Genetica (erfelijkheidsonderzoek) Resultaten

Patiënt­ervaringen Klinische Genetica

In 2014 heeft het Radboudumc aan patiënten gevraagd wat hun ervaringen zijn met de zorg op de polikliniek van de afdeling Klinische Genetica. De vragenlijst is verstuurd naar 250 patiënten. De vragenlijst is door 52 patiënten (20,8%) ingevuld. Wij gebruiken de resultaten om onze zorg verder te verbeteren.

Waardering poliklinische zorg

• Patiënten waarderen de zorg op de polikliniek van de afdeling Klinische Genetica met een 8,2.
• 65% van de patiënten zou het Radboudumc aanbevelen aan familie en vrienden, 31% geeft aan dit waarschijnlijk te doen.
• De patiënten waren het meest positief over communicatie en bejegening door arts en zorgverlener
• Van alle beoordeelde thema’s waren patiënten het minst positief over de ruimte voor de eigen inbreng, samenwerking met andere afdelingen, nazorg en wachttijd op de polikliniek.

Hoe wij verbeteren

Naar aanleiding van deze bevinding zijn we de wachttijden op de polikliniek gaan communiceren op de tv-schermen in de wachtruimtes. En zijn we verder aan het onderzoeken hoe we de samenwerking met andere afdelingen en de nazorg aan onze patiënten kunnen verbeteren. 

Waardering per thema

Hieronder ziet u de patiëntervaringen van de poliklinische zorg bij de afdeling Klinische Genetica per thema.
 
Patiënten beantwoorden vragen over verschillende thema’s in de zorg. Zo wordt bijvoorbeeld gevraagd of patiënten vonden dat ze voldoende de mogelijkheid kregen om aan de zorgverlener al hen vragen te stellen?  Dit is één van de vragen die valt onder het thema communicatie. De antwoorden op de verschillende vragen per thema vormen gezamenlijk de totale beoordeling van een thema. De beoordeling per thema wordt weergegeven in drie categorieën: positieve, neutrale en minst positieve ervaringen.
 

Aanvragers­ervaringen Genoom­diagnostiek

Artsen kunnen bij de afdeling Genetica van het Radboudumc erfelijkheidsonderzoek (genoomdiagnostiek) aanvragen. In 2012 onderzochten we met een enquête wat deze aanvragers van onze genoomdiagnostiek vinden. We vroegen bijvoorbeeld naar hun mening over onze rapportagetijd en de uitvoering en kwaliteit van ons onderzoek. We benaderden 562 aanvragers, van binnen en buiten het Radboudumc. 86 aanvragend artsen deden mee aan dit onderzoek: een respons van 15%. In totaal deden zij 3.847 onderzoeksaanvragen in 2011. De mate van tevredenheid over de dienstverlening ligt gemiddeld tussen goed en uitstekend.

Hieronder leest u alle sterke punten en verbeterpunten die de aanvragend artsen in de enquête benoemden.

Sterkte punten

• snelle uitslagrapportage
• heldere en deskundige verslaglegging
• goede bereikbaarheid
• klantvriendelijk
• breed aanbod genoomdiagnostiek (veel aandoeningen)
• meedenken bij aanvragen
• professionele kwaliteit
• korte lijnen
• bereidheid tot research
• intercollegiale consulten van het staflid van dienst

Verbeterpunten

• aanvraagformulier kan duidelijker (het aanvraagformulier is inmiddels verbeterd)
• verder uitbouwen van het diagnostisch aanbod (het aanbod is inmiddels vergroot, onder andere door samenwerkingsverbanden aan te gaan)
• verder verbeteren van de dienstverlening, bijvoorbeeld het verder verkorten van de doorlooptijden (dit heeft de aandacht van de afdeling en het verbeteren van de dienstverlening is nu een continu proces)
• heldere informatievoorziening over het diagnostisch aanbod en de dienstverlening, bijvoorbeeld via de website (dit heeft de aandacht van de afdeling en het verbeteren van de informatievoorziening is nu een continu proces)

 

Klinische Genetica in cijfers

U wilt weten wat de kwaliteit is van onze klinische genetische zorg. Daar wil het Radboudumc inzicht in geven. Daarom vindt u hier de toegangstijden en doorlooptijden van het klinisch genetisch spreekuur. Daarnaast leest u over de kwaliteit van onze eindbrieven.

Toegangstijden

Als uw arts u verwijst naar de polikliniek van het ziekenhuis, kan het soms even duren voordat u daar terecht kunt. De tijd tussen de verwijzing en de mogelijke eerste afspraak op de polikliniek noemen we de toegangstijd. Hieronder vindt u de toegangstijden van de klinisch genetische spreekuren in het Radboudumc.


 

Doorlooptijden

Met doorlooptijd bedoelen we: de tijd vanaf uw eerste spreekuur tot aan de afronding van het erfelijkheidsonderzoek. Onderstaande doorlooptijden zijn berekend aan de hand van 100 patiëntendossiers.

doorlooptijd	januari 2011	januari 2012	januari 2013	januari 2014
0-3 maanden	58%	77%	67%	69%
3-6 maanden	22%	23%	18%	9%
6-9 maanden	6%	0%	7%	10%
>9 maanden	14%	0%	8%	12%

Conclusie toegangstijden en doorlooptijden

De toegangstijden en doorlooptijden zijn de afgelopen jaren korter geworden. Dat komt onder andere om dat de afdeling Genetica sinds 2008 bezig is met een verbetertraject. En omdat de uitslagtermijnen van het DNA-onderzoek korter zijn geworden. De toegangstijden zijn in 2013 verbeterd ten opzicht van 2012. Echter zijn in 2014 de toegangstijden weer toegenomen. Momenteel is er een nieuw verbetertraject ingezet om deze weer korter te maken.

