Radboudumc Expertise­centrum Zeldzame Nierziekten


Over expertisecentrum Zeldzame Nierziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten biedt medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met een zeldzame nierziekte.

lees meer

Over expertisecentrum Zeldzame Nierziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten biedt medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met een zeldzame nierziekte en doet wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekten.
Het expertisecentrum is gespecialiseerd in de volgende groepen van nierziekten: 
  • Glomerulaire nierziekten
  • Tubulaire nierziekten
  • Cysteuze nierziekten (waaronder ciliopathieën en nefronoftisis)
  • Aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen
  • Cystinose
  • Hemolytisch uremisch syndroom, C3 glomerulopathie (HUS/C3G)  en overige complement gemedieerde nierziekten
Binnen ons expertisecentrum bieden wij gespecialiseerde multidisciplinaire zorg en kennis onder één dak. We doen internationaal toonaangevend, baanbrekend onderzoek naar nieuwe oorzaken van zeldzame nierziekten en naar het voorkomen, de follow-up en het behandelen van deze nierziekten. Ook zetten we ons in voor kennisoverdracht naar patiënten en familieleden en naar verwijzers en artsen in opleiding.

Het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten is erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Onze expertise

Wij diagnosticeren, behandelen en onderzoeken zeldzame nierziekten. Het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten biedt alles wat een patiënt met een zeldzame nierziekte nodig heeft:
  • De afdelingen Nierziekten en Kindernefrologie voor diagnostiek, follow-up en behandeling van zeldzame nierziekten
  • Een dialyse-afdeling met alle behandelmogelijkheden
  • Alle facetten van niertransplantatiezorg;
  • Een afdeling genetica voor erfelijkheidsadvies en –onderzoek
  • Een afdeling Nefropathologie voor de nierbiopsie-diagnostiek
  • Uitgebreide laboratoriumfaciliteiten en (beeldvormende) diagnostische faciliteiten;
  • Medisch maatschappelijk werk voor de begeleiding van patiënten en familieleden met zeldzame nierziekten
  • Diëtisten met kennis en ervaring op het gebied van nierziekten;
  • Medisch specialisten en verpleegkundigen van andere afdelingen die betrokken zijn bij de behandeling van een nierziekte en/of bijkomende afwijkingen/medische problemen;
  • Toonaangevend wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame nierziekten.
Wij richten ons op het stellen van de juiste diagnose en instellen van de best mogelijke therapie. Hierbij maken wij gebruik van bloed- en urineonderzoek. Soms maken we ook gebruik van speciale testen en genetisch onderzoek. Als het nodig is, kunt u een afspraak maken bij de Polikliniek Erfelijke Nierziekten.

De (kinder)nefrologen hebben specifieke kennis op het gebied van de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame aandoeningen. Zij geven adviezen die gericht zijn op de specifieke, individuele kenmerken van de patiënt.

In overleg met u en de verwijzend arts (huisarts of andere medisch specialist) beslissen we daarna of de behandeling en controles kunnen plaatsvinden in een ziekenhuis bij u in de buurt.
 

Contact

Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten
(024) 361 44 30

stel een vraag

Onze specialismen

Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten zijn we gespecialiseerd in een aantal groepen van nierziekten.

lees meer

Onze specialismen

We zijn gespecialiseerd in een aantal groepen van nierziekten.


  • Selecteer een van onderstaande groepen nierziekten. 


Afspraak en eerste bezoek

Uw huisarts of behandelend specialist verwijst u of uw kind naar ons expertisecentrum. Vervolgens krijgt u informatie thuis gestuurd over de polikliniek en de datum en het tijdstip van uw afspraak.

lees meer

Afspraak en eerste bezoek

Uw huisarts of behandelend specialist verwijst u of uw kind naar ons expertisecentrum. Vervolgens krijgt u informatie thuis gestuurd over de polikliniek en de datum en het tijdstip van uw afspraak.

Extra voorbereiding

Als een nierziekte op jonge leeftijd en/of bij meerdere familieleden optreedt, kan dat wijzen op een erfelijke oorzaak. We onderzoek de erfelijkheid door ziekte/sterfte-oorzaken van uw familieleden na te gaan. Voor eerste gesprek krijgt u een formulier om enkele gegevens over uw kind/uzelf, broers/zusters, ooms/tantes en grootouders door te geven. Daarna stuurt u deze gegevens naar ons op in een antwoordenvelop.
 

Uw eerste bezoek

In ons expertisecentrum krijgt u een gesprek met een of meerdere medisch specialisten en eventueel een verpleegkundige. De kindernefroloog en nefroloog zijn artsen die gespecialiseerd zijn in nierziekten. De klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is in erfelijke ziekten. Als het nodig is, wordt u tegelijk gezien door een (kinder)nefroloog en een klinisch geneticus op ons speciale spreekuur “Erfelijke nierziekten”.
Daarna is er een overleg met andere specialisten en deskundigen, zoals een (kinder)uroloog, een patholoog, een anesthesist, een laboratorium specialist, een medisch maatschappelijk werkende, een diëtiste, een radioloog, etc.
Vaak doen we direct al bloed- en urineonderzoek. Daarnaast kan het nodig zijn om een echo of andere beeldvormend onderzoek, specifieke testen of genetisch onderzoek te doen. Soms moet hiervoor een nieuwe afspraak gemaakt worden. Uw arts bespreekt dit met u tijdens het eerste gesprek.

Wat neemt u mee bij het eerste bezoek?

