EN
DE
Over het Prader-Willi-syndroom
Het Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzaam syndroom. Jaarlijks worden er 10-12 kinderen in Nederland geboren met PWS. De naam is afkomstig van 2 artsen die dit syndroom hebben beschreven. Zij herkenden een groep kinderen met specifieke overeenkomsten. lees meerOver het Prader-Willi-syndroom
Kinderen met Prader-Willi-syndroom hebben een achterstand in de ontwikkeling, kleine lengte, voedingsproblemen en een neiging tot het krijgen van overgewicht. Het kunnen zowel jongens als meisjes zijn. Bij de geboorte zijn de kinderen vaak klein, hebben weinig spierspanning en is er moeite met het drinken. Naarmate het kind ouder wordt valt op dat er een achterstand ontstaat in de verschillende aspecten van de ontwikkeling (motoriek, taal/spraak, denkniveau). Op de peuter- en kleuterleeftijd ontstaat de neiging om dikker te worden, omdat de stofwisseling van de kinderen afwijkend verloopt. Dit wordt onder meer veroorzaakt door een probleem met de hypothalamus. De hypothalamus is een belangrijke hormoon-regulerende structuur in de hersenen. Deze stuurt de groei, geslachtsontwikkeling, respons van de bijnier op stress en de schildklier aan. Ook is het betrokken bij de regulatie van slaap, lichaamstemperatuur en eten. Bij al deze aspecten kunnen bijzonderheden ontstaan bij het PWS.
Oorzaken van het Prader-Willi-syndroom
Het Prader-Willi- syndroom is een aangeboren aandoening lees meerZorg voor Prader-Willi-syndroom
Aangezien mensen met het PWS veel verschillende problemen kunnen hebben, zijn vaak veel verschillende (para)medische hulpverleners betrokken. Er is een Nederlandse richtlijn opgesteld met adviezen over hoe de kinderen met het PWS begeleid moeten worden. lees meerZorg voor Prader-Willi-syndroom
Dit is de landelijke richtlijn ‘diagnostiek en behandeling van kinderen met het Prader-Willi-syndroom, opgesteld in 2013.Meestal zijn betrokken:
- Endocrinoloog: het is belangrijk om te weten hoe het lichaam omgaat met lichamelijke stress en of hiervoor medicatie gegeven moet worden. Ook is er vaak een tekort aan groeihormoon wat op het hele lichaam effect heeft. Dit moet al op jonge leeftijd worden gestart om binnen de mogelijkheden te kunnen groeien en ontwikkelen. De andere hormonen moeten ook in de gaten worden gehouden, waarvoor eventueel behandeling nodig is.
- Algemeen kinderarts: het is belangrijk om het gewicht en de groei goed in de gaten te houden en ook kunnen er problemen zijn met poepen en plassen. De botdichtheid moet ook worden bewaakt.
- Revalidatiearts: het bewegingsapparaat kan verschillende problemen geven, zoals een verkromming (scoliose) van de rug.
- Paramedici: er zijn vaak verschillende therapeuten betrokken om de ontwikkeling te stimuleren (fysiotherapeut, ergotherapeut en logopedist). Ook de diëtist speelt een belangrijke rol in de beheersing van het gewicht
- Psychiater: bij personen met het PWS kunnen specifieke gedragsproblemen voorkomen. Vanaf 8 jaar kan er sprake zijn van woede-aanvallen, maar ook specifieke angsten, stemmingsstoornissen en autisme worden genoemd. Het is belangrijk om dit te herkennen en indien nodig behandeling te starten.
- Psycholoog/orthopedagoog: vaak zitten kinderen met PWS op het speciaal onderwijs.
- Overig: afhankelijk van de overige problematiek kunnen ook bijvoorbeeld een oogarts, een KNO-arts, een orthopeed of een neuroloog betrokken zijn.
Radboudumc Expertisecentrum Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
lees meer