Zorgpad: HHG bij baby's hypogonadotroop hypogonadisme

Wat kunt u verwachten als uw kindje HHG heeft

Als we vermoeden dat uw kindje hypogonadotroop hypogonadisme (HHG) heeft, willen we dit onderzoeken. Soms ontstaat dit vermoeden al tijdens de zwangerschap, maar meestal komt het onverwacht. Dit kan voor u veel zorgen en vragen oproepen. Daarom geven we in dit zorgpad aan wat u kunt verwachten.

• welke onderzoeken wij doen om de diagnose HHG te stellen
• welke behandeling en begeleiding u en uw kindje na de diagnose krijgen

Shared Care zorg bij u in de buurt

Vanuit het Amalia kinderziekenhuis werken we veel samen met andere (regionale) ziekenhuizen. Soms ‘verdelen’ we de zorg, dit noemen we shared care. Hierbij stellen we in het Amalia kinderziekenhuis de diagnose en bepalen we hoe de behandeling eruitziet, maar een ziekenhuis bij u in de buurt behandelt en begeleidt uw kind dan voor een deel. Zij nemen bijvoorbeeld polikliniekcontroles over waarbij ze lengte, gewicht en bloeddruk meten. Of ze doen bloedcontroles en stellen de medicatie bij.

Op deze manier is er een kinderarts dichter bij u in de buurt op de hoogte van de aandoening van uw kind. U hoeft dan niet iedere keer naar het Amalia kinderziekenhuis te komen voor alle controles. Dit is minder belastend en zo kan er sneller gehandeld worden in een noodsituatie.

Het kan zijn dat bepaalde handelingen in uw regionale ziekenhuis net anders verlopen dan in het Amalia kinderziekenhuis. U kunt hier altijd vragen over stellen aan de verpleegkundige of arts van uw kind.

Met welke artsen krijgen jullie te maken?

• Kinderendocrinoloog (hoofdbehandelaar)

  De kinderendocrinoloog is een arts gespecialiseerd in de organen die hormonen maken. Deze arts is de hoofdbehandelaar van uw kind en voert alle gesprekken met u. Als u vragen heeft, kunt u contact opnemen met de kinderendocrinoloog of verpleegkundig specialist.

• Verpleegkundig specialist

  De verpleegkundig specialist van de kinderendocrinologie is een verpleegkundige die gespecialiseerd is in problemen met hormonen. Deze verpleegkundige coördineert de behandeling, geeft voorlichting, voert medische en verpleegkundige verrichtingen uit, voert onderzoek uit en zorgt voor kennisoverdracht. U ziet de verpleegkundig specialist regelmatig bij poli-afspraken. 

• Kinderuroloog

  Als u een zoon heeft gekregen, maakt u in sommige gevallen kennis met de kinderuroloog. Dit gebeurt wanneer bij uw zoontje de teelballen niet ingedaald zijn van de buik naar de balzak. Het indalen van de teelballen gebeurt normaal gesproken al tijdens de zwangerschap. Bij sommige jongetjes met HHG gebeurt dit echter niet. Dit noemen we cryptorchisme. Als dat bij uw zoontje het geval is, krijgt u een afspraak met de kinderuroloog. Deze arts is gespecialiseerd in de urinewegen en geslachtorganen bij kinderen.
  
  Samen met u kijkt de kinderuroloog wat de beste behandeling voor uw zoontje is. Soms is dat afwachten om te zien of de teelballen alsnog indalen. Maar soms is het beter om de teelballen operatief in de balzak te plaatsen. Bij beide opties komt uw zoontje tot aan de puberteit regelmatig op controle bij de kinderuroloog. Wanneer we afwachten of de teelballen vanzelf indalen, controleren we met een echo waar de teelballen zich bevinden. En bij jongens waarbij de teelballen operatief naar de balzak verplaatst zijn, controleren we of deze kinderen geen klachten krijgen. 
  
  Als bij uw zoontje de teelballen wel al ingedaald zijn tijdens de zwangerschap is een afspraak bij de kinderuroloog niet nodig. Na de hormoonbehandeling vlak na de geboorte is er dan tot aan de puberteit geen behandeling meer nodig. 

• Kinderpsycholoog

  De aandoening HHG kan problemen en onzekerheden met zich meebrengen voor u en uw kind. Daarom vraagt de kinderendocrinoloog altijd of u behoefte heeft aan psychologische begeleiding. De psycholoog kijkt waarmee hij/zij u kan helpen. Deze gesprekken vinden plaats in het Amalia kinderziekenhuis van het Radboudumc.
   
  Als u een zoon heeft, is na de behandeling als baby geen therapie nodig tot aan de puberteit. Bij meisjes start de behandeling sowieso pas in de puberteit. Als u(w kind) in de tussentijd vragen heeft voor de psycholoog, kunt u

  • contact opnemen met uw behandelend kinderendocrinoloog als u niet eerder bij de psycholoog bent geweest
  • contact opnemen met de psycholoog als u al eerder gesprekken heeft gehad en deze weer op wilt pakken.

