EN
DE
Over slechthorendheid
Erfelijke slechthorendheid ontstaat door een fout in het genetisch materiaal. Hierdoor werkt het oor niet goed. Ook als er geen slechthorendheid voorkomt in de familie kan gehoorverlies erfelijk zijn. lees meerOver slechthorendheid
Het hoorproces
Horen is een ingewikkeld proces, waarbij geluid via uw oor naar uw hersenen wordt gestuurd, zodat u kunt horen. Het oor is grofweg opgebouwd uit 3 delen:- Het uitwendige oor (oorschelp en uitwendige gehoorgang)
- Het middenoor (trommelvlies en gehoorbeentjes)
- Het binnenoor (slakkenhuis, evenwichtsorgaan en gehoorzenuw)
Conductieve slechthorendheid
Conductieve slechthorendheid wordt veroorzaakt door problemen in het uitwendige oor of middenoor. Bijvoorbeeld door oorontstekingen.Perceptieve slechthorendheid
Perceptieve slechthorendheid wordt veroorzaakt door problemen in het binnenoor. Nadat het geluid is binnengekomen via het uitwendige oor en het middenoor, wordt het geluid doorgegeven aan het slakkenhuis in het binnenoor. Daar wordt het geluid omgezet in een signaal dat via de gehoorzenuw naar de hersenen wordt gestuurd. Als er ergens in het binnenoor schade ontstaat kan iemand slechthorend zijn of worden. Deze schade wordt soms veroorzaakt door bijvoorbeeld een ontsteking bij het ongeboren kind, tijdens de zwangerschap. De oorzaak kan ook erfelijk zijn, ontstaan door mutaties in een van de genen die betrokken zijn bij het hoorprocesErfelijke slechthorendheid
Erfelijke slechthorendheid ontstaat door een fout in het genetisch materiaal. Hierdoor werkt het oor niet goed. Als er een fout zit in het DNA, dan kan een vader of moeder dit doorgeven aan zijn of haar kind. Dit noemen we overerven. Slechthorendheid kan dus in verschillende generaties overerven en daardoor bij meerdere personen in een de familie voorkomen. Ook als er geen slechthorendheid voorkomt in de familie kan gehoorverlies erfelijk zijn.Meer dan de helft van alle gehoorproblemen die bij kinderen ontdekt worden, hebben een erfelijke oorzaak.
Chromosomen en genen bij erfelijke slechthorendheid
Er zijn op dit moment ongeveer 170 genen bekend die een rol kunnen spelen bij erfelijke slechthorendheid. lees meerChromosomen en genen bij erfelijke slechthorendheid
Iedere cel in ons lichaam bevat chromosomen, dit zijn de dragers van ons erfelijk materiaal. Dit erfelijke materiaal bepaalt hoe we eruit zien. Ook stuurt het de ontwikkeling van alle organen aan, zoals bijvoorbeeld de hersenen, het hart en de nieren. Ook het gehoor en het evenwicht wordt door het erfelijke materiaal aangestuurd.In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Op de chromosomen liggen genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen, en voor mannen 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom.
Mensen hebben meer dan 20.000 genen. Als iemand een erfelijke aandoening heeft, zijn er 1 of meerdere genen die niet goed functioneren door een fout in het DNA. Het opsporen van die fout is belangrijk voor het stellen van een diagnose. Er zijn op dit moment ongeveer 170 genen bekend die een rol kunnen spelen bij erfelijke slechthorendheid. In de meeste gevallen gaat het om slechthorendheid zonder dat er sprake is van andere afwijkingen. Dit noemen we geïsoleerde slechthorendheid. Ruim 40 van deze 170 genen zijn betrokken bij een syndroom. We spreken van een syndroom als het gaat om een combinatie van kenmerken, zoals bijvoorbeeld slechtziendheid in combinatie met slechthorendheid in het geval van het Usher syndroom.
| Syndroom | Belangrijkste kenmerken naast slechthorendheid |
| Alport | Nierproblemen |
| Branchio-oto-renaal | Cysten (holten met vocht) in de nek en nierproblemen |
| Jervell en Lange-Nielsen | Hartritmeproblemen |
| Pendred | Vergroting van de schildklier |
| Stickler | Ongewone gezichtskenmerken, oogproblemen en gewrichtsontsteking |
| Usher | Toenemende slechtziendheid met blindheid later in het leven |
| Waardenburg | Pigmentveranderingen van onder andere de huid en ogen. |
Hoe wordt slechthorendheid overgeërfd?
Als een kind van één of beide ouders een genkopie met een fout erft, dan kan dit leiden tot slechthorendheid. Er zijn verschillende vormen van overerving. Een verandering in een gen kan dominant of recessief zijn. lees meerHoe wordt slechthorendheid overgeërfd?
Omdat mensen 2 kopieën van elk chromosoom hebben, één van de moeder en één van de vader, hebben ze ook 2 kopieën van elk gen. Als een kind van één of beide ouders een genkopie met een fout erft, dan kan dit leiden tot slechthorendheid. Er zijn verschillende vormen van overerving. Dominant en recessief overerven zijn de 2 belangrijke vormen.Dominant
Als 1 veranderd genkopie een ziekte veroorzaakt, dan is de mutatie dominant. Als bijvoorbeeld de moeder een gen met een dominante mutatie doorgeeft aan haar kind, dan is haar kind slechthorend, ondanks dat het kind een normaal gen van de vader gekregen. Het veranderde gen van de moeder is ‘sterker’ dan het normale gen van de vader.Recessief
Een mutatie kan ook recessief zijn. Dat is het geval als het veranderde gen niet sterk genoeg is om een effect te hebben als iemand ook een ongewijzigd gen heeft. Een persoon moet in dat geval dus 2 veranderde genen overerven om slechthorend te zijn, 1 van de vader en 1 van de moeder.Drager
Een persoon met 1 normale genkopie en 1 genkopie met een recessieve mutatie noemen we een drager. Deze persoon is dan drager van de mutatie en heeft zelf geen gehoorverlies. Bij een recessieve overerving zijn beide ouders dragers van de mutatie. Zij zijn dus niet slechthorend. Hierdoor komt het bij recessieve overerving voor dat er verder geen slechthorendheid in de familie voorkomt. Kinderen krijgen 1 kopie van elk chromosoom van hun moeder en 1 kopie van hun vader. Als beide ouders een recessieve mutatie in hetzelfde gen hebben, dan is er 50% kans dat zij de recessieve mutatie doorgeven aan hun kind.In het geval van recessieve mutaties moeten beide genkopieën een mutatie dragen om slechthorendheid te veroorzaken. De kans dat een kind zowel van de vader, als van de moeder een genkopie met de recessieve mutatie krijgt kan berekend worden door de kansen met elkaar te vermenigvuldigen: 50% kans op het krijgen van de recessieve mutatie van de vader x 50% kans op het krijgen van de recessieve mutatie van de moeder = 25% kans op 2 recessieve mutaties. Daarom is er bij de zwangerschap 25% kans dat het kind 2 mutaties erft, waardoor gemiddeld 1 op de 4 kinderen slechthorend zal zijn.
