News items Genetische pleister remt blindheid in patienten met Usher syndroom
14 April 2021

Het Leidse biotechbedrijf ProQR Therapeutics presenteerde deze week (24 maart) de positieve resultaten van de Stellar trial, een klinische fase I/II studie waarin de veiligheid en werkzaamheid van het molecuul QR-421a is getest bij 14 patiënten. Het veelbelovende resultaat is behaald met een middel dat in de vroegste fase is ontwikkeld door onderzoekers van het Radboudumc.

 

“QR-421a is een genetische pleister waarmee een specifiek deel van het USH2A gen kan worden afgeplakt”, zegt dr Erwin van Wijk, naar aanleiding van het nieuws. “Bij een deel van patiënten met het Usher syndroom zit in foutje, een mutatie in dat deel van het gen. Deze erfelijke foutjes zorgen ervoor dat de mensen op termijn zowel hun zicht als hun gehoor verliezen. Door het foutje met deze pleister af te plakken, kun je het probleem in principe voorkomen. Er worden dan weer normale, maar wel iets kleinere eiwitten gemaakt. De verwachting is, dat die eiwitten voldoende goed functioneren om de achteruitgang van het zicht te remmen.”

 

Via licentie naar Leiden

De behandelmethode (exon skipping) waaruit het QR-421a molecuul van ProQR is ontstaan, is jaren geleden ontwikkeld binnen de onderzoeksgroep van Van Wijk. Van Wijk maakt deel uit van de groep Hearing & Genes die onderdeel is van de afdeling KNO van het Radboudumc. De specifieke methode die hier werd ontwikkeld en geoctrooieerd, is gelicenseerd aan ProQR, dat het vervolgens in samenwerking met het Radboudumc verder heeft ontwikkeld tot het product dat nu is getest.

 

Meer toepassingen

In een persbericht heeft het bedrijf nu laten weten dat het molecuul bij alle geteste doses goed werd verdragen, er geen ernstige bijwerkingen werden gezien en het zicht bij iedereen wat verbeterde. Gezien de positieve resultaten wil men aan het eind van dit jaar vervolgonderzoek starten. De onderzoeksgroep van Van Wijk is alweer bezig met de ontwikkeling van een mogelijke behandeling voor een ander type Usher syndroom, namelijk Usher syndroom type 2C (USH2C) met behulp van minigenen. Het principe van de genetische pleister wordt inmiddels, weliswaar met een andere insteek, ook voor andere aandoeningen als mogelijke therapie onderzocht, zoals voor DFNA9

­­­­­­­­­­

Lees hier meer over het Ushersyndroom

Info over Stichting Ushersyndroom

Artikel in De Gelderlander

Vragen? e-mail naar: ushersyndroom@radboudumc.nl

More information


Pieter Lomans

persvoorlichter

neem contact op

Related news items


Miniaturized microfluidic platform for automated epigenetic profiling

6 May 2021

Together with Fluidigm, a US-based company focusing on microfluidics, the team of Hendrik Marks publishes in Genome Research the development of a powerful plug and play ChIP-seq platform for minute amount of cells, such as embryonic specimens or small biopsies.

read more

Broken teeth coronastress poses a danger to our teeth

6 May 2021

Teeth grinding and molars on top of each other: stress from corona causes an increase in dental damage. That's what they noticed at the department of dentistry at Radboudumc.

read more

Annual Paper Awards of Research Theme Tumors of the Digestive Tract

4 May 2021

The annual Paper Awards session of the Research Theme Tumors of the Digestive Tract took place at the 22nd of April. The selected candidates prepared wonderful informative movies, that were judged by the public of the RRR and by our patient representatives.

read more

Dutch Children's Formulary now also in use abroad Drug database for pediatric dosing available online for German, Austrian and Norwegian physicians

30 April 2021

The Kinderformularium, developed in the Netherlands, now also provides pediatricians and pharmacists abroad with a database of drug dosage recommendations specifically aimed at treating children.

read more

Foundation Fighting Blindness Awards 1.4 million dollars for Rob Collin and Carel Hoyng

29 April 2021

Two researchers from the Radboudumc have received a prestigious award from the Translational Research Acceleration Program of the Foundation Fighting Blindness USA.

read more

Radboud university medical center appoints thirteen female professors

29 April 2021

Their fields of expertise cover the entire (bio-)medical field, ranging from fundamental and translational to clinical research, education and patient care.

read more