• Klinisch geneticus

  HHG kan veroorzaakt worden door een verandering in de genen. Dit kan een op zichzelf staand probleem zijn, maar het kan ook dat er meer aandoeningen tegelijkertijd spelen. In het laatste geval spreken we van een syndroom. Als de kinderendocrinoloog denkt dat er bij uw kindje sprake is van een syndroom, kan hij/zij u en uw kind verwijzen naar de klinisch geneticus.
   
  De klinisch geneticus is een arts die kijkt naar de genen van (u en) uw kind. Deze arts kan met testen vaak specifieker zeggen wat er aan de hand is. Daarmee kunnen we soms een betere voorspelling geven over de toekomst van uw kind. Helaas komt er niet altijd iets uit het onderzoek en moet u soms enkele maanden wachten op de uitslag.  

Waarom denken we aan HHG?

Er zijn verschillende redenen waarom de arts kan denken dat uw kindje de aandoening HHG heeft:

• Een van de ouders heeft een vorm van HHG.
• Er is vastgesteld dat de hypofyse van uw kindje te weinig hormonen aanmaakt.
• Uw zoontje heeft een kleinere penis.
• De zaadballen van uw zoontje zijn niet goed ingedaald.
• Uw kindje heeft een andere aandoening waarbij HHG vaker voorkomt.

In deze situaties is het belangrijk om extra onderzoek te doen om met zekerheid te kunnen zeggen of uw kind inderdaad HHG heeft.

Onderzoek direct na de geboorte

Wanneer uw kindje in het Amalia kinderziekenhuis geboren is, onderzoekt de kinderendocrinoloog uw zoon/dochter op de afdeling. Wanneer uw kindje in een ander ziekenhuis geboren is, overlegt de behandelend arts daar met onze kinderendocrinoloog. Soms is het nodig om uw kind over te plaatsen naar het Amalia kinderziekenhuis.

De kinderarts neemt bloed af bij uw kind. Dit bloed wordt onderzocht op verschillende hormonen die gemaakt worden door de hypofyse (een hormoonklier onder de hersenen). Op basis daarvan kunnen we een aantal diagnoses aantonen of uitsluiten. 

Poliafspraak

4 tot 6 weken na de geboorte heeft uw kindje een afspraak op de polikliniek. We herhalen dan het bloedonderzoek. Op deze leeftijd maakt uw kind namelijk een ‘minipuberteit’ door en kunnen we de hormonen in het bloed het beste meten.

Bij deze afspraak vraagt de kinderendocrinoloog hoe het met uw zoon/dochter gaat en stelt hij/zij vragen over de zwangerschap en de familie. Daarnaast onderzoeken we uw kind lichamelijk en meten we de lengte en het gewicht van uw kind op. Naar aanleiding van het gesprek beoordeelt de kinderendocrinoloog of er nog meer onderzoeken nodig zijn. Bijvoorbeeld:

• een echo van de nieren
• gehooronderzoek
• oogonderzoek
• een MRI-scan van de hersenen

Als uw kindje (een van) deze extra onderzoeken krijgt, bespreekt de kinderendocrinoloog dit met u.

Opname in het ziekenhuis

In sommige gevallen is het nodig om uw zoon/dochter op te nemen in ons kinderziekenhuis. Bijvoorbeeld als er ook een probleem is met andere hormonen van de hypofyse.  

Uitslag

Alle uitslagen van de onderzoeken die uw kindje heeft gehad bepalen samen de (voorlopige) diagnose. De kinderendocrinoloog en verpleegkundig specialist bespreken met u wat de diagnose is en wat dit voor uw zoon/dochter betekent. Ook bespreken zij welke behandeling mogelijk is. Soms is er nog meer onderzoek nodig om een goed behandelplan op te stellen. Dit stemmen we dan met u af.

Echo van nieren

Sommige kinderen met HHG hebben ook een nierafwijking. Dan hebben ze meestal veel blaasontstekingen op jonge leeftijd. We maken een echo van de nieren zodat we dit vast te stellen.
 
Een echo(grafie) is een onderzoek waarbij we een beeld vormen van de organen met geluidsgolven. De echokop zendt geluidsgolven uit, die worden gereflecteerd door verschillende weefsels. Deze reflecties worden opgevangen door de echokop en het echoapparaat vormt hieruit een echobeeld.
 
We wrijven gel op het ruggetje van uw kindje. De echokop plaatsen we daar op de gel op de huid, omdat de nieren het dichtst bij de rug liggen. Zo brengen we de nieren van uw kindje in beeld.
Het onderzoek doet geen pijn, maar de gel kan wel koud aanvoelen.

MRI van de hersenen

Als uw kindje HHG heeft, gaat er iets niet goed in de hypofyse. Dit is een klier aan de onderkant van de hersenen. De hypofyse wordt aangestuurd door de hypothalamus. De hypothalamus ligt in de hersenen zelf. Om de hypofyse en hypothalamus te onderzoeken, kan de kinderendocrinoloog besluiten een MRI te maken van de hersenen van uw kindje.

