Expertisecentra Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen

Over Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen

Het Radboudumc Expertisecentrum Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen is gespecialiseerd in de zorg voor patiënten met een aandoening aan de grote lichaamsslagader, zoals het Marfan syndroom.

lees meer

Over Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen

Het Marfan syndroom is een aangeboren aandoening aan uw bindweefsel. Het is erfelijk en kan afwijkingen geven in uw skelet, ogen, hart en bloedvaten. Bij vroegtijdige herkenning en behandeling van de aandoening leven patiënten langer. Als bekend is dat het afwijkende gen dat deze ziekte veroorzaakt in de familie voorkomt, kunnen we al op zeer jonge leeftijd de diagnose stellen.
 
Er zijn verschillende aandoeningen verwant aan het Marfan syndroom, zoals Familiaire Thoracale Aorta Aneurysmata (FTAA), de verzamelnaam voor aorta-aandoeningen die in een familie kunnen voorkomen. Bij een aorta aneurysma is de lichaamsslagader (aorta) verwijd.
De medische begeleiding is hierbij deels hetzelfde als bij Marfan. Dit geldt ook voor een aantal andere zeer zeldzame aandoeningen. zoals een afwijkende (bicuspide) aortaklep met thoracaal aorta-aneurysma, het Weill-Marchesani syndroom, Marfanoïde skelet syndroom, Sphrintzen-Goldberg syndroom (ook wel: Montefiore syndroom), Loeys-Dietz syndroom, Ehlers-Danlos syndroom (vaattype), Beals syndroom (Congenitale Contractuele Arachnodactylie) en andere syndromale en niet-syndromale (familiaire) aorta-aandoeningen.
 
We hebben speciale spreekuren voor:
  • kinderen met Marfan (0 tot 16 jaar)
  • adolescenten met Marfan (16 tot 18 jaar)
  • volwassenen met Marfan (vanaf 18 jaar)
  • kinderen en volwassenen met verdenking op een erfelijke aorta-aandoening (aneurysma polikliniek)
  • volwassenen met een bicuspide aortaklep (aortaklep met twee in plaats van drie klepblaadjes), bijvoorbeeld vrouwen met Turner syndroom.

Expertise

In het Radboudumc Expertisecentrum Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen behandelen we jaarlijks meer dan 700 patiënten met een aorta-aandoening. Met medicijnen of een operatie. We hebben veel ervaring met het stellen van de diagnose, de behandeling, begeleiding en eventuele operatie. Onze artsen zijn zeer deskundig in complexe operaties aan de aorta. Zo kunnen ze:
  • met specifieke technieken de hersenen beschermen tijdens operaties aan de aortaboog;
  • aortaklepsparend opereren;
  • organen en ruggenmerg beschermen tijdens de operatie;
  • afwijkingen aan de borstkas, zoals een kippenborst/trechterborst opereren.

De oogarts behandelt eventuele lensproblemen en een orthopedisch chirurg richt zich op complicaties in het skelet.
 
Het expertisecentrum Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen is erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Multidisciplinair team

In het expertisecentrum werken verschillende specialisten samen: cardiologen, kindercardiologen, congenitaal cardiologen, cardio-thoracaal chirurgen, vaatchirurgen, interventieradiologen, een verpleegkundig specialist, oogartsen, orthopedisch chirurgen, kinderartsen en klinisch genetici.
 

Afspraak maken en eerste bezoek

Bij een vermoeden van Marfan of aanverwante aorta-aandoening kan uw huisarts of behandelend specialist u doorverwijzen naar ons expertisecentrum.

lees meer

Afspraak maken en eerste bezoek

Bij een vermoeden van Marfan of aanverwante aorta-aandoening kan uw huisarts of behandelend specialist u doorverwijzen naar ons expertisecentrum. Belangrijkste redenen voor een verwijzing zijn: een verwijding of scheur (dissectie) van de aorta, bijzondere lichaamsbouw of andere uiterlijke kenmerken, ooglensproblemen, skeletafwijkingen of een familielid met een aorta-aandoening. We besluiten dan of aanvullend genetisch en/of beeldvormend onderzoek nodig is. Na de diagnose bieden we u verdere begeleiding en behandeling. De meeste patiënten bezoeken het expertisecentrum eens in de 1 à 2 jaar.
 

Patiënten­vereniging


Meedoen aan onderzoek

Binnen ons expertisecentrum verrichten we wetenschappelijk onderzoek naar aorta-aandoeningen. Soms zijn er onderzoeken waaraan patiënten kunnen deelnemen. Uw behandeld arts kan u hierover informeren. Uiteraard is deelname een vrije keuze.

Contact


Contact

Afdeling Cardio-thoracale Chirurgie

(024) 361 45 90


Contact

Afdeling Oogheelkunde

ma t/m vr 8.00 – 16.30 uur (024) 361 67 00.

Contact

Contact

Polikliniek Klinische Genetica

(024) 361 39 46

Contact
  • Snel naar