'Eindelijk vielen alle puzzelstukjes op z’n plek'

juni 2021

Het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis is gestart met sneldiagnostiek om zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen bij kinderen op te sporen, uniek in Nederland. 'Dat had ons veel zorgen en onzekerheid kunnen besparen', zegt Loes, moeder van Epke. Hij was tweeënhalf toen bij hem de diagnose KCNQ2 is gesteld. 'Eindelijk vielen alle puzzelstukjes op z’n plek.'

'Epke (3) is ons eerste kind en ik ontwikkelde me tot een overbezorgde moeder, omdat bij hem alles moeizaam verliep. Ik schaamde me dat ik zo vaak bij de huisarts aanklopte. Epke wilde niet goed drinken en later eten en had daardoor ondergewicht. Hij had een heel gespannen lijfje. Ik kon hem eigenlijk alleen op de rug leggen, waardoor hij een afgeplat hoofd kreeg en ik dacht: Dat is mijn schuld.'

Verschil met leeftijdsgenootjes

'Hij kreeg rond zijn eerste verjaardag een brilletje, was veel ziek met hoge koorts en hij reageerde schrikkerig op harde geluiden. Ik was onzeker en wilde alles onder controle houden. "Die van ons ging ook later lopen en praten. Het komt wel goed", zeiden mensen in mijn omgeving. Maar het verschil met leeftijdgenootjes werd steeds groter.'

De diagnose KCNQ2 heeft ons rust gebracht

'Rond zijn tweede verjaardag zijn we via een kinderarts in Bernhoven naar het Radboudumc verwezen. Hij is daar door een multidisciplinair team onderzocht en geobserveerd en na vijf maanden kregen we de uitslag van het genetisch onderzoek. Die wachttijd was zenuwslopend. Je hoopt eigenlijk dat er niks uitkomt en dat het nog goed komt. Van de andere kant heeft de diagnose ons eindelijk rust gebracht. Zo herkenbaar, alle symptomen zijn te herleiden naar KCNQ2. We zitten nu in een wereldwijde Facebookgroep met 740 leden, waar ouders van kinderen met deze zeldzame ziekte ervaringen delen.'

Eindelijk weten waar je aan toe bent

'Ik vind het heel belangrijk dat ouders met sneldiagnose nu eerder duidelijkheid krijgen. Het klinkt misschien raar, maar wij kunnen nu pas echt van Epke genieten. Omdat je niet meer zo zoekende bent, of er iets met hem aan de hand is. Ook al moet je je verwachtingspatroon aanpassen, nu weten we waar we aan toe zijn. Epke ontwikkelt zich best goed in vergelijking met andere kinderen in de Facebookgroep. Hij kan lopen en rennen. Praten kan hij niet, maar we maken contact met beginnende gebarentaal. Hij zal waarschijnlijk ook nooit zindelijk worden en houdt een ontwikkelingsachterstand, maar het is een heerlijk ventje.'

'Ook praktisch gezien gaan er deuren open nu we weten wat Epke heeft. Bijvoorbeeld voor het aanvragen van een speciale autostoel of aangepaste begeleiding. En, ik ben weer zwanger. Ook daarvoor was de diagnose belangrijk. We zijn beide geen drager van het gen, zijn broertje zal de ziekte niet krijgen.' 

 

Nieuws en verhalen Verhalen Loes en Epke ontwikkelingsstoornis KCNQ2

'Eindelijk vielen alle puzzelstukjes op z’n plek'

Het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis is gestart met sneldiagnostiek om zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen bij kinderen op te sporen, uniek in Nederland. ‘Dat had ons veel zorgen en onzekerheid kunnen besparen’, zegt Loes, moeder van Epke. Hij was tweeënhalf toen bij hem de diagnose KCNQ2 is gesteld. ‘Eindelijk vielen alle puzzelstukjes op z’n plek.’

lees meer

Klinisch geneticus Wendy van Zelst: 'Nu hebben ouders binnen twee weken de uitslag'

'We bespreken de uitslag met een multidisciplinair team, voordat de ouders met hun kind naar de poli komen. Als er een oorzaak is gevonden, zetten we samen met hen direct een zorgplan uit.'

lees meer

Klinisch geneticus Wendy van Zelst: 'Nu hebben ouders binnen twee weken de uitslag'

'Tot voor kort kwamen kinderen met een ontwikkelingsachterstand na verwijzing eerst voor een gesprek en onderzoek naar het Expertisecentrum Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen. We weten dat bij een groot deel van deze kinderen de ontwikkelingsachterstand een genetische oorzaak heeft.'

Genetica-eerst-aanpak

'Om sneller te kunnen diagnosticeren, starten we nu met een "genetica-eerst"-aanpak. Bij het kind wordt door de verwijzend kinderarts direct bloed geprikt en naar het Radboudumc gestuurd. De ouders ontvangen vervolgens een prikset thuis en kunnen zich in de buurt laten prikken en het bloed naar ons laten terugsturen. Met een DNA-sneltest van kind en ouders hebben we meestal binnen twee weken de uitslag, voorheen duurde dat ruim drie maanden.'

Snelle diagnose helpt

'We bespreken de uitslag met een multidisciplinair team, voordat de ouders met hun kind naar de poli komen. Als er een oorzaak is gevonden, zetten we samen met hen direct een zorgplan uit. Kinderartsen kunnen nu gemakkelijk online voor zo’n sneltraject verwijzen. Een snelle diagnose helpt de ouders enorm. Vaak denken ze, zoals de moeder van Epke, dat ze zelf iets verkeerd doen.'

Wendy van Zelst-Stams is klinisch geneticus en hoogleraar 'Zorg voor Zeldzaam' en Radboudumc-coördinator zeldzame aandoeningen. Lees meer over onze Expertisecentra Zeldzame aandoeningen.

  • Medewerkers
  • Intranet