Nieuws en verhalen Verhalen Bart spierziekte Myotone Dystrofie

‘Ik dwing mezelf sociaal actief te blijven’

Bart (43) heeft de spierziekte Myotone Dystrofie. Pas tien jaar geleden kreeg hij de eerste symptomen van deze erfelijke spierziekte. Hij vergezelt neuroloog Baziel van Engelen regelmatig bij zijn onderwijs aan studenten Geneeskunde: ‘Ervan genezen kan nog niet, maar artsen kunnen patiënten behandelen door het stimuleren van een gezonde leefstijl om zo het proces te vertragen.’

lees meer

‘Ik dwing mezelf sociaal actief te blijven’

Augustus 2020

Bart (43) heeft de spierziekte Myotone Dystrofie. Pas tien jaar geleden kreeg hij de eerste symptomen van deze erfelijke spierziekte. Hij vergezelt neuroloog Baziel van Engelen regelmatig bij zijn onderwijs aan studenten Geneeskunde: ‘Ervan genezen kan nog niet, maar artsen kunnen patiënten behandelen door het stimuleren van een gezonde leefstijl om zo het proces te vertragen.’

‘Ik werkte in de techniek, wilde na zware krachtsinspanning mijn gereedschap wegleggen maar kon opeens mijn hand niet meer openen. Daarmee begon het tien jaar geleden. De diagnose was snel gesteld, omdat mijn moeder ook Myotone Dystrofie had. Je draagt de aandoening met een kans van 50 procent over op je kinderen. Dat wisten we nog niet toen we onze twee dochters kregen. Mijn vrouw en ik hebben besloten hun DNA niet te laten testen, want er is toch geen behandeling of medicijn voor handen. We voeden hen zo gezond mogelijk op, met veel beweging.'

Met fysiotherapie stel ik de krachtafname zo lang mogelijk uit

'Ik heb mezelf omgeschoold en werk nu op een basisschool. Mijn handfunctie gaat langzaam achteruit. Ook de kracht in de kleine spieren in mijn voeten en tenen neemt af. Ik kan niet meer op mijn tenen lopen en kan minder grote passen zetten. Met tweewekelijkse fysiotherapie probeer ik die krachtafname zo lang mogelijk uit te stellen. Mijn moeder heeft haar hele leven geworsteld met de vraag: Bij wie moet ik zijn voor welke zorg? Artsen legden geen verband tussen al haar klachten, pas laat bleek dat ze deze ziekte had. Ik voel me gezegend met de behandeling bij jullie. Ik weet dat hier álle expertise aanwezig is en krijg goede begeleiding.'

Ik was geen sportman maar doe nu aan fitness, cardio- en krachttraining

'Zorg dat je je lichaam goed onderhoudt, zowel mentaal als fysiek. Zo kun je het proces vertragen”, benadrukte mijn behandelaar Baziel van Engelen direct. Ik was geen sportman maar doe nu aan fitness, cardio- en krachttraining. Ik heb een cursus mindfulness gedaan en dwing mezelf sociaal actief te blijven. Vorige week heb ik nog tegen een groep geneeskundestudenten gezegd: “Leer patiënten te relativeren. Help hen om als het minder gaat er toch hun schouders onder te zetten.” Dat doe ik ook. Pluk de dag, dat is mijn levensmotto.'


Neuroloog Baziel van Engelen vertelt: ‘Bemoeizorg werkt bij Myotone Dystrofie’

‘Myotone Dystrofie is de meest voorkomende erfelijke spierziekte, met zeer variabele symptomen. Het is een multisysteemziekte. De problemen met de spieren, zoals bij Bart, vallen het meeste op, maar alle organen kunnen in principe betrokken zijn.

lees meer

Neuroloog Baziel van Engelen vertelt: ‘Bemoeizorg werkt bij Myotone Dystrofie’

‘Myotone Dystrofie is de meest voorkomende erfelijke spierziekte, met zeer variabele symptomen. Het is een multisysteemziekte. De problemen met de spieren, zoals bij Bart, vallen het meeste op, maar alle organen kunnen in principe betrokken zijn. Kenmerkend is ook dat deze mensen door hun ziekte wat apathisch overkomen en in een sociaal isolement raken, maar ook (te) weinig of (te) laat een arts raadplegen.'

'Daarom bieden wij hen 'active care' aan, ofwel bemoeizorg. Met een groot internationaal onderzoek onder 260 patiënten hebben we bewezen dat deze aanpak de gezondheid verbetert en het proces van spierverslechtering vertraagt. Dit onderzoek is gepubliceerd in het tijdschrift 'Lancet Neurology'.

Expertisecentrum en onderzoek

Het Maastricht UMC+ en het Radboudumc in Nijmegen bundelen hun krachten naar myotone dystrofie en vormen daarmee het expertisecentrum myotone dystrofie. Het expertisecentrum houdt zich, naast het geven van patiëntenzorg, bezig met wetenschappelijk onderzoek naar myotone dystrofie. Dit onderzoek vindt zowel in het Radboudumc als in het Maastricht UMC+ plaats en focust op verschillende onderdelen van de ziekte. Denk bijvoorbeeld aan onderzoek naar de genetische achtergrond van de aandoening, onderzoek naar de beste voeding voor patiënten of onderzoek naar de betrokkenheid van verschillende orgaansystemen. Om zo mensen met deze aandoening optimale diagnostiek, zorg en behandeling te bieden.

Baziel van Engelen, neuroloog

  • Medewerkers
  • Intranet