagnostiek.

  • Revalidatie bij mitochondriële aandoeningen

    Er bestaat op dit moment nog geen behandeling met medicijnen voor patiënten met een mitochondriële aandoening. De behandeling is dus met name gericht op het omgaan met de aandoening. Bijvoorbeeld door een balans te vinden tussen belasting en belastbaarheid, te zorgen voor een goede intake en te zorgen voor een optimale fysieke en mentale fitheid. Zowel de revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist als diëtist beschrijven de huidige stand van zaken met betrekking tot de revalidatiebehandeling.

IPMDS

Het RCMM heeft de International Paediatric Mitochondrial Disease Scale (IPMDS) ontwikkeld. lees meer (Engels)

Medicatie

Sommige geneesmiddelen zijn mogelijk schadelijk voor patiënten met een energie stofwisselingsziekte. lees meer