Wat is Cystinose?

Cystinose is een zeldzame stofwisselingsziekte. Cystinose kenmerkt zich door een stapeling van het aminozuur cystine in verschillende organen van het lichaam, zoals: nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen.

lees meer

Wat is Cystinose?

Cystinose is een zeldzame stofwisselingsziekte. Cystinose kenmerkt zich door een stapeling van het aminozuur cystine in verschillende organen van het lichaam, zoals: nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen. Niet alle organen worden tegelijkertijd en in dezelfde mate aangetast. In de meest voorkomende vorm, nefropatische cystinose, worden de nieren als eerste aangetast. Het voorkomen van cystinose is ongeveer 1: 100.000-200.000.

Er zijn 3 vormen van cystinose:
  • de nefropatische of klassieke vorm: dit is de meest ernstige en meest voorkomende vorm van cystinose (95%)
  • intermediaire cystinose, ook wel late-onset cystinose genoemd. Deze vorm heeft alle kenmerken van de klassieke cystinose, maar begint op latere leeftijd (adolescentie)
  • oculaire cystinose wordt gekenmerkt door kristalvorming in het ook en lichtschuwheid, zonder andere verschijnselen van cystinose.

Oorzaak en ontstaan

Cystinose ontstaat wanneer het transportsysteem dat cystine uit het lysosoom vervoert, faalt. Hierdoor kan cystine stapelen in de lysosomen. Deze grote hoeveelheden cystine vormen vervolgens kristallen die de normale functie van de cel verstoren. De cystine hoeveelheid in cystinose-cellen is 50 tot 100 keer hoger dan normaal.

Symptomen

De stapeling van cystine leidt via kristalvorming tot celdood en dit leidt tot een Multi-orgaan ziekte, dat wil zeggen dat er meerder organen bij betrokken zijn. Met name de nieren blijken gevoelig voor stapeling en kristalvorming. Onbehandeld leidt klassieke cystinose tot nierfalen voor het 10e levensjaar. Naast nierproblemen hebben patiënten ook last van lichtschuwheid (door stapeling van kristallen in de ogen), spierzwakte, verminderde groei, vermoeidheid en hormonale problemen (zoals problemen met de geslachtshormonen en de schildklier).

Onderzoeken en diagnose

De diagnose kan bevestigd worden door het meten van cystine in witte bloedlichaampjes (bloedonderzoek) en/ of erfelijkheidsonderzoek.

Behandeling

Cystinose is niet te genezen. Wel is de ziekte goed te behandelen. De behandeling bestaat uit het bestrijden van de symptomen van de ziekte.

lees meer

Behandeling

Cystinose is niet te genezen. Wel is de ziekte goed te behandelen. De behandeling bestaat uit het bestrijden van de symptomen van de ziekte. Allereerst moeten bij jonge kinderen de stoffen die de nieren niet goed opnemen, worden aangevuld om het Fanconi Syndroom tegen te gaan. De meeste kinderen krijgen kaliumcitraat, fosfaat en natrium. Sommige krijgen ook extra vitamine D.

Sinds 1976 is er een medicijn dat bij de meeste patiënten de opslag van cystine sterk vertraagt. De naam van dit medicijn is cysteamine. Cysteamine breekt cystine in de cel af, waardoor het niet wordt opgeslagen. Dit effect is zo gunstig dat ook de groeiproblemen voor het grootste gedeelte worden opgelost. Cysteamine wordt ook gegeven als oogdruppels om  de cystinekristallen in de ogen op te lossen.

Als de nierfunctie ondanks de behandeling met cysteamine te slecht is geworden, is het nodig om de patiënt te dialyseren. Een oplossing voor de langere termijn is een niertransplantatie. Na zo'n transplantatie is er geen stapeling van cystinekristallen in de nieuwe nier. De stapeling gaat wel door in de andere organen. Daarvoor kan het nodig zijn om door te gaan met de cysteaminebehandeling. Ook zijn er veel medicijnen nodig om afstoting van de getransplanteerde nier tegen te gaan.

De kristallen in de ogen worden behandeld met cysteamine oogdruppels.

Radboudumc Expertise­centrum Zeldzame Nierziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten biedt medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met een zeldzame nierziekte.

lees meer

Contact

Afdeling Nierziekten

(024) 361 47 61

Afdeling Nierziekten

De afdeling Nierziekten onderzoekt en behandelt patiënten met nieraandoeningen. Omdat herstel van de nierfunctie vaak niet mogelijk is, richten onze artsen zich met name op het bieden van een nierfunctievervangende behandeling.

lees meer