Over expertisecentrum Zeldzame Nierziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten biedt medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met een zeldzame nierziekte.

lees meer

Over expertisecentrum Zeldzame Nierziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten biedt medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met een zeldzame nierziekte en doet wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekten.
Het expertisecentrum is gespecialiseerd in de volgende groepen van nierziekten: 
  • Glomerulaire nierziekten
  • Tubulaire nierziekten
  • Cysteuze nierziekten (waaronder ciliopathieën en nefronoftisis)
  • Aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen
  • Cystinose
  • Hemolytisch uremisch syndroom, C3 glomerulopathie (HUS/C3G)  en overige complement gemedieerde nierziekten
Binnen ons expertisecentrum bieden wij gespecialiseerde multidisciplinaire zorg en kennis onder één dak. We doen internationaal toonaangevend, baanbrekend onderzoek naar nieuwe oorzaken van zeldzame nierziekten en naar het voorkomen, de follow-up en het behandelen van deze nierziekten. Ook zetten we ons in voor kennisoverdracht naar patiënten en familieleden en naar verwijzers en artsen in opleiding.

Het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten is erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Onze expertise

Wij diagnosticeren, behandelen en onderzoeken zeldzame nierziekten. Het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten biedt alles wat een patiënt met een zeldzame nierziekte nodig heeft:
  • De afdelingen Nierziekten en Kindernefrologie voor diagnostiek, follow-up en behandeling van zeldzame nierziekten
  • Een dialyse-afdeling met alle behandelmogelijkheden
  • Alle facetten van niertransplantatiezorg;
  • Een afdeling genetica voor erfelijkheidsadvies en –onderzoek
  • Een afdeling Nefropathologie voor de nierbiopsie-diagnostiek
  • Uitgebreide laboratoriumfaciliteiten en (beeldvormende) diagnostische faciliteiten;
  • Medisch maatschappelijk werk voor de begeleiding van patiënten en familieleden met zeldzame nierziekten
  • Diëtisten met kennis en ervaring op het gebied van nierziekten;
  • Medisch specialisten en verpleegkundigen van andere afdelingen die betrokken zijn bij de behandeling van een nierziekte en/of bijkomende afwijkingen/medische problemen;
  • Toonaangevend wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame nierziekten.
Wij richten ons op het stellen van de juiste diagnose en instellen van de best mogelijke therapie. Hierbij maken wij gebruik van bloed- en urineonderzoek. Soms maken we ook gebruik van speciale testen en genetisch onderzoek. Als het nodig is, kunt u een afspraak maken bij de Polikliniek Erfelijke Nierziekten.

De (kinder)nefrologen hebben specifieke kennis op het gebied van de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame aandoeningen. Zij geven adviezen die gericht zijn op de specifieke, individuele kenmerken van de patiënt.

In overleg met u en de verwijzend arts (huisarts of andere medisch specialist) beslissen we daarna of de behandeling en controles kunnen plaatsvinden in een ziekenhuis bij u in de buurt.
 

Contact

Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten

(024) 361 44 30

neem contact op

Onze specialismen

Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten zijn we gespecialiseerd in een aantal groepen van nierziekten.

lees meer

Onze specialismen

We zijn gespecialiseerd in een aantal groepen van nierziekten.


  • Selecteer een van onderstaande groepen nierziekten. 


Afspraak en eerste bezoek

Uw huisarts of behandelend specialist verwijst u of uw kind naar ons expertisecentrum. Vervolgens krijgt u informatie thuis gestuurd over de polikliniek en de datum en het tijdstip van uw afspraak.

lees meer

Afspraak en eerste bezoek

Uw huisarts of behandelend specialist verwijst u of uw kind naar ons expertisecentrum. Vervolgens krijgt u informatie thuis gestuurd over de polikliniek en de datum en het tijdstip van uw afspraak.

Extra voorbereiding

Als een nierziekte op jonge leeftijd en/of bij meerdere familieleden optreedt, kan dat wijzen op een erfelijke oorzaak. We onderzoek de erfelijkheid door ziekte/sterfte-oorzaken van uw familieleden na te gaan. Voor eerste gesprek krijgt u een formulier om enkele gegevens over uw kind/uzelf, broers/zusters, ooms/tantes en grootouders door te geven. Daarna stuurt u deze gegevens naar ons op in een antwoordenvelop.
 

