Exoom­panels

  Deze exoompanels ondervinden regelmatig een update, waarbij genen worden toegevoegd aan (of verwijderd uit) het panel. Wilt u een oudere versie van een panel raadplegen, klik dan hier .
 
Een overzicht van alle genen die door ons door middel van exoomsequencing geanalyseerd worden en in welk panel het gen van interesse zich bevindt kan via Genelists.

Met eventuele vragen kunt u mailen naar: gen@radboudumc.nl

 

Onderzoek Erfelijkheidsonderzoek Exoomsequencing (WES)


Exoomsequencing (WES)

Moleculair onderzoek naar pathogene mutaties in het exoom.

Lees meer

Exoomsequencing (WES)

Met de komst van exoomsequencing, ook wel aangeduid als Whole Exome Sequencing (WES), is het mogelijk om alle exonen en de intronovergangen van de ~20.000 menselijke genen (het exoom) van een patiënt te onderzoeken in één enkele test. Bij deze test worden er zowel puntmutaties (missense, nonsense, splice site, etc) als kopienummer varianten (deleties en duplicaties) gedetecteerd.
In 2011 zijn we daarmee begonnen, en in november 2016 is op ons lab de 10.000ste diagnostische exoom-analyse verwerkt.
 
Voor genetisch heterogene aandoeningen kunnen we met deze techniek efficiënter op zoek gaan naar de moleculaire oorzaak.
Voor veelvoorkomende heterogene aandoeningen hebben wij panels ontwikkeld met hierin de bekende ziektegenen. Voor deze aandoeningen is het mogelijk om het betreffende genenpakket te laten onderzoeken (stap 1). Deze panelonderzoeken zijn inmiddels beschikbaar voor alle medische specialisten met uitzondering van panels erfelijke kanker, MCA (multiple congenitale afwijkingen) en Mendelioom, die uitsluitend door klinisch genetici aangevraagd kunnen worden. In het geval de oorzaak binnen het genpanel niet is gevonden , is een analyse van het gehele exoom (stap 2) een mogelijkheid.  Bij deze tweede stap is er kans op bevindingen die niet met de adviesvraag te maken hebben. Advisering van patiënten hierover, en daarmee het aanvragen van de analyse van het gehele exoom (open-exoom), is vooralsnog alleen toebedeeld aan de klinische genetica. Voor de klinische genetica is het ook mogelijk stap 1 en 2 in één keer te laten uitvoeren.

Daarnaast is het ook mogelijk om bestaande data opnieuw te laten analyseren (bijv. een ander genpanel, of een gehele exoom-analyse (stap 2) indien het genpanel geen moleculaire oorzaak heeft opgeleverd. Zo’n heranalyse van bestaande data valt onder het zorgproduct “heranalyse (van WES) ”.


Informatiefolder

Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek.

bekijk het pdf-bestand
inloggen