Patientenzorg Aandoeningen Enzymdefecten

Wat zijn ezymdefecten?

Bij enzymdefecten werkt het G6PD-enzym niet goed. G6PD is een belangrijk eiwit (enzym). Het geeft rode bloedcellen energie.

lees meer

Wat zijn ezymdefecten?

Bij enzymdefecten werkt het G6PD-enzym niet goed. G6PD is een belangrijk eiwit (enzym). Het geeft rode bloedcellen energie. Door enzymdefecten krijgen rode bloedcellen te weinig energie. Hierdoor wordt er geen zuurstof meer vervoerd. De rode bloedcel valt uit elkaar en sterft.

Bloedarmoede

Hierdoor krijgt u bloedarmoede. Deze bloedarmoede kan ook ontstaan doordat het enzym pyruvaat kinase (PK) niet goed werkt. Ook hierdoor krijgt de rode bloedcel niet genoeg energie.

Oorzaak

Enzymdefecten zijn erfelijk. Bij mannen kan er weinig of geen G6PD activiteit zijn. Vrouwen kunnen drager zijn. Vaak werkt het G6PD-enzym bijna normaal. Toch kunnen vrouwen soms erge klachten hebben. Heeft u PK gebrek? Dan heeft u het kapotte gen van allebei uw ouders geërfd.

Verschijnselen

De klachten verschillen. Sommige mensen hebben weinig klachten, anderen hebben erge klachten en moeten worden behandeld. Heeft u enzymdefecten? Dan kunt u deze klachten hebben:
  • Moe zijn
  • U zwak voelen
  • Wit zien
  • Geel zien
  • Pijn in uw bovenbuik
Meer over enzymdefecten

Contact

Afdeling Hematologie

(024) 361 88 23

Onderzoek bij enzymdefecten

Om te ontdekken of u enzymdefecten heeft, kunnen we verschillende onderzoeken doen:

  • De arts neemt met u uw ziektegeschiedenis door. Wat is het verloop van de aandoening?


Naar uw afspraak

Ingang: Apotheek (rechts naast de hoofdingang)
Route: 433

bekijk route

Naar uw afspraak

Bezoekadres

Ingang: 8 (rechts naast de hoofdingang)
Geert Grooteplein Zuid 8
6525 GA Nijmegen

Heeft u voor het eerst een afspraak in het Radboudumc?
Meldt u zich tijdig voor uw afspraak bij de inschrijfbalie bij de hoofdingang.

Komt u voor een afspraak op de dagbehandeling interne specialismen of voor een afspraak met de verpleegkundig consulent?
Volg dan route 498

Routebeschrijving

Reis naar Geert Grooteplein Zuid 8
Ga naar binnen bij: Apotheek (rechts naast de hoofdingang)
Volg route 433

Afdeling Hematologie

Hematologie is het specialisme dat zich bezighoudt met bloedziekten.

lees meer

Onze mensen