Nieuws Genetische pleister remt blindheid in patienten met Usher syndroom
25 maart 2021

Het Leidse biotechbedrijf ProQR Therapeutics presenteerde deze week (24 maart) de positieve resultaten van de Stellar trial, een klinische fase I/II studie waarin de veiligheid en werkzaamheid van het molecuul QR-421a is getest bij 14 patiënten. Het veelbelovende resultaat is behaald met een middel dat in de vroegste fase is ontwikkeld door onderzoekers van het Radboudumc.

 

“QR-421a is een genetische pleister waarmee een specifiek deel van het USH2A gen kan worden afgeplakt”, zegt dr Erwin van Wijk, naar aanleiding van het nieuws. “Bij een deel van patiënten met het Usher syndroom zit in foutje, een mutatie in dat deel van het gen. Deze erfelijke foutjes zorgen ervoor dat de mensen op termijn zowel hun zicht als hun gehoor verliezen. Door het foutje met deze pleister af te plakken, kun je het probleem in principe voorkomen. Er worden dan weer normale, maar wel iets kleinere eiwitten gemaakt. De verwachting is, dat die eiwitten voldoende goed functioneren om de achteruitgang van het zicht te remmen.”

 

Via licentie naar Leiden

De behandelmethode (exon skipping) waaruit het QR-421a molecuul van ProQR is ontstaan, is jaren geleden ontwikkeld binnen de onderzoeksgroep van Van Wijk. Van Wijk maakt deel uit van de groep Hearing & Genes die onderdeel is van de afdeling KNO van het Radboudumc. De specifieke methode die hier werd ontwikkeld en geoctrooieerd, is gelicenseerd aan ProQR, dat het vervolgens in samenwerking met het Radboudumc verder heeft ontwikkeld tot het product dat nu is getest.

 

Meer toepassingen

In een persbericht heeft het bedrijf nu laten weten dat het molecuul bij alle geteste doses goed werd verdragen, er geen ernstige bijwerkingen werden gezien en het zicht bij iedereen wat verbeterde. Gezien de positieve resultaten wil men aan het eind van dit jaar vervolgonderzoek starten. De onderzoeksgroep van Van Wijk is alweer bezig met de ontwikkeling van een mogelijke behandeling voor een ander type Usher syndroom, namelijk Usher syndroom type 2C (USH2C) met behulp van minigenen. Het principe van de genetische pleister wordt inmiddels, weliswaar met een andere insteek, ook voor andere aandoeningen als mogelijke therapie onderzocht, zoals voor DFNA9

­­­­­­­­­­

Lees hier meer over het Ushersyndroom

Info over Stichting Ushersyndroom

Artikel in De Gelderlander

Vragen? e-mail naar: ushersyndroom@radboudumc.nl

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

send an email

Meer nieuws


Groot AI-project ontvangt ruim 95 miljoen voor tien jaar publiek-privaat onderzoek Radboudumc met medische AI belangrijke kartrekker in het project

20 september 2021

Het Radboudumc neemt deel aan het ROBUST-consortium, dat bestaat uit 17 AI-labs waarvan er 8 zijn gericht op de gezondheidszorg. Het Radboudumc leidt 5 van deze 8 labs.

lees meer

Nijmegen zet Digital Health letterlijk op de kaart Florerend ecosysteem krijgt eigen interactief overzicht

19 juli 2021

Digital Health floreert in de regio Nijmegen, waar het bijdraagt aan een betere zorg en gezondheid en ook werkgelegenheid schept. Om ontwikkelaars en eindgebruikers nog dichter bij elkaar te brengen, introduceren The Economic Board en het Radboudumc de Interactieve Digital Health kaart

lees meer

Meer zeldzame ziekten gediagnostiseerd door onderzoek op Europese schaal Solve-RD pakt uit met zes publicaties in het European Journal of Human Genetics

9 juni 2021

Het Solve-RD consortium publiceert maar liefst zes artikelen in het European Journal of Human Genetics. Twee ervan (GENTURIS en ITHACA) dragen het stempel van Radboudumc-onderzoekers.

lees meer

Scherpere, selectievere MRI-scan geeft robot meer precisie mee EFRO ondersteunt vernieuwend project in Health-sector Gelderland

1 juni 2021

De twee Gelderse bedrijven Soteria Medical en Tesla Dynamic Coils hebben met het Radboudumc ruim een miljoen euro subsidie ontvangen van het Europese Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO-Oost).

lees meer

Nijmeegse onderzoekers ontwikkelen plug-and-play platform voor ChIP-seq Platform geeft aanzet voor epigenetische toepassingen in kliniek

7 mei 2021

Het team van moleculair bioloog Hendrik Marks en het Amerikaanse bedrijf Fluidigm hebben een nieuwe, geautomatiseerde techniek voor ChIP-seq ontwikkeld

lees meer

Zelflerende algoritmes Zesde aflevering podcast 'AI for Life'

13 april 2021

In de zesde aflevering van de podcast 'AI for Life' staan ditmaal zelflerende algoritmes centraal.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet