Afdelingen Genetica Erfelijkheids--advisering Verstandelijke beperking

Radboudumc Expertise­centrum Zeldzame aangeboren ontwikkelings­stoornissen

Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

lees meer

Over Verstandelijke beperking

Bij een verstandelijke beperking is sprake van een achterstand in de ontwikkeling. We classificeren verstandelijke beperkingen op basis van ernst of onderliggende oorzaken.

Lees meer

Over Verstandelijke beperking

Classificatie op basis van ernst

De WHO-classificatie onderscheidt naar de ernst van de verstandelijke beperking vier categorie├źn:

  • diepe verstandelijke beperking (met een IQ < 20 / ontwikkelingsleeftijd onder de 3 jaar);
  • ernstige verstandelijke beperking (IQ 20-34 / ontwikkelingsleeftijd tussen de 3 en 5 jaar);
  • matige verstandelijke beperking (IQ 35-49 / ontwikkelingsleeftijd 6-9 jaar;
  • milde verstandelijke beperking (IQ 50-70 / ontwikkelingsleeftijd 9-12 jaar).

Soms houden we de grovere onderverdeling in milde (IQ 50-70) en ernstige verstandelijke beperking (IQ < 50) aan.

Classificatie op basis van oorzaken

Verstandelijke beperkingen kunnen we ook classificeren naar onderliggende oorzaak. We onderscheiden omgevingsgerelateerde (niet-genetische) en genetische oorzaken.

Niet-genetische oorzaken
Onder niet-genetische oorzaken vallen bijvoorbeeld de complicaties rondom de zwangerschap (zoals toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex), zuurstoftekort en gevolgen van vroeggeboorte, genotsmiddelengebruik en ongelukken.

Genetische oorzaken
Genetische oorzaken ontstaan door chromosoomafwijkingen of monogene afwijkingen (afwijking in een enkel gen).

  • In ongeveer 25% van de gevallen is een chromosoomafwijking de oorzaak, waarvan in 8% sprake is van het Downsyndroom (trisomie 21: de aanwezigheid drie chromosomen van nummer 21 in plaats van twee).
  • Monogene afwijkingen kunnen we onderverdelen in geslachts(X)-gebonden, autosomaal recessieve en autosomaal dominante afwijkingen. Het Fragiele-X-syndroom is de meest voorkomende monogene oorzaak van verstandelijke beperking. Deze erft geslachtsgebonden over.
Bij 50% is geen verandering in het erfelijk materiaal bekend. Door de ontwikkelingen van nieuwe technieken kunnen we genetisch oorzaken steeds beter opsporen.


Onderzoek naar oorzaak

Kennis van de oorzaak van een verstandelijke beperking is belangrijk:

  • voor betere begeleiding en gerichte behandeling van de pati├źnt zelf,
  • voor een betrouwbare uitspraak over het herhalingsrisico voor de ouders,
  • voor een indicatie van het risio voor andere familieleden.

Soms gaat de verstandelijk beperking samen met medische, lichamelijke en/of uiterlijke kenmerken. Dan is er sprake van een syndroom. Van sommige syndromen weten we de erfelijke oorzaak. We kunnen dan gericht onderzoek doen om de diagnose te bevestigen.

Onderzoek

Na verwijzing nodigen wij de persoon met een verstandelijke beperking uit op onze polikliniek, samen met de ouders of wettelijke vertegenwoordiger. Een klinisch geneticus of een klinisch geneticus in opleiding neemt een vraaggesprek af en doet lichamelijk onderzoek. Meestal volgt bloedafname voor onderzoek. Het beoordelen van uiterlijke kenmerken vormt een belangrijk onderdeel van het onderzoek. Daarom nemen we ook altijd enkele gewone foto’s. Deze foto’s bespreken we met andere experts.

Afhankelijk van de bevindingen en uitslagen van het bloedonderzoek maken we een of meer vervolgafspraken. Soms voldoet een telefonisch consult om de uitslagen te bespreken. Dit is meestal binnen twee maanden na het eerste consult.

Aanvullend onderzoek

Soms is aanvullend onderzoek nodig. Bijvoorbeeld chromosomenonderzoek, DNA-onderzoek (gericht op een bepaald gen of naar een specifieke diagnose) of stofwisselingsonderzoek.

Als met alle onderzoeken geen oorzaak is vast te stellen, is deelname aan een lopend wetenschappelijk onderzoek soms mogelijk.