Feedback

Onze organisatie stelt uw mening op prijs. Het stelt ons in staat tot verbetering. Mocht u niet tevreden zijn over enig aspect van onze zorg, neem dan contact op met het secretariaat. Zo kunnen we samen met u naar een oplossing te zoeken.
Verwijzers Verwijzersinformatie Laboratorium--geneeskunde Translationeel Metabool Laboratorium

Over het laboratorium

Het Translationeel Metabool Laboratorium (TML) is een specialistisch laboratorium. Niet alleen voor afdelingen binnen het Radboudumc, ook op (inter)nationaal niveau zijn wij een deskundig speler in de klinisch (biochemisch of moleculair) genetische en neurochemische diagnostiek.

Contact

Secretariaat TML
+31(0)243614567
Ons bezoekadres
Hoofdingang, volg route 830

Diagnostiek en onderzoek van internationaal topniveau

Wij verrichten diagnostiek en onderzoek op het gebied van erfelijke stofwisselingsziekten, ijzerstofwisseling, neurochemie, kindernefrologie en kinderoncologie. Onze diagnostiek en onderzoek zijn van internationaal topniveau. Meer informatie over onze diagnostiek vindt u hieronder. Power/Edugen project

Aanvraag­formulieren

Bekijk onze aanvraagformulieren.

lees meer

eLabgids

Hier vindt u alle informatie over alle bepalingen van de afdelingen, consulten van laboratoriumspecialisten en nieuws. Ook te downloaden voor smartphone of tablet. inloggen

Onze diagnostiek


Mitochondriële enzym­diagnostiek

Erfelijke glycosyleringsziekten betreffen een heterogene groep van metabole ziekten met een afwijkende glycosylering van eiwitten en lipiden.

lees meer

Mitochondriële enzym­diagnostiek

Congenitale Defecten in de Glycosylering (CDG)sdefecten
Erfelijke glycosyleringsziekten betreffen een heterogene groep van metabole ziekten met een afwijkende glycosylering van eiwitten en lilpiden. Momenteel zijn er al defecten bekend in meer dan 100 genen, die betrokken zijn bij een grote varieteit aan glycosyleringsroutes, ion kanelen en cellulaire transportprocessen. Deze defecten zijn gelocaliseerd in de N-glycosylering van eiwitten, GPI-anchor biosynthese, glycosaminoglycaan biosynthese en in een groep congenitale spierdystrofien die veroorzaakt worden door een defect in de O-mannosylering van alfa-dystroglycaan.
Patienten met een probleem in de N-glycosylering kunnen opgespoord worden door een routine screening op transferrine glycosylering in bloed. Op basis van het afwijkende profiel worden patiënten gegroepeerd in CDG type I defecten met een probleem in het cytoplasma of endoplasmatisch reticulum of CDG type II met een probleem in het cytoplasma of Golgi apparaat. Voor CDG type I kan verdere subtypering plaatsvinden door enzymologie, glycomics en genetische testen. Voor CDG type II kan glycomics en genetische analyse uitgevoerd worden.
Wij bieden diagnostiek en consultancy aan voor CDG. Meer informatie over aan te vragen diagnostiek kan gevonden worden op onze aanvraagformulieren. Voor vragen en advies over andere CDG defecten kunt u een email insturen. We bieden ook training aan op het gebied van CDG diagnostiek en organiseren een wereldwijde rondzending voor CDG diagnostiek binnen ERNDIM om de kwaliteit ervan te verbeteren. Onze diagnostiek en onderzoek naar CDG vallen onder het formeel erkende expertise centrum voor glycosyleringsziekten. Ons onderzoek is onderdeel van het thema Disorders of Movement en maakt deel uit van het Radboud Consortium for Glycoscience.

Lysosomale Stapelingsziekten (LSD)
Lysosomales stapelingsziekten vormen een subgroep van metabole ziekten, veroorzaakt doorin een probleem in de afbraak van bepaalde groepen macromoleculen in het lysosoom. We bieden zowel lysosomale enzymdiagnostiek aan als lysosomale basisdiagnostiek voor de analyse van stapelingsproducten in lichaamsvloeistoffen.

