Vijf vragen over Zeldzame Aandoeningen beantwoord door Wendy van Zelst op Zeldzameziektendag (28 februari)

In Nederland wordt een ziekte aangemerkt als zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. In Nederland hebben ongeveer 1 miljoen mensen een zeldzame aandoening.

Zeldzame aandoeningen zijn vaak complex, chronisch invaliderend en kunnen levensbedreigend zijn. Ook kan een diagnose soms wel 20 jaar op zich laten wachten, als het al tot een diagnose komt. Er zijn ruim 7.000 zeldzame aandoeningen bekend. Regelmatig worden nog nieuwe aandoeningen ontdekt.

In het Radboudumc hebben we 40 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen en werken we in 18 European Reference Networks samen met andere centra in Europa. Het is belangrijk omdat kennis en expertise te bundelen die anders gefragmenteerd blijft. 

Wendy van Zelst, hoofd klinische genetica en coordinator van het Expertisecentrum Zeldzame Aandoeningen, beantwoordt 5 vragen over Zeldzame Aandoeningen. 

1. Wat voor soort zeldzame aandoeningen zijn er?

Er zijn zeer veel verschillende soorten zeldzame aandoeningen variërend van klachten aan 1 orgaan (zoals bv zeldzame vormen van slechtziendheid of speekselklierkanker) tot syndromen waarbij er klachten zijn in meerdere organen (zoals het Usher of Marfan syndroom). Eigenlijk komen zeldzame aandoeningen in ieder orgaan voor. De meest voorkomende zeldzame aandoening in Nederland is taaislijmziekte ofwel cystic fibrosis en van sommige zeldzame aandoeningen kennen we er maar een handje vol in Nederland, zoals het Koolen-de Vries syndroom. 

2. Hoeveel patiënten (kinderen/volwassenen) ziet het Radboudumc met een zeldzame aandoening?  Welke zeldzame aandoeningen zien jullie (het meest)?

In de 40 expertisecentra worden naar schatting zo’n 45.000 patienten met een zeldzame aandoening gezien. Via de pagina Expertisecentra op onze website is meer informatie te vinden over deze 40 expertisecentra en voor welke aandoeningen iemand terecht kan. 

3. Werkt het Radboudumc ook aan behandelingen, ontwikkeling van medicijnen voor een zeldzame aandoening? Zo ja, welke? 

Als de juiste diagnose gesteld is, kan er verder onderzoek plaatsvinden naar het ontstaan en behandelen van de aandoening. In het Radboudumc wordt veel onderzoek gedaan naar de behandeling van zeldzame aandoeningen, zoals de ontwikkeling van genetische therapieën en het hergebruiken van geneesmiddelen die, hoewel ontwikkeld voor andere aandoeningen, ook gebruikt kunnen worden tegen andere aandoeningen.

Enkele voorbeelden zijn de ontwikkeling van een genetische pleister voor het Usher syndroom of erfelijke netvliesaandoeningen, bewegingsstoornissen, spierziekten, nierziekten, zeldzame kankersoorten. Eigenlijk vindt er binnen ieder expertisecentrum onderzoek plaats naar behandelingsmogelijkheden. Een aantal van deze onderzoeken is nog in het begin stadium, een aantal is al zover dat ze in klinische studies getest kunnen worden.

Een onderzoek onderleiding van Baziel van Engelen gaf een klein stapje voorwaarts voor myotone dystrofie-patienten. Lees over dit onderzoek.

4. Waarom duurt het zolang voordat een zeldzame aandoening wordt ontdekt? Wat zijn hiervan de risico’s voor de patiënt?

Vaak is de eerste uiting van een zeldzame aandoening niet heel erg specifiek. Als eerste symptomen worden vaak moeheid of klachten van het bewegingsapparaat (gewrichten, spieren, pezen of botten) gemeld voordat andere klachten ontstaan of herkend worden. Hierdoor wordt vaak in eerste instantie een andere, onjuiste diagnose gesteld en daardoor dus ook vaak een verkeerde behandeling gestart. Deze verkeerde behandeling kan voor complicaties zorgen.

5. Hoe werkt het Europese netwerk precies?

Binnen de Europese netwerken werken experts voor zeldzame aandoeningen samen. Zo helpen ze elkaar hun kennis te vergroten en te delen. Hierdoor kan bijvoorbeeld de ervaring van een expert buiten Nederland ten gunste komen van een Nederlandse patient zonder dat de patient daarvoor naar het buitenland hoeft te gaan. Omdat er zoveel verschillende zeldzame aandoeningen zijn, is in geen enkel land alle kennis voorhanden en is samenwerken essentieel.

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalenZeldzame aandoeningen