EN
DE
Wat is cystinose?
Cystinose is een stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur cystine zich ophoopt in verschillende organen van het lichaam, zoals de nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen. lees meerWat is cystinose?
Cystinose is een stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur cystine zich ophoopt in verschillende organen van het lichaam, zoals: nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen. Niet alle organen worden tegelijk en even sterk beschadigd. De meest voorkomende vorm van cystinose is nefropatische cystinose. Hierbij worden de nieren als eerste aangetast. Hierdoor verliest uw kind water en mineralen via de urine, waardoor uiteindelijk de nieren niet meer goed werken. Dat noemen we nierfalen.Oorzaak en ontstaan
Cystinose ontstaat als het lichaam het aminozuur cystine niet goed vervoert, waardoor cystine zich ophoopt in een cel. Deze grote hoeveelheden cystine vormen kristallen die de normale werking van de cel verstoren. Hierdoor ontstaat schade aan meerdere organen.Cystinose is een erfelijke ziekte. Meestal zijn de ouders allebei drager, maar komt de ziekte niet bij hen tot uiting.
Symptomen
Jonge kinderen met cystinose drinken veel, moeten vaak plassen en groeien slecht.Onderzoeken
Bloedonderzoek is nodig om de diagnose te stellen. Dit onderzoek kan alleen plaatsvinden in gespecialiseerde laboratoria, zoals in het Radboudumc. Bij kinderen vanaf 1 jaar onderzoekt een oogarts jaarlijks of kristalvorming zichtbaar is op het hoornvlies. Dit noemen we het spleetlamp onderzoek.Behandeling
Doordat een kind veel mineralen verliest bij bij het plassen, is erg veel medicatie nodig om deze mineralen weer aan te vullen. Ook is het nodig om oogdruppels te gebruiken om te voorkomen dat uw kind slecht gaat zien. lees meerInformatie voor kinderen
Waar moet je zijn?
In dit filmpje gaan Fleur en Daan op speurtocht door het ziekenhuis. Ze komen langs vele plekken.
movie in different languagesWaar moet je zijn?
-
In dit filmpje gaan Fleur en Daan op speurtocht door het Amalia kinderziekenhuis. Ze volgen de speurtocht van een jongen met een nierziekte. Ze komen langs veel verschillende plekken, zoals de polikliniek en verpleegafdeling.
![]()
![]()
-
Places where you go to in the Amalia children's hospital when having a kidney disease
![]()
![]()
-
Wo du im Amalia Kinderkrankenhaus überall hingehen wirst, wenn du an einer Nierenerkrankung leidest
![]()
![]()
-
Böbrek hastalığınız varsa, Amalia Çocuk Hastanesinde gideceğiniz yerler
![]()
![]()
-
الأماكن التي ستذهب إليها في مستشفى أماليا للأطفال إذا كان لديك مرض الكلى
![]()
![]()
Wie kom je tegen?
Je krijgt met veel mensen te maken in het Amalia kinderziekenhuis. In dit filmpje stelt Oscar ze aan je voor.
movie in different languagesWie kom je tegen?
-
Je krijgt met veel mensen te maken in het Amalia kinderziekenhuis. In dit filmpje stelt Oscar ze aan je voor.
![]()
![]()
-
Who do you meet in the Amalia children's hospital when having a kidney disease?
![]()
![]()
-
Wen wirst du im Amalia Kinderkrankenhaus treffen, wenn du an einer Nierenerkrankung leidest?
![]()
![]()
-
Böbrek hastalığınız varsa, Amalia Çocuk Hastanesinde kimi göreceksiniz?
![]()
![]()
-
من هم الأشخاص الذين ستقابلهم في مستشفى أماليا للأطفال إذا كنت تعاني من مرض الكلى؟
![]()
![]()
Naar het ziekenhuis
Ga jij naar het ziekenhuis? Hier vind je meer informatie en filmpjes. bekijk meerMeer informatie
Waarom naar het Radboudumc?
Per jaar worden in Nederland ongeveer 1-2 kinderen met cystinose geboren. In het Radboudumc zijn wij gespecialiseerd in zeldzame nierziekten. Het landelijke expertisecentrum voor cystinose zit in het Radboudumc.Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame nierziekten
Het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten biedt medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met een zeldzame nierziekte.
lees meer
Amalia kinderziekenhuis
Het Amalia kinderziekenhuis is onderdeel van het Radboudumc. Jaarlijks behandelen wij ongeveer 22.000 kinderen tussen 0 en 18 jaar.
lees meer