Aanvraagformulier

Neurochemie

Ons neurochemie laboratorium is het Nationaal Referentielaboratorium voor neurochemische analyses van hersenvocht in Nederland.

lees meer

Neurochemie

Ons neurochemie laboratorium is het Nationaal Referentielaboratorium voor neurochemische analyses van hersenvocht in Nederland. We bieden een breed scala van speciële neurochemische analyses aan (in hersenvocht, urine of bloed) voor diagnose van neurologische infecties, ontstekings- en auto-immuun ziekten, neurodegeneratieve aandoeningen (dementieën en bewegingsstoornissen), neurometabole ziekten en voor poly(radiculo)neuropathieën.
Contact:
Dr. Marcel Verbeek marcel.verbeek@radboudumc.nl
Telefoon +31 (0) 24 36 14567
Aanvraagformulier

 


Metaboliet­diagnostiek aangeboren stofwisselings­ziekten

In het Translationeel Metabool Laboratorium bieden we verschillende metabolietanalyses aan in bloed, urine en CSF, om afwijkingen in deze lichaamsvloeistoffen te detecteren.

lees meer

Metaboliet­diagnostiek aangeboren stofwisselings­ziekten

In het Translationeel Metabool Laboratorium bieden we verschillende metabolietanalyses aan in bloed, urine en CSF, om afwijkingen in deze lichaamsvloeistoffen te detecteren. Abnormale concentraties van metabolieten of abnormale metabolieten in deze lichaamsvloeistoffen kunnen wijzen op de aanwezigheid van een aangeboren stofwisselingsziekte. Als een diagnose eenmaal is vastgesteld, kan dit leiden tot het starten van behandeling. De werkzaamheid van de behandeling kan worden gevolgd door aanvullende gerichte laboratoriummetingen van de afwijkende metabolieten.

Een metabole 'basisscreening' in bloed en urine bestaat minimaal uit de analyses van aminozuren, organische zuren en carnitine-esters, naast een semi-kwantitatieve urine stick test (o.a. pH, nitriet, ketonen en glucose). Op basis van de klinische indicatie die moet worden verstrekt, kunnen extra metabolietanalyses geïndiceerd zijn en worden uitgevoerd, waaronder b.v. oligosacchariden, mucopolysacchariden, purines en pyrimidines, zeer lange keten vetzuren, cholesterol biosynthese, creatine / guanidinoacetaat, methylmalonzuur, totaal homocysteïne of monosacchariden en polyolen.

Het is daarom essentieel dat alle klinische symptomen worden aangegeven op het aanvraagformulier, hetgeen zal leiden tot een gepersonaliseerde metabole screening.


Doorlooptijd metabolietdiagnostiek:
Meestal wordt de uitslag van het metabolietonderzoek verzonden binnen 4-6 weken na ontvangst van de monsters. Dit rapport bevat de resultaten van alle uitgevoerde metaboliet analyses, inclusief referentiewaarden voor kwantitatieve assays, evenals een interpretatie van de resultaten en suggesties voor follow-updiagnostiek (indien noodzakelijk). Dit laatste kan een verzoek om herhalingsmonsters omvatten, of een voorstel voor aanvullende enzym- of DNA-diagnostiek om een specifieke diagnose te bevestigen. Als de klinische situatie van de patiënt dringende metabole diagnostiek vereist of indien tussentijdse resultaten gewenst zijn, neem dan contact op met het laboratorium.