De doorlooptijden zijn niet verbeterd in 2013 en 2014. Dit is mede veroorzaakt door het beschikbaar komen van een nieuwe onderzoekstechniek (exoomsequencing) waarbij het mogelijk is om alle genen in één keer te testen, waarbij de uitslagtermijn van deze techniek langer is dan de vóór 2014 gebruikte technieken.

Kwaliteit van de eindbrieven

Als u voor onderzoek en advies naar de afdeling Genetica gaat, krijgt u aan het eind van uw traject een brief. In deze brief staat een verslag van uw traject. Zodat u alles kunt nalezen. Ook uw huisarts, verwijzer en andere behandeld specialisten krijgen deze brief. Dan is iedereen op de hoogte van de onderzoeken die plaatsvonden en het advies dat uiteindelijk is gegeven.

In 2014 deden we onderzoek naar de inhoud van deze brieven. We bekeken welk percentage brieven voldoet aan de criteria van de Vereniging Klinische Genetica Nederland:

	Aanwezig in brief	Score
1	Gegevens over de patiënt: geboortedatum en patiëntnummer	100%
2	Reden van komst/vraagstelling	100%
3	Datum van het eerste en laatste gesprek	92%
4	Verzenddatum van de eindbrief	100%
5	Anamnese (gesprek tussen arts en patiënt over de ziekte)	100%
6	Relevante familieanamnese	100%
7	Lichamelijk onderzoek (indien van toepassing)	100%
8	Uitslagen van aanvullend (genetisch) onderzoek (indien van toepassing)	100%
9	Bespreking van bevindingen en persoonlijke gevolgen voor de adviesvrager	100%
10	Conclusie/samenvatting	100%

Overige eisen

• De brief dient de tien bovengenoemde overeengekomen specifieke inhoudselementen te bevatten. Score: 92% voldeed. In 2013 was dit 88%.
• De eindbrief dient binnen vier weken na afronding erfelijkheidsonderzoek verstuurd te zijn. Score: 96% voldeed. In 2013 was dit 78%. 

Nieuwe ontwikkelingen en inzichten

Hoe wijzen we de patient op nieuwe ontwikkelingen en inzichten en wordt dit voldoende gedaan? Tijdens de genetische counseling wordt de huidige kennis over de (mogelijk) erfelijke achtergronden van de betrokken aandoening besproken. Ook worden eventuele manieren van genetische diagnostiek besproken en wordt zo mogelijk en indien gewenst deze diagnostiek ingezet.

Hierna wordt de uitslag van deze diagnostiek besproken en worden handelingsopties voorgesteld. Zowel de kennis als de mogelijkheden van diagnostiek kunnen in de loop der tijd wijzigen. Bovendien kunnen de omstandigheden van de patiënt of zijn familie wijzigen. Daarom is het belangrijk dat deze patiënt zich in de toekomst op de hoogte kan stellen van eventueel gewijzigde inzichten en mogelijkheden. Dit kan bijvoorbeeld door het maken van een herhalingsafspraak, maar vaak is ook op de website van het Radboudumc of websites, zoals die van Erfocentrum of van specifieke patiëntenverenigingen informatie beschikbaar zodat de patiënt zelf op de hoogte kan blijven van eventuele nieuwe ontwikkelingen.

Ook in 2014 hebben we in kaart gebracht of in de eindbrief die gericht is aan de patiënt gewezen wordt op de mogelijkheid van een herhaalconsult en/of informatie op websites. We hebben 50 eindbrieven onderzocht op bovenstaande criteria.

Mogelijkheid van een nieuwe afspraak (telefonisch/poli) bij de afdeling klinisch genetica
Er werd bij 42 van de50 eindbrieven gewezen op de mogelijkheid van een nieuwe afspraak, bij 8 was dit niet van toepassing. Score: 100%. In 2013 was dit 92%.

Verwijzing naar informatie op een website
Er werd bij 40 van de 50 eindbrieven  gewezen op informatie op een website, bij 8 was dit niet van toepassing en bij 2 was dit verzuimd. Score: 95%. Deze percentages waren in 2012 71% en in 2013 83%.

 

Genoom­diagnostiek in cijfers

U wilt weten wat de kwaliteit is van onze erfelijkheidsonderzoeken (genoomdiagnostiek). Daar wil het Radboudumc inzicht in geven. Daarom vindt u hier de resultaten van onze genoomdiagnostiek.

Aantal uitgevoerde onderzoeken

De afgelopen jaren steeg het aantal genoomonderzoeken bij kinderen en volwassenen (postnataal). In 2012 bleef dit aantal ongeveer hetzelfde als in 2011. Het aantal onderzoeken tijdens een zwangerschap (prenataal) is vrij stabiel.

aantal onderzoeken	2008	2009	2010	2011	2012
postnataal	15.095	16.999	19.896	20.322	20.315
prenataal	1.862	1.822	2.059	1.696	2.018
totaal	16.957	18.821	21.955	22.018	22.333

Uitslagtermijnen

Met de uitslagtermijn bedoelen we: de periode tussen de ontvangst van het onderzoeksmateriaal op het laboratorium en het doorgeven van de uitslag aan de aanvragend arts. In onderstaande grafiek ziet u de uitslagtermijnen van onze genoomdiagnostiek sinds 2009. Onze streefwaarde is zes weken: dat betekent dat in die tijd ons onderzoek moet zijn afgerond en dat de patiënt de uitslag heeft. In 2012 haalden we deze streefwaarde bij 85% van de patiënten; 70% van de patiënten had de uitslag binnen 4 weken. Het streven is om deze percentages omhoog te krijgen.