News items Genetische pleister remt blindheid in patienten met Usher syndroom
14 April 2021

Het Leidse biotechbedrijf ProQR Therapeutics presenteerde deze week (24 maart) de positieve resultaten van de Stellar trial, een klinische fase I/II studie waarin de veiligheid en werkzaamheid van het molecuul QR-421a is getest bij 14 patiënten. Het veelbelovende resultaat is behaald met een middel dat in de vroegste fase is ontwikkeld door onderzoekers van het Radboudumc.

 

“QR-421a is een genetische pleister waarmee een specifiek deel van het USH2A gen kan worden afgeplakt”, zegt dr Erwin van Wijk, naar aanleiding van het nieuws. “Bij een deel van patiënten met het Usher syndroom zit in foutje, een mutatie in dat deel van het gen. Deze erfelijke foutjes zorgen ervoor dat de mensen op termijn zowel hun zicht als hun gehoor verliezen. Door het foutje met deze pleister af te plakken, kun je het probleem in principe voorkomen. Er worden dan weer normale, maar wel iets kleinere eiwitten gemaakt. De verwachting is, dat die eiwitten voldoende goed functioneren om de achteruitgang van het zicht te remmen.”

 

Via licentie naar Leiden

De behandelmethode (exon skipping) waaruit het QR-421a molecuul van ProQR is ontstaan, is jaren geleden ontwikkeld binnen de onderzoeksgroep van Van Wijk. Van Wijk maakt deel uit van de groep Hearing & Genes die onderdeel is van de afdeling KNO van het Radboudumc. De specifieke methode die hier werd ontwikkeld en geoctrooieerd, is gelicenseerd aan ProQR, dat het vervolgens in samenwerking met het Radboudumc verder heeft ontwikkeld tot het product dat nu is getest.

 

Meer toepassingen

In een persbericht heeft het bedrijf nu laten weten dat het molecuul bij alle geteste doses goed werd verdragen, er geen ernstige bijwerkingen werden gezien en het zicht bij iedereen wat verbeterde. Gezien de positieve resultaten wil men aan het eind van dit jaar vervolgonderzoek starten. De onderzoeksgroep van Van Wijk is alweer bezig met de ontwikkeling van een mogelijke behandeling voor een ander type Usher syndroom, namelijk Usher syndroom type 2C (USH2C) met behulp van minigenen. Het principe van de genetische pleister wordt inmiddels, weliswaar met een andere insteek, ook voor andere aandoeningen als mogelijke therapie onderzocht, zoals voor DFNA9

­­­­­­­­­­

Lees hier meer over het Ushersyndroom

Info over Stichting Ushersyndroom

Artikel in De Gelderlander

Vragen? e-mail naar: ushersyndroom@radboudumc.nl

More information


Pieter Lomans

persvoorlichter

neem contact op

Related news items


Sensitive blood-test as patient-friendly alternative for bone marrow-based cancer monitoring

20 October 2021

Hans Jacobs and Pieter Langerhorst, theme Cancer development and immune defense, and colleagues are one step closer to implementation of personalized diagnostics for bone marrow-based cancer monitoring.

read more

Register for peer coaching for RIMLS PhD candidates

20 October 2021

As a PhD candidate, you are in the lead of your own learning process. But you don’t need to do this alone: Register for the peer-coaching group ‘Stay in the lead – Together’ before 11 November 2021.

read more

Frans Russel appointed member Supervisory Committee of RIVM

20 October 2021

Frans Russel, theme Renal disorders, has been appointed by The Minister of Health, Welfare and Sport (VWS).

read more

Often additional demand for care without decreasing number of admissions Telemonitoring in chronic heart failure not unqualifiedly positive

19 October 2021

To contain rising healthcare costs, digitization of healthcare is often seen as a solution. Researchers at the Radboudumc examined the use of telemonitoring in chronic heart failure. Does this reduce hospital admissions and visits to the emergency room?

read more

RIMLS awards call for nominations

19 October 2021

RIMLS awards several prizes to stimulate and honor our (young) researchers. Please find here an overview of the upcoming awards. Deadline 24 November 2021.

read more

Epigenetics: Immunization is passed on to offspring Mice transmit adaptations to infections to next generations

19 October 2021

Does an infection affect the immunization of subsequent generations? It does, according to research now published in Nature Immunology.

read more