Type 2

Bij Usher syndroom type 2 is er over het algemeen sprake van een matig gehoorverlies dat groter is voor de hoge tonen. Hoortoestellen werken op jongere leeftijd goed. Bij sommige mensen met Usher syndroom type 2 treedt verslechtering van het gehoor op. Over het algemeen gaat dit geleidelijk. Slechts in sommige gevallen wordt het gehoorverlies op hogere leeftijd (10-15% van de mensen boven de 60-65 jaar) zo ernstig dat cochleaire implantatie zinvol kan zijn. Het evenwicht bij Usher syndroom type 2 werkt in principe normaal.
Patientenzorg Aandoeningen Usher syndroom

Wat is het Usher syndroom?

Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast is.

lees meer

Wat is het Usher syndroom?

Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast is. Bij deze combinatie spreken we vaak over doofblindheid, terwijl de meeste mensen niet volledig doof en blind zijn, maar slechthorend en slechtziend.  Het Usher syndroom is zeldzaam en komt in Nederland naar schatting bij 600 tot 1.000 mensen voor. Veranderingen in het slakkenhuis veroorzaken het gehoorverlies. Het zicht neemt af doordat het netvlies minder goed functioneert. Dit noemen we retinitis pigmentosa (RP).

Typen Usher syndroom

Er zijn 3 verschillende typen van Usher syndroom. Het horen is voor de 3 typen zeer verschillend.

  • Kinderen met het Usher syndroom type 1 worden doof geboren. Het evenwichtsorgaan werkt niet. Dit betekent dat kinderen met dit type vaak pas laat gaan lopen (na 18 maanden).

    lees meer


    Type 1

    Kinderen met het Usher syndroom type 1 worden doof geboren. Tegenwoordig ontdekken we het syndroom al op zeer jonge leeftijd dankzij de neonatale gehoorscreening. Kinderen hebben veel baat bij vroegtijdige cochleaire implantatie. Door deze implantatie hebben ze over het algemeen een goede taal- en spraakontwikkeling. Hierdoor kunnen ze vaak het gewone onderwijs volgen. Voor kinderen onder de 18 jaar wordt tweezijdige cochleaire implantatie vergoed.

    Bij het Usher syndroom type 1 werkt het evenwichtsorgaan niet. Dit betekent dat kinderen met dit type vaak pas laat gaan lopen (na 18 maanden). Ook hebben kinderen met het Usher syndroom type 1 meer moeite met lopen in het donker en het leren fietsen.

  • Type 3

    Usher syndroom type 3 is zeldzaam in Nederland en komt vooral veel voor in Scandinavische landen, zoals Finland en het noorden van Zweden. Kenmerkend voor type 3 is sterk toenemend gehoorverlies. Door de toename van gehoorverlies wordt vaak al bij kinderen cochleaire implantatie toegepast.

    Het evenwicht bij mensen met het Usher syndroom type 3 toont veel verschil en kan soms ook uitgevallen zijn.

Oorzaak

Eerst dachten we dat de 3 verschillende typen Usher syndroom veroorzaakt werden door veranderingen (mutaties) in 3 verschillende genen. De afgelopen jaren is duidelijk geworden dat bij Usher syndroom veel meer genen betrokken zijn.

Erfelijkheid

Het syndroom van Usher erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat iemand deze aandoening krijgt als beide ouders een afwijkend gen doorgeven. Personen met slechts 1 afwijkend gen hebben geen ziekteverschijnselen en noemen we dragers.

lees meer

Erfelijkheid

Genen bevinden zich in elke cel en zijn de dragers van het erfelijk materiaal. Ze bevatten de code voor het maken van een eiwit. Deze eiwitten hebben in het geval van het Usher syndroom een bepaalde functie in zowel het oor als het oog. Van elk gen heeft iedereen er 2 in elke lichaamscel. Eén exemplaar is geërfd van vader via de zaadcel, de andere van moeder via de eicel. Het syndroom van Usher erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat iemand deze aandoening krijgt als beide ouders een afwijkend gen doorgeven. Mensen met slechts 1 afwijkend exemplaar van het betrokken gen hebben geen ziekteverschijnselen en noemen we dragers. Een zoon of dochter van 2 dragers heeft 25% (1 op 4) kans op de aandoening.

Zien bij Usher syndroom

Bij Usher syndroom neemt het zicht als iemand ouder wordt af. Er ontstaat kokerzien en ook de scherpte van het zicht neemt af. Dit komt doordat er sprake is van retinitis pigmentosa.

lees meer

Zien bij Usher syndroom

Bij Usher syndroom neemt het zicht als iemand ouder wordt af. Dit komt doordat er sprake is van retinitis pigmentosa. Dit is een erfelijke aandoening aan het netvlies. Retinitis pigmentosa begint over het algemeen met nachtblindheid. Hierdoor heeft u in het donker veel meer moeite met zien dan leeftijdsgenoten. Daarnaast ontstaan er ook problemen met het waarnemen van contrast (bijvoorbeeld krijt op een grijs schoolbord). De retinitis pigmentosa heeft langzaam steeds meer effect op het zien. Doordat het gezichtsveld langzaam kleiner wordt ontstaat kokerzien. Dit houdt in dat mensen zien alsof ze door een koker kijken.

Naast kokerzien kan ook de scherpte van het zicht afnemen. Het dragen van een bril helpt hier niet bij. Bij mensen met het Usher syndroom treedt ook vaker staar (cataract) op. Dit kunnen we opereren, maar dit is niet altijd zinvol en brengt ook risico’s met zich mee. Goed overleg met uw oogarts is belangrijk.

Met een fundoscopie kunnen we het netvlies bekijken. Bij retinitis pigmentosa treedt er klontering van pigment op (beenbalkjes). Er zijn aanwijzingen dat het zien harder achteruit gaat als iemand blootgesteld wordt aan fel licht. Daarom adviseren we u zo veel mogelijk een zonnebril te dragen, ook als het niet zonnig is. Aanvullend kunt u ook een pet of zonneklep dragen. Als kinderen met Usher syndroom nog geen problemen met het zien hebben, hoeven ze niet naar de oogarts.

Onderzoek Exoom­sequencing bij erfelijke slecht­horendheid

Exoomsequencing is een techniek die we gebruiken om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid te achterhalen.

lees meer

Behandeling

Tot nu toe is het Usher syndroom niet te genezen. Aan behandelingen om de achteruitgang van het zich te remmen of stoppen, wordt gewerkt. Daarnaast zijn er ook ontwikkelingen om de bestaande netvliesimplantaten te verbeteren.

lees meer

Behandeling

Tot nu toe is het Usher syndroom niet te genezen. Aan (gentherapeutische) behandelingen om de achteruitgang van zicht (en gehoor) bij het Usher syndroom te remmen of te stoppen wordt gewerkt. We verwachten dat het nog zeker enkele jaren duurt voordat deze behandelingen beschikbaar zijn. Waarschijnlijk werken deze behandelingen alleen voor bepaalde vormen van het Usher syndroom. Daarnaast zijn er ook ontwikkelingen om de huidige netvliesimplantaten d te verbeteren. Zo’n implantaat zou de slechtziendheid beperken, maar de huidige implantaten hebben een beperkt effect.

Patiëntenverenigingen en ondersteunende zorg