Expertisecentra Zeldzame aandoeningen

Wat zijn expertisecentra voor zeldzame aandoeningen

Voor mensen met een zeldzame ziekte kan het moeilijk zijn om gerichte hulp te krijgen bij de diagnose en behandeling van hun aandoening. Voor deze groep patiënten is het belangrijk dat er expertisecentra zijn waar professionals met de juiste expertise samenwerken om de best mogelijke zorg te bieden.

lees meer

Wat zijn expertisecentra voor zeldzame aandoeningen

Voor mensen met een zeldzame ziekte kan het moeilijk zijn om gerichte hulp te krijgen bij de diagnose en behandeling van hun aandoening. Zij kunnen niet zomaar overal terecht. Soms duurt het jaren om een juiste diagnose te krijgen en vaak volgt een speurtocht naar de beste behandeling.
 
Voor deze groep patiënten is het belangrijk dat er expertisecentra zijn waar professionals met de juiste expertise samenwerken om de patiënt de best mogelijke zorg te bieden. Deze expertisecentra zijn erkend door het Ministerie van VWS, waarbij de centra worden beoordeeld op onder meer continuïteit van zorg, de aanwezigheid van richtlijnen en zorgpaden, kwaliteitsindicatoren en wetenschappelijk onderzoek. Bij het aanwijzen van de expertisecentra zijn nadrukkelijk ook patiëntenorganisaties betrokken.

Verhalen


‘Er is nu meer rust in ons gezin'

Dakota is nu 8 jaar. Vlak na haar 4e verjaardag bleek dat ze een genetische ontwikkelingsstoornis heeft, het ADNP Syndroom. ‘Het is zo fijn dat er in het Radboudumc een gespecialiseerd kinderarts is bij wie we altijd terecht kunnen’, zegt moeder Eleona. lees meer

'Eindelijk vielen alle puzzelstukjes op z’n plek.'

Het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis is gestart met sneldiagnostiek om zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen bij kinderen op te sporen, uniek in Nederland. ‘Dat had ons veel zorgen en onzekerheid kunnen besparen’, zegt Loes, moeder van Epke. Hij was tweeënhalf toen bij hem de diagnose KCNQ2 is gesteld. ‘Eindelijk vielen alle puzzelstukjes op z’n plek.’ lees meer

Zo zeldzaam zijn zeldzame erfelijke aandoeningen niet

Zeldzame erfelijke aandoeningen zijn een belangrijk aandachtsgebied van het Radboudumc, met veel onderzoekers en artsen die eraan werken. Waar zit de gemeenschappelijke factor, en kunnen we al die erfelijke aandoeningen op dezelfde manier benaderen?

lees meer

Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen


Europese referentie­netwerken

ERN’s zijn virtuele netwerken van Europese zorgverleners. Ze richten zich op het aanpakken van complexe of zeldzame ziekten of aandoeningen.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet