Radboudumc gaat zeldzame ziektes te lijf door Europese kennisdeling - European Reference Networks faciliteren samenwerking tussen specialisten in Europa

Nieuws Radboudumc gaat zeldzame ziektes te lijf door Europese kennisdeling

28 februari 2018

Het Radboudumc focust op Europese netwerksamenwerking voor kennisdeling en optimale behandeling van zeldzame ziektes door te participeren in European Reference Networks (ERN’s). Deze netwerken zijn in het leven geroepen voor betere behandeling van zeldzame ziekten: een belangrijk onderwerp op 28 februari, door honderden patiëntenorganisaties wereldwijd, uitgeroepen tot Rare Disease Day.

Elk ERN is benoemd door de Europese Unie en daarin nemen medisch specialisten plaats met als doel de behandeling van zeldzame ziekten te optimaliseren en om grootschalig onderzoek te stimuleren. Mét een belangrijke bijvangst: er komt veel meer kennis vrij over zeldzame ziektes omdat Europese centra samen optrekken.

Het Radboudumc participeert in dertien van de 24 ERN’s en stuurt één van de ERN’s aan. Deze ERN, GENTURIS, gaat over erfelijke kanker, ofwel Genetische Tumor Risico Syndromen. Nicoline Hoogerbrugge, hoogleraar Erfelijke Kanker en projectleider ERN GENTURIS: ‘We zorgen dat patiënten weten waar ze échte expertise kunnen vinden, in heel Europa.’ Nederland en met name het Radboudumc neemt een voortrekkersrol in als het gaat om erfelijke (en daarmee vaak zeldzame) kanker. Toch, vertelt Nicoline, vragen artsen over het algemeen amper door. ‘We herkennen in totaal nog maar zo’n twintig procent van alle mensen met erfelijke aanleg voor kanker. Of neem patiënten met darmkanker, dat zijn er 15.000 per jaar. Vijf tot tien procent daarvan is erfelijk en daarvan herkennen we nog maar dertig procent als erfelijk. En dan hebben we het nog niet eens over Europa.’

Kennis delen over de grens

Door de samenwerking binnen een ERN delen we meer kennis. Daar komt bij dat we door schaalvergroting meer informatie krijgen voor onderzoek. Ook is het hierdoor eenvoudiger om geld binnen te halen voor onderzoek. In de ERN’s kunnen we voor Europese subsidies gaan. De hoogleraar wil patiënten met een zeldzame aandoening daarnaast een sterkere positie geven: ‘We zorgen dat dokters en patiënten gaan samen werken en de agenda’s over dit onderwerp gaan bepalen. Wat zijn bijvoorbeeld de belangrijkste hiaten in kennis en hoe zorgen we dat de richtlijnen er komen? Op dit moment heeft voor erfelijke borstkanker elke land zijn eigen regels. Dat wordt vaak bepaald door onderzoek, evidence based, maar ook door culturele verschillen. In Frankrijk is het bijvoorbeeld bijna taboe om uit voorzorg een borst bij een vrouw te amputeren, in Nederland zien we dat heel anders. Het kan niet zo zijn dat richtlijnen zo verschillend én allemaal even goed zijn. Het betekent wat mij betreft dat de patiënten met een zeldzame aandoening in Europa soms over- of onderbehandeld worden: daar willen we informatie over delen.’

Crossborder healthcare

‘We gaan zorgen dat een patiënt die over de grens woont, ons centrum hier in Nijmegen weet te vinden en dat wij dan zorgen dat die patiënt in zijn eigen land wordt behandeld door iemand uit ons netwerk. We gaan naar crossborder healthcare waarbij ik verwacht dat de dokter meer gaat reizen dan de patiënt. Ik verwacht óók dat er in de toekomst door zowel patiënt en zorgverlener minder gereisd gaat worden als we meer Europees multidisciplinaire overleg gaan voeren. Sinds kort zijn we vanuit GENTURIS al gestart met multidisciplinaire overleggen tussen het Radboudumc en andere ziekenhuizen die door het ERN aan ons netwerk zijn verbonden. Dit is uniek in Nederland. De patiënt en zorgverleners gaan in Europa ‘digitaal’ met elkaar om tafel. We gaan in de komende jaren steeds meer zorgnetwerken dichtbij de patiënt organiseren, een grote verandering want patiënten met erfelijke ziektes moeten nu vaak veel en ver reizen. In de toekomst reist de kennis, niet de patiënt.’