Uw eerste bezoek

In ons expertisecentrum krijgt u een gesprek met een of meerdere medisch specialisten en eventueel een verpleegkundige. De kindernefroloog en nefroloog zijn artsen die gespecialiseerd zijn in nierziekten. De klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is in erfelijke ziekten. Als het nodig is, wordt u tegelijk gezien door een (kinder)nefroloog en een klinisch geneticus op ons speciale spreekuur “Erfelijke nierziekten”.
Daarna is er een overleg met andere specialisten en deskundigen, zoals een (kinder)uroloog, een patholoog, een anesthesist, een laboratorium specialist, een medisch maatschappelijk werkende, een diëtiste, een radioloog, etc.
Vaak doen we direct al bloed- en urineonderzoek. Daarnaast kan het nodig zijn om een echo of andere beeldvormend onderzoek, specifieke testen of genetisch onderzoek te doen. Soms moet hiervoor een nieuwe afspraak gemaakt worden. Uw arts bespreekt dit met u tijdens het eerste gesprek.

Wat neemt u mee bij het eerste bezoek?

  • Verzekeringsbewijs. Iedere Nederlander is verplicht zich te verzekeren tegen ziektekosten. Het basispakket vergoedt de kosten. Houdt u wel rekening met uw eigen risico.
  • Legitimatiebewijs. In ziekenhuizen geldt een identificatieplicht. U kunt zich legitimeren met een wettelijk legitimatiebewijs (paspoort, rijbewijs of identiteitskaart).
  • Indien U toegang wenst tot uw digitale dossier MijnRadboud brengt U ook uw DigiD met sms verificatie mee.

Extra informatie bij afspraak

Aan de hand van de familieformulieren die u tevoren  ingevuld heeft, bespreekt de klinisch geneticus met u van welke familieleden aanvullende medische gegevens nodig zijn. Voor deze personen krijgt u een formulier, waarmee zij toestemming kunnen geven om hun medische gegevens over de vorm en oorzaak van hun nierziekte op te vragen.

Bij bepaalde vormen van een nierziekte is bloedonderzoek naar een oorzaak in het erfelijk materiaal (het DNA) mogelijk, zoals bij glomerulaire en tubulaire aandoeningen, cysteuze nierziekten, cystinose en aHUS. Dat wordt meestal eerst gedaan bij één of meer familieleden die de ziekte hebben.

Erfelijkheidsonderzoek geeft zo een meer gerichte risicobepaling voor mensen in een familie. De patiënt(e) zelf en/of ouders kunnen zijn of haar broers/zusters/neven/nichten/kinderen inlichten. Voorzorgsmaatregelen, zoals regelmatig medisch onderzoek of aanpassen van controle en eventuele verdere behandeling, komen tijdens het gesprek aan de orde.

Waar melden?
Poli afdeling Nierziekten (volwassenen)
U gaat via de ingang aan het Geert Grooteplein 8 (rechts naast de hoofdingang) het Radboudumc binnen. Wanneer u routenummer 433 volgt, komt u bij de polikliniek Interne Geneeskunde en kunt u zich melden bij de centrale balie van de polikliniek.

Poli afdeling Kindernefrologie (kinderen)
U gaat via de hoofdingang het Radboudumc binnen. Wanneer u routenummer 788 volgt, komt u bij de polikliniek Kinderen & Jeugdigen en kunt u zich melden bij balie B.

Poli afdeling Genetica (volwassenen en kinderen)
U gaat via de hoofdingang het Radboudumc binnen. Wanneer u routenummer 788 volgt, komt u bij de polikliniek Kinderen & Jeugdigen en kunt u zich melden bij balie B.

Poli Erfelijke Nierziekten (volwassenen en kinderen)
U gaat via de hoofdingang het Radboudumc binnen. Wanneer u routenummer 788 volgt, komt u bij de polikliniek Kinderen & Jeugdigen en kunt u zich melden bij balie B.


 

Europese referentienet­werken

Europese referentienetwerken (ERN’s) zijn virtuele netwerken van zorgverleners uit heel Europa. Zij staan voor een Europese aanpak van zeldzame aandoeningen.

lees meer

Europese referentienet­werken

Europese referentienetwerken (ERN’s) zijn virtuele netwerken van zorgverleners uit heel Europa. Zij staan voor een Europese aanpak van zeldzame aandoeningen. Ons nefrologisch centrum neemt deel in 2 netwerken:
 

Onderwijs rondom nierziekten

Ons Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten verzorgt onderwijs voor studenten aan o.a. de opleiding Geneeskunde en Biomedische Wetenschappen.

lees meer

Onderwijs rondom nierziekten


Ons Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten verzorgt onderwijs voor studenten aan o.a. de opleiding Geneeskunde en Biomedische Wetenschappen. Daarnaast kunnen medisch specialisten (in opleiding) stage lopen bij ons expertisecentrum. Ook bieden wij studenten de mogelijkheid om wetenschappelijk onderzoek te doen binnen ons expertisecentrum.