MRI

MRI staat voor magnetic resonance imaging. Het is een scan waarmee we met magnetische straling en radiogolven in het lichaam van uw kindje kunnen kijken.
 
Een MRI-scan wordt gemaakt in een buis met een doorsnede van 70 cm. Het apparaat is ongeveer 1,5 meter lang. Het MRI-apparaat maakt een hard geluid. 

Met de MRI maken we ongeveer 30 minuten opnames van de hersenen van uw kindje. Daarbij is het belangrijk dat uw kindje stil ligt, zodat de beelden die we maken niet bewogen zijn. Omdat we uw kindje nog niet kunnen uitleggen dat hij/zij stil moet liggen, is het soms nodig om uw kindje een roesje te geven. Dat is een medicijn waar uw kind slaperig van wordt zodat het tijdens het onderzoek goed stil ligt.

Uitslaggesprek

Als de uitslagen van alle onderzoeken bekend zijn, overleggen alle zorgverleners die betrokken zijn bij de behandeling en begeleiding van uw kindje. Samen bespreken zij de bevindingen en maken een plan voor de behandeling. Zo’n overleg met alle zorgverleners noemen we een multidisciplinair overleg (MDO).
 
Op basis van alle onderzoeken wordt duidelijk of er bij uw kindje sprake is van alleen HHG of van HHG in combinatie met andere aandoeningen. In het laatste geval spreken we over een syndroom. De kinderendocrinoloog en/of de klinisch geneticus bespreekt deze uitslag met u. Ook informeert de kinderendocrinoloog de huisarts van uw kindje. Dit gebeurt met een brief.

Jongens krijgen testosteron of Pregnyl

Als uw zoontje HHG heeft, werkt er iets niet goed in zijn hypofyse. De hypofyse is een klier onderaan de hersenen die verschillende hormonen hoort te maken. Maar door de HHG maakt uw zoontje onvoldoende LH (luteïniserend hormoon) en FSH (follikel stimulerend hormoon) aan. 

LH en FSH

LH en FSH zin aansturingshormonen van de hersenen en zorgen ervoor dat de teelballen goed tot ontwikkeling komen en testosteron aanmaken. Dit is erg belangrijk als uw zoon in de puberteit moet komen. Omdat uw zoon HHG heeft, ontbreken deze hormonen en komt hij niet of pas erg laat in de puberteit. Maar testosteron is ook belangrijk vóór en vlak na de geboorte. Als uw zoontje te weinig LH en FSH aanmaakt, kan hij een kleinere penis hebben dan normaal of kunnen zijn zaadballen niet goed ingedaald zijn. Daarom behandelen we jongentjes met HHG soms al op jonge leeftijd met hormonen waarmee we proberen de penis te laten groeien. Of zo'n behandeling bij uw zoon nodig en mogelijk is, bepaalt de arts op basis van de bevindingen over uw kind. 

Behandeling

De hormoonbehandeling bestaat uit Pregnyl of testosteron.

• Pregnyl is een stof die lijkt op LH en die daardoor zorgt voor meer testosteron in het lichaam van uw zoon. Pregnyl wordt toegediend via injecties onder de huid. Na een training kunt u deze injecties zelf toedienen maar het kan ook bij de huisarts gebeuren. Uw zoontje krijgt dan 2 maal per weer een injectie gedurende 3 maanden.  
• Testosteron kan op deze jonge leeftijd toegediend worden via injecties, maar ook als gel (Dihydrotestosteron) die u, met handschoenen aan, op de penis van uw zoontje kunt smeren. Deze behandeling duurt ook 3 maanden.  

Na de behandeling met Pregnyl of testosteron vlak na de geboorte, is testosteron pas weer nodig als uw zoon in de puberteit moet komen.

HHG zonder andere aandoeningen

Wanneer uw kind alleen HHG heeft maar geen bijkomende aandoeningen, zijn controles tot de tienerleeftijd niet nodig. Toch kunt u bij ons terecht voor vragen of we kunnen afspraken maken om de ontwikkeling en de groei van uw kind in de gaten te houden. Deze afspraken vinden dan plaats bij de kinderendocrinoloog of algemeen kinderarts.

Ander ziekenhuis

Als u het prettig vindt, kunt u controleafspraken ook maken bij een (regionaal) ziekenhuis bij u in de buurt. Dit ziekenhuis is dan medebehandelaar en heeft contact met het Amalia kinderziekenhuis als dat nodig is. We noemen deze samenwerking shared care.

HHG met andere aandoeningen

Heeft uw kind naast HHG ook andere aandoeningen? Dan zijn er voor de bijkomende aandoeningen soms meer controles en/of behandelingen nodig tot de tienerleeftijd. Bijvoorbeeld wanneer uw zoon/dochter zelf niet voldoende hormonen aanmaakt en we deze aanvullen met medicatie. We willen uw kind dan regelmatig controleren om na te gaan of de dosering van de medicatie goed is en uw zoon/dochter geen last heeft van bijwerkingen.