EN
DE
Over zeldzame aandoeningen
Voor mensen met een zeldzame aandoening kan het moeilijk zijn om gerichte hulp te krijgen bij de diagnose en behandeling van hun aandoening. Voor deze groep patiënten is het belangrijk dat er expertisecentra zijn waar professionals met de juiste expertise samenwerken om de best mogelijke zorg te bieden.
lees meerOver zeldzame aandoeningen
Een aandoening is zeldzaam wanneer deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Zeldzame aandoeningen zijn vaak complex, chronisch en kunnen levensbedreigend zijn. Er zijn verschillende zeldzame aandoeningen en samen hebben ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland een zeldzame aandoening.
Voor mensen met een zeldzame aandoening kan het moeilijk zijn om gerichte hulp te krijgen bij de diagnose en behandeling van hun aandoening. Zij kunnen niet zomaar overal terecht. Soms duurt het jaren om een juiste diagnose te krijgen en vaak volgt een speurtocht naar de beste behandeling. Daarom is landelijke en Europese samenwerking essentieel.
Landelijke en Europese samenwerking voor zeldzame aandoeningen
In Nederland zijn Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA) opgezet om kennis te bundelen en de zorg voor mensen met zeldzame aandoeningen te verbeteren. Binnen het Radboudumc zijn momenteel 40 ECZA officieel erkend door het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Op Europees niveau wordt er samengewerkt in 24 Europese Referentie Netwerken (ERN’s) op het gebied van zeldzame en complexe aandoeningen. Vanuit het Radboudumc zijn we aangesloten bij 18 van de 24 ERN’s. Binnen zowel de ECZA als ERN’s wordt hooggespecialiseerde zorg, wetenschappelijk onderzoek en opleiding gecombineerd.
-
De Week van Zeldzame KankersExtra aandacht voor de ziekte én de patiënt8 maart 2023
-
Vijf vragen over Zeldzame Aandoeningenbeantwoord door Wendy van Zelst op Zeldzameziektendag (28 februari)28 februari 2023
-
Minister Kuipers brengt werkbezoek aan RadboudumcAandacht voor zeldzame aandoeningen12 oktober 2022
Zorg voor zeldzame aandoeningen
Zeldzame aandoeningen in cijfers
- Onder een zeldzame aandoening wordt een aandoening verstaan die bij minder dan 1 op de 2.000 personen voorkomt.
- Er zijn ruim 7.000 zeldzame aandoeningen bekend. Nog steeds worden nieuwe ziekten ontdekt.
- In Nederland hebben meer dan 1 miljoen mensen een zeldzame aandoening. Binnen Europa zijn dat ongeveer 30 miljoen mensen, en wereldwijd 300 miljoen.
- Elke huisarts in Nederland heeft ongeveer 100 patiënten met een zeldzame aandoening in zijn of haar praktijk (uitgaande van de normpraktijk van ca. 2.000 patiënten per huisarts)
- Het grootste deel (70%) van de zeldzame aandoeningen openbaart zich in de kinderleeftijd en de meeste zeldzame ziekten (ca. 75%) zijn genetisch bepaald.
- Door de schaarse kennis en ervaring van zeldzame aandoeningen vindt vaak geen (tijdige) doorverwijzing plaats naar de juiste expert. Uit onderzoek blijkt dat bij meer dan 30% van de patiënten het vinden van de juiste diagnose meer dan 20 jaar heeft geduurd.
- 56% van de patiënten met een zeldzame aandoening krijgt een verkeerde behandeling.
