Expertisecentra Expertisecentra Erfelijke Blindheid

Over het expertisecentrum

Het Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid biedt specialistische diagnostiek en zorg aan mensen met een erfelijke netvliesaandoening en doet vooraanstaand wetenschappelijk onderzoek naar deze (zeldzame) ziekten.

Het expertisecentrum is sinds 2014 erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

lees meer

Over het expertisecentrum

Het Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid biedt specialistische diagnostiek en zorg aan mensen met een erfelijke netvliesaandoening en doet vooraanstaand wetenschappelijk onderzoek naar deze (zeldzame) ziekten. Het expertisecentrum is gespecialiseerd in de volgende aandoeningen: genetische netvliesaandoeningen, met name de ziekte van Stargardt, choroideremie, centrale sereuze retinopathie, Leber congenitale amaurose, de ziekte van Usher  en verschillende vormen van retinitis pigmentosa. Ook de genetische component van meer voorkomende aandoeningen zoals ouderdomsgerelateerde maculadegeneratie en diabetisch macula oedeem behoren tot ons specialisme. Voor de ziekte van Usher (erfelijke doof-blindheid) werken wij nauw samen met het expertisecentrum “Hearing and Genes” van het Radboudumc.

Binnen ons expertisecentrum vindt u specialistische multidisciplinaire diagnostiek, zorg en kennis onder één dak. Onze oogartsen en klinisch genetici zijn gespecialiseerd in de diagnostiek van erfelijke netvliesaandoeningen. Baanbrekend onderzoek naar tot dusver onbekende genetische oorzaken van netvliesaandoeningen en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen zorgt ervoor dat u altijd wordt geholpen volgens de allernieuwste wetenschappelijke inzichten.

Er zijn op dit moment geen of weinig mogelijkheden voor behandeling van genetische netvliesaandoeningen, maar in ons centrum verrichten wij onderzoek naar het ontwikkelen van nieuwe, toekomstige behandelingen.
Het expertisecentrum Erfelijke Blindheid is erkend door het ministerie van Volkgezondheid, Welzijn en Sport.


Contact

Voor patiënten ma t/m vr 8.00 – 16.30 uur
(024) 361 67 00

Voor specialisten en huisartsen
(024) 361 5104

Onze expertise

Bij het Radboudumc kunnen mensen met een onbekende of bekende netvliesaandoening terecht voor diagnostiek en advies. lees meer

Onze expertise

Oogartsen en genetici van het Radboudumc hebben al meer dan 40 jaar ervaring met diagnostiek van en onderzoek naar erfelijke netvliesaandoeningen. Bij het Radboudumc kunnen mensen met een onbekende of bekende netvliesaandoening terecht voor diagnostiek en advies. Voor een goede diagnose worden uitgebreide oogheelkundige onderzoeken met geavanceerde apparatuur gedaan. Een oogarts die gespecialiseerd is in deze zeldzame aandoeningen kan hieruit vaak afleiden van welke aandoening sprake is. Genetisch onderzoek helpt om de juiste diagnose te stellen, waardoor een patiënt beter weet wat het verwachte beloop van zijn aandoening zal zijn.

Binnen de grote groep van erfelijke netvliesaandoeningen ligt er een speciale focus op retinitis pigmentosa, ziekte van Stargardt, chorioderemie en Leber congenitale amaurose. Voor de ziekte van Usher (erfelijke doofblindheid)  werkt dit expertisecentrum nauw samen met het expertisecentrum Hearing & Genes, ook van het Radboudumc.

Patiënten kunnen deelnemen aan het wetenschappelijke onderzoek naar deze aandoeningen, dat zich richt op het verband tussen genetische veranderingen en het verloop van de aandoening. Dit onderzoek draagt bij om onze ambitie waar te maken om mee te doen aan klinische trials met nieuwe (vaak gentherapeutische) behandelingen en deze daarna in de kliniek aan te bieden.


Afspraak op de polikliniek

Voor uw afspraak bij de oogarts krijgt u meestal eerst een controle bij de optometrist of verpleegkundige. Soms krijgt u oogdruppels. U mag daarna tijdelijk niet zelf autorijden. Zorg dat iemand u naar huis kan brengen.

lees meer

Afspraak op de polikliniek

Aanmelden

Meld u bij binnenkomst aan bij de aanmeldzuil bij de hoofdingang. Scan hier uw afsprakenbrief of de barcode die u in mijnRadboud vindt. Op het briefje dat uit de zuil komt, staat waar u zich moet melden. Op de afdeling Oogheelkunde meldt u zich opnieuw bij de aanmeldzuil.

Vooronderzoek en oogarts

Vóór uw afspraak met de oogarts krijgt u meestal eerst een aantal controles. Dit doet de verpleegkundige, doktersassistent of optometrist. Daarna spreekt u de oogarts of een arts in opleiding.

Oogdruppels

Soms krijgt u oogdruppels voor het oogonderzoek. Deze druppels zorgen ervoor dat we uw ogen beter kunnen onderzoeken. Door de druppels kunt u tijdelijk minder scherp zien. Daarom mag u de eerste 5 uur na het druppelen niet zelf autorijden. Zorg dat iemand u naar huis kan brengen.
Tip: neem een zonnebril mee om uw ogen te beschermen tegen fel licht.

