Erfelijkheidsonderzoek
Hebt u zelf een (mogelijk) erfelijke hartziekte? Of komt dit voor in uw familie? Dan kunt u zich via uw huisarts of cardioloog laten verwijzen naar onze polikliniek. meer over erfelijkheidsonderzoekErfelijkheidsonderzoek
StamboomonderzoekAls u voor het eerst bij de klinisch geneticus of genetisch consulent komt, tekent deze een familiestamboom. Mede op basis van deze stamboom bepaalt de geneticus of consulent of verder onderzoek nodig en/of mogelijk is.
DNA-onderzoek
In veel gevallen kunnen we DNA-onderzoek verrichten. Hiervoor nemen we meestal twee buisjes bloed af bij de persoon die de vermoedelijk erfelijke hartziekte zelf heeft. Dit onderzoek duurt een aantal maanden. Soms tonen we een verandering (mutatie) in een gen aan, waardoor erfelijkheid wordt bevestigd. Het is dan mogelijk om voorspellend DNA-onderzoek te verrichten bij gezonde familieleden. Worden geen mutaties gevonden in de onderzochte genen, dan kunnen we erfelijkheid niet uitsluiten. Dit omdat we nog lang niet alle genen kennen die een erfelijke hartziekte kunnen veroorzaken.
Reden voor verwijzing
Er zijn verschillende redenen om u te verwijzen naar de polikliniek cardiogenetica meer over verwijsindicatiesReden voor verwijzing
- Cardiomyopathie: dilaterende cardiomyopathie (DCM) eci (bij 2 familieleden of jonger dan 45 jaar), hypertrofische cardiomyopathie (HCM) non-compaction cardiomyopathie (NCCM), aritmogene (rechter ventrikel) cardiomyopathie (ARVC)
- Electrische hartziekte: brugada syndroom; lange- en korte QT syndroom; Catecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie (CPVT)
- Overig: Thoracaal aorta aneurysma of dissectie
- Als u een eerstegraads verwant (broer, zus, ouder, en/of kind) heeft die is overleden aan een onbegrepen plotse hartdood. Of als een eerstegraadsverwant bekend is met één van bovengenoemde aandoeningen.
- Overleggen bij:
- Geïsoleerde progressieve geleidingsstoornissen (1e, 2e en 3e graads AV-blok) in combinatie met een neurologisch beeld en/of belaste familieanamnese.
- Familiair boezemfibrilleren op jonge leeftijd in combinatie met geleidingsstoornissen.
- 2 of meer familieleden met dezelfde aandoening.
Controle en behandeling
Bij een erfelijke hartziekte adviseren we cardiologische controles aan u en/of uw familieleden Meer over controles en behandelingControle en behandeling
ControlesAfhankelijk van de hartziekte en de familiegeschiedenis kunnen de volgende onderzoeken plaatsvinden: Behandeling
Afhankelijk van de situatie in uw familie en de resultaten van de cardiologische controles, kan behandeling nodig zijn. De cardioloog kan bepaalde medicatie voorschrijven of leefregels adviseren. In sommige gevallen kan het nodig zijn een pacemaker of een inwendige defibrilator (ICD) te plaatsen.