- Het Radboudumc heeft 40 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA) en is verbonden aan 18 Europese Referentie Netwerken (ERN’s)
- Bekijk hier de infographic van de VSOP
Leven met een zeldzame aandoening
Onze zorg
Kinderneuroloog Corrie Erasmus: ‘Meer mogelijk dan je denkt’
‘In 2015 heb ik de kinderen met FSHD in Nederland in kaart gebracht. De literatuur benadrukt vooral hoe ernstig de ziekte is, maar in de praktijk blijkt er veel meer mogelijk dan je denkt. Als je maar de juiste zorg bundelt en patiënten goed begeleidt.’
lees meerKinderneuroloog Corrie Erasmus: ‘Meer mogelijk dan je denkt’
‘FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte. Het begint met langzame verlamming van het gezicht en verminderde spierkracht in schouderbladen en armen. De ziekte is progressief. De ernst verschilt per patiënt. Circa 20% belandt uiteindelijk in een rolstoel. In 2015 heb ik de kinderen met FSHD in Nederland in kaart gebracht. De literatuur benadrukt vooral hoe ernstig de ziekte is, maar in de praktijk blijkt er veel meer mogelijk dan je denkt. Als je maar de juiste zorg bundelt en patiënten goed begeleidt.’
Doel: kinderen zo normaal mogelijk laten meedoen
‘In ons Kinderspiercentrum zorgt een multidisciplinair team voor diagnostisch onderzoek en behandelen we zo’n 20 kinderen. Zo geeft de fysiotherapeut advies over sporten en bewegen, de logopedist bij slik- en spraakproblemen, de diëtist over voeding en de ergotherapeut over aanpassingen op school. Ons doel is te zorgen dat deze kinderen zo normaal mogelijk kunnen meedoen met sporten, school en de maatschappij. Dat doen we samen met het regionale revalidatieteam van de patiënt. Er is nog geen medicijn voor FSHD, maar we verwachten in de nabije toekomst wel geneesmiddelenstudies waar kinderen aan mee kunnen doen. We blijven doorgaan met ons wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.’
Kinderneuroloog Corrie Erasmus is kinderneuroloog bij het Kinderspiercentrum, Radboudumc Amalia kinderziekenhuis
KNO-arts Ronald Pennigs vertelt: ‘Gentherapie is veelbelovend’
‘In ons onderzoekslab ontwikkelen we gentherapieën. Het doel van deze therapie is om de achteruitgang van het zicht en gehoor te remmen of te stoppen.’ lees meerKNO-arts Ronald Pennigs vertelt: ‘Gentherapie is veelbelovend’
‘Zo’n 800 tot 1.000 mensen in Nederland hebben Usher-syndroom. Binnen ons Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid (Hearing & Genes) kennen we ongeveer 360 Usher-patiënten. Door genetisch onderzoek kan Usher nu op elke leeftijd vastgesteld worden, ook voor het ontstaan van de slechtziendheid.
We trekken nauw op met Usher-patiënten
We geven vaak voorlichting aan patiënten en ouders over Usher. Bijvoorbeeld over het dragen van een zonnebril omdat blootstelling aan fel licht de oogproblemen waarschijnlijk versnelt. Patiënten hoeven niet volledig doof te worden, bij ernstig gehoorverlies kunnen we cochleaire implantatie verrichten. Door dit op beide oren te doen, verbeteren we geluidslokalisatie en spraakverstaan in rumoer. We trekken zeer nauw op met Usher-patiënten via Stichting Ushersyndroom en stemmen zo onze zorg en onderzoek op hun behoeftes af.
Achteruitgang remmen
In het onderzoekslab van Erwin van Wyk ontwikkelen we gentherapieën, mede gefinancierd door Stichting Ushersyndroom. Het doel van deze therapie is om de achteruitgang van het zicht en gehoor te remmen of te stoppen. De eerste resultaten van een bij ons ontwikkelde gentherapie voor Usher-patiënten zijn inmiddels gepubliceerd en veelbelovend. Binnenkort wordt een fase 2-3-klinische trial gestart, waaraan ook het Radboudumc zal deelnemen.
Ronald Pennings is als KNO-arts werkzaam op de afdeling Keel-Neus-Oorheelkunde binnen het Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid (Hearing & Genes)