Bij- en nascholing
Ons expertisecentrum draagt bij aan bij- en nascholingen van medisch specialisten, huisartsen en verpleegkundigen door middel van refereeravonden en nascholingssymposia.
Voor verzoeken tot bij- en nascholing kunt u contact opnemen via reznkinderen.kg@radboudumc.nl.


Wetenschap­pelijk onderzoek

In het Radboudumc bouwen we zoveel mogelijk ervaring op met zeldzame nierziekten en doen we wetenschappelijk onderzoek.

lees meer

Wetenschap­pelijk onderzoek

In het Radboudumc bouwen we zoveel mogelijk ervaring op met zeldzame nierziekten en doen we wetenschappelijk onderzoek. Het is mogelijk dat u gevraagd wordt om mee te doen aan onderzoek of om lichaamsmateriaal (urine, bloed, DNA) af te staan voor het wetenschappelijk onderzoek.

Radboud Biobank

Lichaamsmateriaal voor onderzoek wordt bewaard in de Radboud Biobank: www.radboudbiobank.nl.

AGORA

AGORA is onderdeel van de Radboud Biobank, en richt zich specifiek op aangeboren aandoeningen.

KOUNCIL

Het doel van KOUNCIL is de erfelijke oorzaak en de ziektemechanismen van de nierziekte ‘nefronoftise’ te onderzoeken.

Onderzoek naar HUS / C3G en andere complement gemedieerde nierziekten

Onder leiding van het Radboudumc expertiseteam, in nauwe samenwerking met de landelijke werkgroep aHUS, is in het najaar 2015 een landelijke studie gestart. De titel van deze studie is: ‘Het optimaliseren  van de behandeling met eculizumab bij patienten met aHUS: opmaak tot een individuele, persoonlijk ingestelde therapie.’Met deze studie wordt er een landelijk registratie opgezet van aHUS patiënten en in latere fase van patiënten  met C3 glomerulopathie.
Ook is in het najaar van 2015 het consortium COMBAT  (gesubsidieerd door Nierstichting) gestart. COMBAT staat voor “COMplement: Basic mechanisms, Assay development and Translation”.


Vijf vragen aan Melanie van den Berg

Het leek op een buikgriep. Het bleek het atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS), een levenbedreigende ziekte waarbij bloedklonters in de kleine bloedvaten van het lichaam worden gevormd met onder meer nierfalen tot gevolg.

lees meer

Vijf vragen aan Melanie van den Berg

Het leek op een buikgriep. Het bleek het atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS), een levenbedreigende ziekte waarbij bloedklonters in de kleine bloedvaten van het lichaam worden gevormd met onder meer nierfalen tot gevolg. Het gooide vier jaar geleden het leven van Melanie van den Berg (24) uit Zuna op z’n kop.

1 Met wat voor symptomen kampte u voor de diagnose?

‘De huisarts dacht eerst aan buikgriep, maar hij heeft mijn klachten onderschat. Omdat het niet overging, heb ik erop aangedrongen dat mijn bloed werd geprikt en getest. Ik hoorde eerst niks, maar toch voelde ik mij niet meer ziek. Mijn gevoel was juist want ’s avonds werd ik door het ziekenhuis gebeld.

“Wat doe je nog thuis, met deze uitslagen had je al hier moeten zijn”, zei de arts. Samen met mijn ouders ben ik naar het ziekenhuis gegaan en toen is de ellende begonnen. De uitslagen wezen op acuut nierfalen en flinke bloedarmoede. Gelukkig had de nefroloog die dienst had soortgelijke klachten eerder gezien. Hij heeft direct gezorgd dat werd gestart met dialyse en plasmaferese. Dat was allemaal net op het nippertje, de situatie was behoorlijk slecht.'

2 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

'Toen begonnen de onderzoeken, in overleg met het Radboudumc: wat had ik nu precies? Het bleek atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS), een levensbedreigende ziekte waarbij bloedklonters in de kleine bloedvaten van het lichaam worden gevormd, ik heb hiervan de erfelijke variant. aHUS kan leiden tot complicaties in de werking van organen zoals de nieren of het hart.'

