Trials GENTOS

Achtergrond

Het is bekend dat genetische factoren (DNA-veranderingen) waarschijnlijk een grote rol spelen bij het ontstaan van taalontwikkelingsstoornissen (TOS). Maar welke DNA-veranderingen het dan precies zijn is nog niet bekend. Bij andere ontwikkelingsstoornissen, zoals bijvoorbeeld autisme of een verstandelijke beperking, wordt met genetisch onderzoek soms een DNA-verandering gevonden die bij het kind nieuw is ontstaan en dus niet bij de ouders aanwezig is. Het doel van het GENTOS-onderzoek is uitzoeken hoe vaak we met uitgebreid DNA-onderzoek, ook wel genoomsequencing genoemd, een genetische oorzaak kunnen aanwijzen bij kinderen met TOS. Zo hopen we meer te weten te komen over hoe TOS nou precies ontstaat en hoe vaak er  sprake is van een nieuwe DNA-verandering bij het kind of juist een DNA-verandering die ook bij een van de ouders aanwezig is. 

Families met een kind met TOS gezocht!

Wij zijn voor dit onderzoek op zoek naar kinderen met TOS en hun beide ouders. Om als familie in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek moet aan de volgende voorwaarden worden voldaan:
  • Het kind met TOS is op dit moment 4-18 jaar.
  • De TOS is in Nederland vastgesteld, waarbij ook de spraak is aangedaan.
  • Het kind heeft een indicatie voor Cluster 2 onderwijs of ambulante Cluster 2 ondersteuning.
  • Het kind heeft een (non-verbaal) IQ van 70 of hoger.
  • Bij het kind is nooit de diagnose autisme spectrum stoornis (ASS) gesteld.
  • Bij het kind is nog geen DNA-onderzoek verricht door middel van exoomsequencing of genoomsequencing.
  • Beide biologische ouders zijn beschikbaar voor het genetisch onderzoek.
  • Eventuele andere kinderen in het gezin (broers/zussen van het kind met TOS) en beide ouders hebben zelf geen taal/spraakproblemen, geen autisme, en geen speciaal onderwijs gevolgd.
  

Wat houdt deelnemen aan dit onderzoek in?

U komt samen met uw kind eenmalig naar de polikliniek Klinische Genetica van het Radboudumc in Nijmegen komt. Daar heeft u een afspraak met een arts-onderzoeker. Tijdens deze afspraak tellen wij vragen aan u en aan uw kind en brengen wij de (taal)ontwikkeling en medische voorgeschiedenis in kaart. Voor het DNA-onderzoek is vervolgens een bloedafname nodig bij uw kind en bij beide ouders. Met het onderzoek wordt gezocht naar DNA-veranderingen die mogelijk de oorzaak zouden kunnen zijn van de TOS bij uw kind. Het DNA van ouders wordt gebruikt om te kijken of deze DNA-veranderingen nieuw zijn ontstaan bij uw kind, of zijn overgeërfd van (een van beide) ouders. U krijgt in principe geen uitslag van het onderzoek. Mocht er bij het onderzoek een mogelijke oorzaak van de taalontwikkelingsstoornis worden gevonden, dan kan het zijn dat u wel een uitslag krijgt. U wordt dan uitgenodigd op de polikliniek Klinische Genetica van het Radboudumc om te bespreken wat deze bevinding voor u en uw kind precies betekent.
 

Meer informatie over deelname aan dit onderzoek

Heeft u interesse om aan het onderzoek deel te nemen? Of wil u eerst meer informatie over het onderzoek? Laat dan uw gegevens achter via onderstaand contactformulier. We kunnen u dan meer informatie over het onderzoek toesturen en een telefonische afspraak inplannen om de details van het onderzoek verder te bespreken.
Uw familie moet aan alle voorwaarden voldoen om deel te mogen nemen aan dit onderzoek. Als u twijfelt of alle voorwaarden voor uw kind of familie van toepassing zijn, dan kunt u dit aangeven bij ‘overige opmerkingen of vragen’ op het contactformulier. We kunnen dan samen met u kijken of u in aanmerking komt voor deelname of niet.
 


Contactformulier GENTOS

drs. Lot Snijders Blok
Arts-onderzoeker en projectcoordinator

contact

Afdeling Genetica

De afdeling Genetica behandelt en onderzoekt erfelijke aandoeningen bij patiënten en hun familie.

lees meer

Samenwerking met Max Planck Instituut voor Psycholinguistiek

De GENTOS-studie is een samenwerkingsproject van de afdeling Genetica met de afdeling ‘Language & Genetics’ van het Max Planck Instituut voor Psycholinguistiek, onder leiding van prof. dr. Simon E. Fisher. Language & Genetics

Onderzoeksteam