  • Verzekeringsbewijs. Iedere Nederlander is verplicht zich te verzekeren tegen ziektekosten. Het basispakket vergoedt de kosten. Houdt u wel rekening met uw eigen risico.
  • Legitimatiebewijs. In ziekenhuizen geldt een identificatieplicht. U kunt zich legitimeren met een wettelijk legitimatiebewijs (paspoort, rijbewijs of identiteitskaart).
  • Indien U toegang wenst tot uw digitale dossier MijnRadboud brengt U ook uw DigiD met sms verificatie mee.

Extra informatie bij afspraak

Aan de hand van de familieformulieren die u tevoren  ingevuld heeft, bespreekt de klinisch geneticus met u van welke familieleden aanvullende medische gegevens nodig zijn. Voor deze personen krijgt u een formulier, waarmee zij toestemming kunnen geven om hun medische gegevens over de vorm en oorzaak van hun nierziekte op te vragen.

Bij bepaalde vormen van een nierziekte is bloedonderzoek naar een oorzaak in het erfelijk materiaal (het DNA) mogelijk, zoals bij glomerulaire en tubulaire aandoeningen, cysteuze nierziekten, cystinose en aHUS. Dat wordt meestal eerst gedaan bij één of meer familieleden die de ziekte hebben.

Erfelijkheidsonderzoek geeft zo een meer gerichte risicobepaling voor mensen in een familie. De patiënt(e) zelf en/of ouders kunnen zijn of haar broers/zusters/neven/nichten/kinderen inlichten. Voorzorgsmaatregelen, zoals regelmatig medisch onderzoek of aanpassen van controle en eventuele verdere behandeling, komen tijdens het gesprek aan de orde.

Waar melden?
Poli afdeling Nierziekten (volwassenen)
U gaat via de ingang aan het Geert Grooteplein 8 (rechts naast de hoofdingang) het Radboudumc binnen. Wanneer u routenummer 433 volgt, komt u bij de polikliniek Interne Geneeskunde en kunt u zich melden bij de centrale balie van de polikliniek.

Poli afdeling Kindernefrologie (kinderen)
U gaat via de hoofdingang het Radboudumc binnen. Wanneer u routenummer 788 volgt, komt u bij de polikliniek Kinderen & Jeugdigen en kunt u zich melden bij balie B.

Poli afdeling Genetica (volwassenen en kinderen)
U gaat via de hoofdingang het Radboudumc binnen. Wanneer u routenummer 788 volgt, komt u bij de polikliniek Kinderen & Jeugdigen en kunt u zich melden bij balie B.

Poli Erfelijke Nierziekten (volwassenen en kinderen)
U gaat via de hoofdingang het Radboudumc binnen. Wanneer u routenummer 788 volgt, komt u bij de polikliniek Kinderen & Jeugdigen en kunt u zich melden bij balie B.


 

Onderwijs rondom nierziekten

Ons Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten verzorgt onderwijs voor studenten aan o.a. de opleiding Geneeskunde en Biomedische Wetenschappen.

lees meer

Onderwijs rondom nierziekten


Ons Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten verzorgt onderwijs voor studenten aan o.a. de opleiding Geneeskunde en Biomedische Wetenschappen. Daarnaast kunnen medisch specialisten (in opleiding) stage lopen bij ons expertisecentrum. Ook bieden wij studenten de mogelijkheid om wetenschappelijk onderzoek te doen binnen ons expertisecentrum.

Bij- en nascholing
Ons expertisecentrum draagt bij aan bij- en nascholingen van medisch specialisten, huisartsen en verpleegkundigen door middel van refereeravonden en nascholingssymposia.
Voor verzoeken tot bij- en nascholing kunt u contact opnemen via reznkinderen.kg@radboudumc.nl.


Wetenschap­pelijk onderzoek

In het Radboudumc bouwen we zoveel mogelijk ervaring op met zeldzame nierziekten en doen we wetenschappelijk onderzoek.

lees meer

Wetenschap­pelijk onderzoek

In het Radboudumc bouwen we zoveel mogelijk ervaring op met zeldzame nierziekten en doen we wetenschappelijk onderzoek. Het is mogelijk dat u gevraagd wordt om mee te doen aan onderzoek of om lichaamsmateriaal (urine, bloed, DNA) af te staan voor het wetenschappelijk onderzoek.

Radboud Biobank

Lichaamsmateriaal voor onderzoek wordt bewaard in de Radboud Biobank: www.radboudbiobank.nl.

AGORA

AGORA is onderdeel van de Radboud Biobank, en richt zich specifiek op aangeboren aandoeningen.

KOUNCIL

Het doel van KOUNCIL is de erfelijke oorzaak en de ziektemechanismen van de nierziekte ‘nefronoftise’ te onderzoeken.

Onderzoek naar HUS / C3G en andere complement gemedieerde nierziekten

Onder leiding van het Radboudumc expertiseteam, in nauwe samenwerking met de landelijke werkgroep aHUS, is in het najaar 2015 een landelijke studie gestart. De titel van deze studie is: ‘Het optimaliseren  van de behandeling met eculizumab bij patienten met aHUS: opmaak tot een individuele, persoonlijk ingestelde therapie.’Met deze studie wordt er een landelijk registratie opgezet van aHUS patiënten en in latere fase van patiënten  met C3 glomerulopathie.
Ook is in het najaar van 2015 het consortium COMBAT  (gesubsidieerd door Nierstichting) gestart. COMBAT staat voor “COMplement: Basic mechanisms, Assay development and Translation”.



Informatie voor verwijzers hoe kunt u patiënten verwijzen?

We zijn gespecialiseerd in een aantal groepen nierziekten.


  • Selecteer hieronder de groep nierziekten en zie hoe u uw patiënt kunt verwijzen. 

Onze mensen

inloggen