Hoe kunnen samples worden verzonden:
Voor een volledige metabole screening is het belangrijk om zowel bloed als urine, bij voorkeur gelijktijdig verzameld uit een klinische crisissituatie, samen met ons aanvraagformulier met gedetailleerde volledige klinische informatie over de patiënt in te sturen om een gepersonaliseerde metabole screening mogelijk te maken.
In sommige gevallen (bijvoorbeeld bij convulsies) is een CSF-monster noodzakelijk voor adequate diagnostiek. Over het algemeen willen we graag 1-2 mL heparine-plasma en 10-20 mL urine ontvangen. Een 24-uurs urine is niet vereist voor de meeste analyses en zal indien nodig door het laboratorium worden gevraagd. Urine-, plasma- en / of CSF-monsters moeten bevroren worden verzonden naar ons laboratorium op het volgende adres:

Radboudumc
Laboratorium voor Diagnostiek
Postbus 9101
Huispost 815
6500 HB Nijmegen

Contact:
Voor vragen over metabole screening in urine en/of bloed, of als de klinische situatie van een patiënt dringende metabole diagnostiek nodig heeft, neem dan contact op met het laboratorium:

Telefoon: +31 (0)24 36 14567
FAX: 024-3668754
E-mail: basisdiagnostiek-TML.labgk@radboudumc.nl


Complement Gemedieerde Aandoeningen

Binnen TML wordt specialistische diagnostiek uitgevoerd voor complement gemedieerde aandoeningen met genetische oorzaak, zoals o.a. atypisch hemolytisch uremisch syndroom, C3 glomerulonephritis, dense deposit disease, leeftijdsgerelateerde maculadegeneratie.

lees meer

Complement Gemedieerde Aandoeningen

Het complement systeem is onderdeel van het aangeboren immuunsysteem. Het kan worden geactiveerd door verschillende stimuli, zoals antilichaam-antigen complexen, koolhydraat structuren op bacterien en cel resten. Het complement systeem zorgt voor activatie van verschillende afweermechanismen: het vrijkomen van anafylatoxines (C3a en C5a), activatie en recrutering van leukocyten naar de plek van infectie, faciliteren van fagocytose en lysis van pathogenen via terminal complement component (TCC). Gezonde humane cellen worden beschermd tegen deze complement activiteit door complement remmers.

Genetische afwijkingen en auto-antilichamen kunnen leiden tot overmatige of verlaagde complement activiteit. Bij overmatige complement activiteit kunnen gezonde humane cellen worden beschadigd, terwijl bij verlaagde complement activiteit er onvoldoende bescherming is tegen infecties.

Wij geven een uitgebreid inzicht in de status van het complement systeem van een patient door:
  • Bepalen van concentraties van complement eiwitten
  • Bepalen van concentraties van complement activatie biomarkers
  • Detectie van auto-antilichamen tegen complement componenten
  • Sequencing van complement genen
Voor patiënten die behandeld worden met Eculizumab kan Eculizumab concentratie en de capaciteit van complement inhibitie bepaald worden.

Voor een compleet overzicht van het spectrum van aandoeningen en onze analyses zie ons aanvraagformulier

Neem voor meer informatie contact op met:
Dr. Elena Volokhina  elena.volokhina@radboudumc.nl
Prof. Dr. Bert van den Heuvel Bert.vandenHeuvel@radboudumc.nl
Tel. +31 (0) 24 36 14567
 

Kwaliteit

Het Translationeel Metabool Laboratorium is voortdurend bezig de eigen kwaliteit in stand te houden en te verbeteren. Het kwaliteitszorgsysteem van het laboratorium is opgezet naar richtlijnen van de NEN-EN-ISO 15189 en is door de Raad voor Accreditatie geaccrediteerd onder registratienummer M090.


Organisatorisch Netwerk

Het Translationeel Metabool Laboratorium (TML) is een organisatorisch netwerk van ambitieuze professionals die met elkaar samenwerken aan oplossingen voor wetenschappelijke en klinische vragen.

lees meer

Organisatorisch Netwerk

Het Translationeel Metabool Laboratorium (TML) is een organisatorisch netwerk van ambitieuze professionals die met elkaar samenwerken aan oplossingen voor wetenschappelijke en klinische vragen. Zij vertalen deze vragen naar diagnostiek, therapieontwikkeling en follow-up van de patiënt.

