Radboudumc Center of Expertise Rare kidney diseases

Appointment and first visit

Information for referrals how to refer patients?

Read how to refer patients on the Dutch pages of our center of expertise or contact us.
 

Our expertise

We are specialized in:

• Glomerular kidney diseases
• Tubular kidney diseases
• Cystic kidney diseases (including ciliopathies and nephronophtisis)
• Congenital abnormalities of kidneys and urinary tract
• Cystinosis
• HUS/C3

• Tubulaire nierziekten

  Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met zeldzame tubulaire nierziekten. Ook doen we hier wetenschappelijk onderzoek naar. Voor optimale diagnostiek werken we nauw samen met de afdeling Genetica.
  
  We zijn gespecialiseerd in o.a. de volgende tubulaire nierziekten:

  • Gitelman syndroom
  • Bartter syndroom
  • Gordon syndroom
  • Liddle syndroom
  • Ziekte van Dent
  • HNF1b-geassocieerde nierziekte / renal cysts and diabetes (RCAD) syndrome
  • Autosomaal dominante hypercalciurische hypocalciemie
  • Familiaire hypocalciurische hypercalciemie (FHH)
  • Renale tubulaire acidose (RTA); Fanconi syndroom
  • Nefrogene diabetes insipidus (NDI)
  • Nefrogenic syndroom of inappropriate antidiuresis (SIAD)
  • Andere vormen van natrium-, kalium-, calcium-, fosfaat- of magnesiumverlies via de nieren

  Informatie voor patiënten

  Tubulaire nierziekten is een verzamelterm voor verschillende ziekten van de tubuli of nierbuisjes. Onze nieren hebben verschillende functies. Ze zorgen ervoor dat we afvalstoffen uitplassen, maar ook dat we stoffen vasthouden die noodzakelijk zijn voor ons lichaam, zoals verschillende zouten en water. Door een tubulaire nierziekte kunnen de nieren bijvoorbeeld bepaalde zouten (waaronder natrium, kalium, calcium, fosfaat of magnesium) minder goed vasthouden, waardoor deze verloren gaan met de urine. Ook kan de uitscheiding van zuren verstoord zijn, waardoor de zuurgraad van het bloed verandert. Als de nieren niet goed water kunnen vasthouden, leidt dit tot te veel urineproductie en kan de patiënt uitdrogen.  

  Klachten

  De klachten bij renale tubulaire stoornissen kunnen uiteenlopen van geen of milde klachten tot chronische vermoeidheid, klachten van het zenuwstelsel (spierkrampen, tintelingen, doof gevoel in lichaamsdelen), diarree of obstipatie, gewrichtsklachten, nierstenen, hartkloppingen tot een hoge of juist een lage bloeddruk.Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met zeldzame tubulaire nierziekten en verrichten we wetenschappelijk onderzoek hiernaar.
  
  De (kinder) nefrologen hebben specifieke kennis op het gebied van de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame aandoeningen, en geven adviezen gericht op de specifieke, individuele kenmerken van de patiënt.
  Er wordt nauw samengewerkt met medewerkers van de afdeling Genetica om te komen tot optimale diagnostiek.
  
  Hierbij zijn we gespecialiseerd in o.a. de volgende tubulaire nierziekten:

  • Gitelman syndroom
  • Bartter syndroom
  • Gordon syndroom
  • Liddle syndroom
  • Ziekte van Dent
  • HNF1b-geassocieerde nierziekte / renal cysts and diabetes (RCAD) syndrome
  • Autosomaal dominante hypercalciurische hypocalciemie 
  • Familiaire hypocalciurische hypercalciemie (FHH)
  • Renale tubulaire acidose (RTA); Fanconi syndroom
  • Nefrogene diabetes insipidus (NDI)
  • Nefrogenic syndroom of inappropriate antidiuresis (SIAD)
  • Andere vormen van natrium-, kalium-, calcium-, fosfaat- of magnesiumverlies via de nieren

  Wij richten ons op het stellen van de juiste diagnose en instellen van de best mogelijke therapie. Hierbij maken wij gebruik van bloed- en urineonderzoek, soms van speciale testen en als er mogelijk een erfelijke oorzaak aanwezig is doen wij genetisch onderzoek. Daarvoor kunnen wij een bezoek aan de Polikliniek Erfelijke Nierziekten aanbieden; een gezamenlijk spreekuur van de (kinder)nefroloog en klinisch geneticus (specialist op het gebied van erfelijke ziekten).
  
  In overleg met u en de verwijzend arts (huisarts of andere medisch specialist) beslissen we daarna of de behandeling en controles vervolgens weer kunnen plaatsvinden in een ziekenhuis bij u in de buurt.

Scientificic research

Participating in research

In order to further improve care for patients, Radboudumc’s center of expertise in Rare Kidney Diseases conducts scientific research. Among other things, we conduct research into the cause of disorders, improvement of care and cure. You may be asked to participate in research or to donate body material (urine, blood, DNA) for scientific research. 

Radboud Biobank

Body material for research is stored in the Radboud Biobank.

AGORA

AGORA is part of the Radboud Biobank, and focuses specifically on congenital diseases. The research investigates the causes of various hereditary diseases in children.

KOUNCIL

The aim of KOUNCIL is to investigate the hereditary cause and the mechanisms of disease of the renal disease 'nephronoftise'. More information on Renal Disorders Research can be found on this page.

Education regarding kidney disease

Our center of expertise in Rare Kidney Diseases educates students in study programs of Medicine and of Biomedical Sciences. In addition, medical specialists (in training) can do an internship at our center of expertise. We also offer students the opportunity to carry out scientific research within our center of expertise.

Continuing professional training

In addition, our center of expertise contributes to the further training and education of medical specialists, general practitioners and nurses through Q and A evenings and refresher training symposia.
For further training requests, please contact us via e-mail reznkinderen.kg@radboudumc.nl.