Zeldzame aandoeningen

Zeldzame aandoeningen in cijfers

• Onder een zeldzame aandoening wordt een aandoening verstaan die bij minder dan 1 op de 2.000 personen voorkomt.
• Er zijn ruim 7.000 zeldzame aandoeningen bekend. Nog steeds worden nieuwe ziekten ontdekt.
• In Nederland hebben meer dan 1 miljoen mensen een zeldzame aandoening. Binnen Europa zijn dat ongeveer 30 miljoen mensen, en wereldwijd 300 miljoen.
• Elke huisarts in Nederland heeft ongeveer 100 patiënten met een zeldzame aandoening in zijn of haar praktijk (uitgaande van de normpraktijk van ca. 2.000 patiënten per huisarts)
• Het grootste deel (70%) van de zeldzame aandoeningen openbaart zich in de kinderleeftijd en de meeste zeldzame ziekten (ca. 75%) zijn genetisch bepaald.
• Door de schaarse kennis en ervaring van zeldzame aandoeningen vindt vaak geen (tijdige) doorverwijzing plaats naar de juiste expert. Uit onderzoek blijkt dat bij meer dan 30% van de patiënten het vinden van de juiste diagnose meer dan 20 jaar heeft geduurd.
• 56% van de patiënten met een zeldzame aandoening krijgt een verkeerde behandeling. 
• Het Radboudumc heeft 39 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA) en is verbonden aan 18 Europese Referentie Netwerken (ERN’s)
• Bekijk hier de infographic van de VSOP

Kennis uit buitenland beschikbaar voor Nederlandse patiënten

Doordat er zoveel verschillende zeldzame aandoeningen zijn die weinig voorkomen, is er in geen enkel land alle kennis beschikbaar. Daarom is samenwerken noodzakelijk. Dat doen we binnen Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen (ERN).

Hierdoor kan voor een patiënt uit Nederland, gebruik gemaakt worden van de kennis en ervaring van een expert buiten Nederland, Zonder dat de patiënt daarvoor naar het buitenland hoeft te gaan.

Een overzicht van alle expertise binnen Europa vindt u op Orphanet.

Behandeling in het buitenland

Als inwoner van de Europese Unie (EU)/ Europese Economische Ruimte (EER) IJsland, Liechtenstein of Noorwegen met een zorgverzekering, heeft in elk ander land in de EU/EER recht op medische behandeling. Voor informatie over vergoedingen kunt u terecht bij uw zorgverzekeraar.

Relevante documenten: 

• Checklist voor patiënten
• Geplande en ongeplande behandeling in het buitenland - De wettelijke kaders toepassingen. 
• Ken uw rechten
• Toepasselijke wetgeving in een oogopslag

Expertiseadvies Declaratie, facturatie en patiëntcontact

• Per 1 januari 2023 mag een expertiseadvies gedeclareerd worden. Dit geldt alleen als het advies wordt aangevraagd door de hoofdbehandelaar van de patiënt en wordt uitgevoerd door een door VWS Erkend Expertisecentrum voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA). Voor meer informatie, zie: Handreiking Registratie expertiseadviezen gepubliceerd | Federatie Medisch Specialisten (demedischspecialist.nl)
• Er wordt een factuur gestuurd naar het aanvragend ziekenhuis. Dit gebeurt op basis van een add-on op de DBC van de aanvrager. De aanvrager kan dit vervolgens declareren bij de zorgverzekeraar.
• Doorgaans wordt er vanuit het expertisecentrum geen contact opgenomen met patiënt. In uitzonderingsgevallen waarbij dit toch nodig blijkt kan echter wel contact met een patiënt worden gezocht.