Wij zijn wereldwijd toonaangevend door de toepassing van bijvoorbeeld state of the art massaspectrometrie, ontwikkeling van nieuwe biomarkeranalyses, integratie van “next generation metabolic screening” en een OMICS benadering binnen een klinisch diagnostische setting. Vanuit onze visie op persoonsgerichte zorg, en verankerd binnen de Radboudumc onderzoeksthema’s, creëren wij op deze manier meerwaarde.


 

Biochemie van de cel

Binnen TML gaat het om de biochemie van cellen en daarbuiten. De kernvraag is hoe we de biochemie van de cel kunnen analyseren en beïnvloeden. Het is onze ambitie om technologie en kennis die relevant is voor de patiënt en zijn ziekte op het hoogste academische niveau te ontwikkelen en toe te passen

Ons onderwijs

TML heeft een actieve rol in onderwijs en opleiding van studenten van verschillende opleidingen.

lees meer

Ons onderwijs

Kwalitatief goed onderwijs over metabole ziekten is essentieel voor artsen, analisten en onderzoekers in de Life Sciences. TML heeft een actieve rol in de curricula van Geneeskunde, Biomedische Wetenschappen, Moleculaire Levenswetenschappen en het master programma Molecular Mechanisms of Disease.

Stagemogelijkheden
Wij bieden de mogelijkheid aan om stage te lopen binnen de verschillende groepen in ons laboratorium. Als je bent geïnteresseerd in een onderzoeksveld of techniek, benader dan direct onze staf voor stagemogelijkheden. Daarnaast worden beschikbare stagemogelijkheden gepubliceerd via de Radboud Health Academy.
 

Onze partners

Binnen TML werken laboratoriumspecialisten, medisch specialisten, biochemici, analisten, promovendi, postdocs en studenten gezamenlijk aan het maken van persoonsgerichte diagnostiek.

lees meer

Onze partners

Binnen TML werken laboratoriumspecialisten, medisch specialisten, biochemici, analisten, promovendi, postdocs en studenten gezamenlijk aan het maken van persoonsgerichte diagnostiek.

TML is een strategische samenwerking tussen de Radboudumc afdelingen Laboratoriumgeneeskunde, Kindergeneeskunde en Neurologie en de stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen. TML werkt eveneens intensief samen met het genetisch-metabole laboratorium van de afdeling Genetica van het MUMC+. Wij zijn met onze MS activiteiten onderdeel van de Radboudumc Technology Center Mass Spectrometry. We werken als translationeel laboratorium met meerdere wetenschappers in het Radboudumc in projecten gericht op impact in personalized healthcare.
Onze externe partner netwerk is gericht op zeldzame metabole ziekten, via (inter)nationale samenwerkingsverbanden zoals klinische expertise centra, European Reference Networks, Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland, en United for Metabolic Disease. Daarnaast werken we met externe partners op technologie (Dutch Techcenter for Life Sciences, Netherlands Metabolomics Centre, Netherlands X-omics Initiative) en op translational medicine (EATRIS, Health-RI).




 

Strategisch partnership

TML is een strategische samenwerking tussen de afdelingen Laboratoriumgeneeskunde, Kindergeneeskunde en Neurologie.

lees meer

Strategisch partnership

TML is een strategische samenwerking tussen de afdelingen Laboratoriumgeneeskunde, Kindergeneeskunde en Neurologie. Binnen TML werken laboratoriumspecialisten, medisch specialisten, biochemici, analisten, promovendi, postdocs en studenten gezamenlijk aan het maken van persoonsgerichte diagnostiek. 

Onderzoeks­lijnen

Het wetenschappelijk onderzoek waar binnen TML aan gewerkt wordt is ondergebracht binnen de volgende Radboudumc research thema's:

  • Alzheimer disease
  • Cancer Development
  • Disorders of movement
  • Mitochondrial diseases
  • Renal disorders

Feedback

Onze organisatie stelt uw mening op prijs. Het stelt ons in staat tot verbetering. Mocht u niet tevreden zijn over enig aspect van onze zorg, neem dan contact met ons op. Zo kunnen we samen met u naar een oplossing zoeken.

bekijk contactgegevens