Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.


Over het expertisecentrum

In het Spierziekten Centrum Radboudumc worden jaarlijks 2.500 kinderen en volwassenen gezien met allerlei spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd. lees meer

Over het expertisecentrum

In het Spierziekten Centrum Radboudumc worden jaarlijks 2.500 kinderen en volwassenen gezien met allerlei spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd. Er zijn meer dan 500 verschillende spierziekten. Wij zijn zowel gespecialiseerd in een aantal veelvoorkomende als in een aantal minder bekende spierziekten, en maken deel uit van de landelijke expertisecentra voor deze aandoeningen.

Veel patiënten worden verwezen met de vraag of er sprake kan zijn van een spierziekte. Zij hebben klachten die daarbij kunnen passen, zoals spierzwakte, spierpijn, moeite met lopen, verminderd gevoel, of moeite met spreken en slikken. Deze patiënten worden op het diagnostisch spreekuur gezien door een neuroloog (in opleiding).

Andere patiënten hebben al een diagnose en worden bijvoorbeeld verwezen voor een specifiek behandeladvies. Deze patiënten worden soms op gespecialiseerde spreekuren gezien. Voorbeelden zijn de spreekuren voor neuralgische amyotrofie (plexuspoli), myotone dystrofie,  facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) en een transitiepoli voor patiënten die van de kinderartsen overgaan naar volwassen specialisten.


Contact met het centrum

Ingrid Molegraaf-van Oijen

Hoofdingang, route: 652
(024) 361 66 00
contactformulier

Intercollegiaal overleg

Baziel van Engelen

Voor intercollegiaal overleg over spierziekten kunt u bellen met de Spiertelefoon (24/7):
06-55487947 of 92879 (intern)

Kinder­spiercentrum

Het Kinderspiercentrum is onderdeel van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis. Wij zijn gespecialiseerd in de beoordeling en behandeling van kinderen met een spierziekte. lees meer

Informatie voor patiënten

Veel patiënten worden verwezen met de vraag of er sprake kan zijn van een spierziekte. Omdat er zoveel verschillende spierziekten zijn, is deze vraag soms moeilijk te beantwoorden. Meestal wordt een diagnose gesteld op basis van klachten, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek. lees meer

Informatie voor patiënten

Veel patiënten worden verwezen met de vraag of er sprake kan zijn van een spierziekte. Omdat er zoveel verschillende spierziekten zijn, is deze vraag soms moeilijk te beantwoorden. Meestal wordt een diagnose gesteld op basis van klachten, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek. Soms is een diagnose al bij het eerste bezoek duidelijk. Bij andere patiënten zijn veel tijd en onderzoeken nodig om tot een diagnose te komen. Bij meer dan de helft van de patiënten die verwezen wordt met spierklachten, wordt uiteindelijk geen spierziekte vastgesteld. Bij hen is er vaak sprake van een combinatie van andere oorzaken, zoals aandoeningen van het bewegingsapparaat, restklachten van eerdere ziekten of aandoeningen, bijwerking van medicatie, verminderde lichamelijke conditie of slaapstoornissen.

Uw afspraak

De dag van uw afspraak begint meestal met een gesprek en lichamelijk onderzoek bij de neuroloog. Het is ook mogelijk dat een neuroloog in opleiding u onderzoekt. Deze neuroloog in opleiding is altijd iemand met kennis van spierziekten die onder directe supervisie van een neuroloog staat. 
Soms worden een eerste afspraak of vervolgafspraak nog dezelfde dag gecombineerd met aanvullend onderzoek. Deze onderzoeken vinden plaats op de polikliniek of de afdeling Klinische Neurofysiologie. Soms worden deze onderzoeken op een andere dag verricht. In heel zeldzame gevallen worden patiënten opgenomen om in korte tijd verschillende onderzoeken te laten doen.

U mag iemand meenemen naar uw afspraak. Deze persoon mag de hele dag bij u blijven. Neem de medicijnen die u overdag gebruikt mee. We kunnen op de polikliniek namelijk geen medicijnen verstrekken. Neem ook een lijst mee van uw actuele medicatiegebruik. Deze kunt u opvragen bij uw apotheek.

Het vervolg

Als alle onderzoeken naar de vraag of er sprake is van een spierziekte zijn afgerond, kunnen we bij ongeveer de helft van de patiënten een diagnose stellen. Samen met u en de verwijzend arts stellen we vervolgens een behandelplan op. Soms blijven patiënten onder behandeling bij het Spierziekten Centrum, maar vaak kan deze behandeling door een arts of ziekenhuis bij u in de buurt worden uitgevoerd. 

Bij ongeveer de helft van de patiënten wordt uiteindelijk geen spierziekte vastgesteld. Ook in dat geval kijken we met u en de verwijzend arts of er een andere verklaring is voor uw klachten en hoe uw klachten eventueel verder onderzocht of behandeld kunnen worden.


Informatie voor verwijzers

Op de pagina ‘voor verwijzers’ vindt u informatie over hoe patiënten naar het Spierziekten Centrum Radboudumc verwezen kunnen worden. naar de verwijzerspagina

Aandoeningen en behandelingen


Orphacodes aandoeningen

Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum. bekijk aandoeningen

Aandoeningen

Wij hebben jarenlange expertise op gebied van de volgende aandoeningen. lees meer

Onze mensen

  • Medewerkers
  • Intranet