3 Met wat voor behandeling bent u begonnen?

'aHUS is een ziekte die kan stabiliseren, maar ook snel weer kan terugkomen: in mijn geval is dat een paar keer gebeurd. Ik moest drie keer per week dialyseren en één keer in de twee weken naar Nijmegen voor controle en medicatie via infuus.'

4 Wat voor behandeling heeft u nu?

'Sinds december 2012 heb ik een nieuw medicijn - Eculizumab  - en meet ik zelf thuis mijn bloeddruk. Bovendien kan ik snel bloed laten prikken om problemen voor te zijn. Bij elke twijfel overleg ik direct met Sharony van Elk (PA) of dokter Wetzels. De lijnen zijn kort en wanneer ik vermoed dat er iets mis is, is de drempel om contact te zoeken laag.'

5 Hoe ziet uw leven na de diagnose eruit?

'In de zomer van 2014 heb ik mijn diploma HBO-verpleegkunde gehaald, ik werk sindsdien in de thuiszorg en heb een vriend. Met een ziekte als deze moet je je toekomstbeeld aanpassen, maar ik ben nuchter en trots op wat ik tot nu toe heb bereikt.’


Vijf vragen aan Liza Snijders

Mike (5) werd ziek geboren. ‘Het bleek het erfelijke, aangeboren nefrotisch syndroom te zijn’, vertelt zijn moeder Liza Snijders. Inmiddels heeft hij meer energie dan ooit.

lees meer

Vijf vragen aan Liza Snijders

Mike (5) werd ziek geboren. ‘Het bleek het erfelijke, aangeboren nefrotisch syndroom te zijn’, vertelt zijn moeder Liza Snijders. Inmiddels heeft hij meer energie dan ooit.

1 Hoe merkten jullie dat er iets mis was met Mike?

‘We merkten al snel dat er iets was met Mike. Hij had als baby een ondertemperatuur van 34,7 graden en hij werd direct opgenomen in het ziekenhuis in Geldrop. Uiteindelijk moest hij in de couveuse om hem beter te monitoren. De artsen zagen dat hij eiwitten uitplaste, maar konden niks doen.'

2 Hoe zijn jullie bij het Radboudumc terecht gekomen?

'We werden doorverwezen naar het ziekenhuis in Veldhoven, waar hij weer in de couveuse kwam en aan allerlei slangetjes lag. Het bleef allemaal onzeker, er werd zelfs aan een spierziekte gedacht. Terug in Geldrop werd contact gezocht met het Radboudumc omdat Mike nog steeds te veel eiwitten uitplaste.'

3 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

'In jullie ziekenhuis werd hij opnieuw uitgebreid onderzocht, via het bloed en de urine. Hij bleek het congenitaal nefrotisch syndroom te hebben. Hierbij werken de nierfilters niet goed, waardoor eiwitten niet in het lichaam worden vastgehouden. Mijn vriend Tom – de vader van Mike – en ik zijn ook onderzocht en bleken allebei drager van het gen. Eerst heb je geen idee wat het allemaal inhoudt, maar de artsen legden alles heel goed uit. Dat gaf hoop.’

4 Hoe is de behandeling verlopen?

Na de diagnose krijgt Mike elke dag een infuus met eiwit en twee keer in de week een infuus voor zijn afweer. Liza: ‘Deze infusen konden gelukkig thuis gegeven worden. Na anderhalf jaar lekten zijn nieren minder. Het was even stabiel: geen infusen en lijnen, we konden voor het eerst zwemmen. Maar ja, daarna moest hij aan de dialyse om de afvalstoffen uit zijn lichaam te krijgen.’ Uiteindelijk vonden de artsen het beter om de nieren te verwijderen. Dat was een moeilijke tijd, want: ‘Tom en ik waren geen “match” om een nier te doneren.’

5 Is er uiteindelijk wel een match gevonden?

Na tweeënhalf jaar dialyse volgt er goed nieuws. ‘Mike stond nog maar één dag op de wachtlijst toen we hoorden dat er een nier beschikbaar was en die bleek een perfecte match. Ondanks alles zijn we er altijd positief mee omgegaan. Ik wist op een of andere manier dat het goed zou komen. Moedergevoelens, misschien wel. Mike heeft nu zo veel energie, zelfs na een lange schooldag wil hij voetballen met Tom. Het is een ander kind.’



Informatie voor verwijzers hoe kunt u patiënten verwijzen?

We zijn gespecialiseerd in een aantal groepen nierziekten.


  • Selecteer hieronder de groep nierziekten en zie hoe u uw patiënt kunt verwijzen. 

Onze mensen

  • Snel naar