Uw behandelend arts

We proberen u zoveel mogelijk door dezelfde oogarts te laten behandelen. Dit is niet altijd mogelijk, omdat onze artsen zowel op de polikliniek als op de verpleegafdeling werken en de arts-assistenten werken tijdens hun opleiding op meerdere afdelingen. Daarom kan het zijn dat u in de loop van uw behandeling een andere arts krijgt.

Vervolgafspraken

De oogarts bespreekt met u of een vervolgafspraak nodig is.

  • Binnen 4 weken: u kunt de afspraak direct bij de balie maken.
  • Na 4 weken: u kunt de afspraak telefonisch maken.

Wachttijd

Het kan voorkomen dat het spreekuur van de oogarts uitloopt of dat uw afspraak langer duurt. Soms komt dit doordat er nog extra onderzoeken nodig zijn. Op de schermen in de wachtkamer ziet u of er uitloop is.

Wijzigingen doorgeven

Zijn uw gegevens veranderd, bijvoorbeeld uw adres, huisarts of verzekering? Geef dit dan door bij de inschrijfbalie of via mijnRadboud.



Naar uw afspraak Oogheelkunde

Routebeschrijving

Volg route 400

Europees referentie­netwerk

Zorgprofessionals uit dit expertisecentrum werken binnen Europa samen via één van de Europese Referentie Netwerken (ERN’s), die zich richten op zeldzame en complexe aandoeningen. 

Verwijs­procedure

De afdeling oogheelkunde van het Radboudumc heeft gekozen voor een duidelijk academisch profiel. Door deze keuze is het voor de afdeling oogheelkunde van het Radboudumc niet meer mogelijk om tweedelijns zorg te leveren.

Meer over de verwijzing

Verwijs­procedure

De afdeling oogheelkunde van het Radboudumc heeft gekozen voor een duidelijk academisch profiel. Door deze keuze is het voor de afdeling oogheelkunde van het Radboudumc niet meer mogelijk om tweedelijns zorg te leveren. Wij willen namelijk absoluut vermijden dat we last resort / tertiaire patiënten moeten weigeren. Dit betekent dat wij voor nieuwe patiënten alleen verwijzingen via een oogarts aannemen en niet meer via de huisarts.

De oogarts verwijzingen worden beoordeeld door de dagsupervisor. Deze beoordeelt wanneer de afspraak moet plaatst vinden en welke aanvullende onderzoeken nodig zijn. De patiënt krijgt een oproep voor deze afspraak thuis gestuurd.

Aandoeningen en behandelingen


Orphacodes aandoeningen

Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum. bekijk aandoeningen

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.


Geïsoleerde chorioretinale dystrofie

Dit is een groep van aandoeningen waaronder o.a. de volgende ziektebeelden vallen:


Zeldzame stoornis van de retina

Dit is een groep van aandoeningen waaronder o.a. de volgende ziektebeelden vallen:

Wetenschappelijk onderzoek en onderwijs


Onderwijs

De afdeling Oogheelkunde verzorgt onderwijs voor studenten, arts-assistenten in opleiding, huisartsen, oogartsen en verpleegkundigen. meer over onderwijs

Onderwijs

De afdeling Oogheelkunde verzorgt onderwijs voor studenten, arts-assistenten in opleiding, huisartsen, oogartsen en verpleegkundigen.

Opleiding Geneeskunde

Binnen de Opleiding Geneeskunde bieden we in de bachelorfase een uitgebreide kennismaking met algemene oogheelkunde. In de masterfase voorafgaand aan het coschap oogheelkunde krijgen studenten een gedurende een week een praktijkgerichte workshop oogheelkunde. Tijdens het coassistentschap leert de coassistent de opgedane kennis toe te passen in de dagelijkse praktijk. Coassistenten nemen deel aan de patiëntenzorg op de polikliniek en zijn aanwezig op de operatiekamers.

Opleiding Oogheelkunde

We leiden artsen in een vijfjarige opleiding op tot oogarts. Dat doen we volgens een in 2012 geheel herzien Lokaal Opleidingsplan, gebaseerd op de Modernisering Opleiding Oogheelkunde Nederland van de Medisch Specialisten Registratie Commissie. De arts-assistenten in opleiding tot specialist (AIOS oogheelkunde) werken onder supervisie van de staf oogheelkunde. Elke AIOS volgt een perifere praktijkstage in het Maxima Medisch Centrum in Veldhoven.

Hbo-stages

Studenten aan hbo-opleidingen in de oogheelkunde kunnen bij ons stage lopen. We bieden stageplaatsen aan voor orthoptisten en optometristen.

Huisartsen

Aan huisartsen uit de regio bieden we postacademisch onderwijs. Deze jaarlijkse cursus omvat acht avonden, afgesloten met een examen voor het deelcertificaat oogheelkunde.

Oogartsen

De afdeling levert een bijdrage aan bij- en nascholingen van oogartsen via refereeravonden en jaarlijkse nascholingssymposia.

Verpleegkundigen en doktersassistenten

Voor oogheelkundig verpleegkundigen verzorgen we jaarlijks in Nijmegen een cursus.

Onze mensen

  • Medewerkers
  • Intranet