Erfelijke hartziekten

Erfelijkheidsonderzoek bij erfelijke hartziekten

Erfelijkheid kan een rol spelen bij verschillende hart- en vaatziekten. Een belangrijk doel van de polikliniek voor erfelijke hartziekten (cardiogenetica) is het opsporen van personen met (een verhoogd risico op) een hart- of vaatziekte.

Voor wie is dit spreekuur?

Heeft u zelf een (mogelijk) erfelijke hartziekte? Of komt dit voor in uw familie en wilt u weten of u ook een risico loopt?
Uw huisarts of specialist kan u verwijzen naar de polikliniek Klinische Genetica als er gedacht wordt aan een erfelijke hartziekte of als er een (mogelijk) erfelijke hartziekte in uw familie voorkomt. Bijvoorbeeld als u  een eerstegraads familielid (broer, zus, ouder en kind) heeft die is overleden aan een onbegrepen plotselinge hartdood of als u óf een eerstegraads familielid bekend is met één van onderstaande aandoeningen:

• gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
• hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
• non-compaction cardiomyopathie (NCCM)
• aritmogene (rechter ventrikel) cardiomyopathie (ARVC)
• brugada syndroom
• lange- en korte QT syndroom (LQTS en SQTS)
• catecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie (CPVT)

U kunt zich via uw huisarts of cardioloog laten verwijzen naar onze polikliniek.

Wat gaan we doen?

Tijdens uw bezoek spreekt u met een klinisch geneticus (in opleiding) of een physician assistant gespecialiseerd in erfelijke hartziekten. Tijdens het eerste gesprek gaan we in op de reden van de verwijzing, uw eigen voorgeschiedenis en voor- en nadelen van verder onderzoek. We nemen uw familiegeschiedenis door aan de hand van het familieformulier dat u ingevuld heeft. Soms vragen we aanvullende (familie-) gegevens op.
In veel gevallen kunnen we DNA-onderzoek verrichten. Hiervoor nemen we meestal twee buisjes bloed af bij de persoon die de vermoedelijk erfelijke hartziekte zelf heeft. Dit onderzoek duurt een aantal maanden. Soms tonen we een verandering (mutatie) in een gen aan, waardoor erfelijkheid wordt bevestigd. Het is dan mogelijk om voorspellend DNA-onderzoek te verrichten bij gezonde familieleden en gerichte controles te laten doen. Worden geen veranderingen gevonden in de onderzochte genen, dan kan het nog steeds erfelijk zijn. We kennen namelijk nog lang niet alle genen die een erfelijke hartziekte kunnen veroorzaken.