Expertisecentra Expertisecentra zeldzame aandoeningen Zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen

Over het expertisecentrum

U of uw kind leeft met een zeldzame of erfelijke bewegingsstoornis? Dat vraagt om specialistische begeleiding en behandeling op maat. In dit expertisecentrum bieden we u (kinder)neurologische expertise en kennis, alsook genetische diagnostiek en revalidatiegeneeskundige behandeling.

lees meer

Over het expertisecentrum

U of uw kind leeft met Ataxie, Hereditaire Spastische Paraparese (HSP), een zeldzame of erfelijke vorm van Parkinson(isme) of een Dystonie. Bij het centrum bieden we u (kinder)neurologische expertise en kennis over uw ziekte, genetische diagnostiek en revalidatiegeneeskundige behandeling.

We richten ons op het vinden van de eventuele erfelijke oorzaak, meer informatie over een zeldzame of erfelijke ziekte en adviezen over behandelmogelijkheden.

Om zowel kinderen als volwassenen de best mogelijke zorg te bieden, werken we binnen het centrum samen met de afdelingen neurologie, genetica en revalidatie en met het Amalia kinderziekenhuis. Waar nodig schakelen we andere disciplines, bijvoorbeeld cardioloog, oogarts, of uroloog, in.

Uw traject hangt sterk af van de diagnose, zorgvraag etc. Vaak is het eerste bezoek aan één van de specialisten het meest uitgebreid. We bespreken dan ook de verdere mogelijkheden op gebied van onderzoek en behandelingen. Voor sommigen is een eenmalig bezoek voldoende, terwijl in andere gevallen meerdere bezoeken nodig zijn. Bijvoorbeeld bij verder onderzoek of om behandelingen te evalueren.


Contact

dr. Bart van de Warrenburg
hoofd expertisecentrum

Contact met het secretariaat:
(0)24 361 33 92
contact


Naar uw afspraak adres en route

Bezoekadres

Reinier Postlaan 4
6525 GC Nijmegen

Routebeschrijving

Reis naar Reinier Postlaan 4
Ga naar binnen bij: Ingang Oost
Volg route 914

Patiëntenzorg


Aandachts­gebieden

Het expertisecentrum biedt specialistische en persoonlijke zorg. Daarnaast heeft het expertisecentrum een aantal specifieke aandachtsgebieden.

  • De term ‘cerebellaire ataxie’ staat voor neurologische coördinatiestoornissen (ataxie), veroorzaakt door ziektes van de kleine hersenen (het cerebellum).

    lees meer


  • Aandoening: zeldzame parkinsonismen

    Naast de ziekte van Parkinson, zijn er zeldzamere ziekten die op Parkinson lijken. Dit zijn onder andere de zogenaamde atypische parkinsonismen, zoals multipele systeem atrofie (MSA), progressieve supranucleaire parese (PSP) en corticobasaal syndroom (CBS). Deze ziekten kenmerken zich door extra klachten en problemen, een slechtere reactie op medicatie en vaak een wat snellere achteruitgang. De diagnose kan soms worden gesteld op basis van hulponderzoek, maar meestal is het een klinische diagnose. In de eerste ziektejaren is het soms niet duidelijk dat het om een atypisch parkinsonisme gaat.

    Daarnaast zijn er ook erfelijke parkinsonismen, waarbij een fout in het erfelijk materiaal leidt tot een ziektebeeld dat sterk lijkt op de ziekte van Parkinson. Deze ziekte kan bij meerdere mensen in de familie aanwezig zijn, maar dat hoeft niet. Ook hebben sommige erfelijke parkinsonismen de neiging om op wat jongere leeftijd te beginnen. We kennen inmiddels een aantal van deze erfelijke fouten, die we ook in het laboratorium kunnen onderzoeken. Dat doen we echter pas na uitvoerige voorlichting over de voor- en nadelen van dit onderzoek.

    Met al deze aandoeningen heeft ons centrum veel ervaring.


Informatie­materiaal

Goede kennis en informatie over zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen en de behandeling ervan, is van groot belang als u leeft met de ziekte of naaste bent. Onze zorgverleners informeren u zelf maar ze helpen u ook bij het vinden van goede informatiebronnen.

Onderzoek & innovatie


Wetenschap­pelijk onderzoek

Er wordt veel onderzoek gedaan naar de verschillende aandoeningen. Bijvoorbeeld naar het opsporen van nieuwe erfelijke oorzaken, het beter begrijpen wat er in de hersenen misgaat en het ontwikkelen en testen van nieuwe behandelingen.

lees meer

Wetenschap­pelijk onderzoek

Er wordt veel onderzoek gedaan naar de verschillende aandoeningen. Bijvoorbeeld naar het opsporen van nieuwe erfelijke oorzaken, het beter begrijpen wat er in de hersenen misgaat en het ontwikkelen en testen van nieuwe behandelingen.

Het expertisecentrum doet ook wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen. Heeft u interesse on deel te nemen? Vraag uw arts gerust naar de mogelijkheden.

Onze mensen


Project Sportpoli voor kinderen

De sportpoli is opgericht voor kinderen met spierziekten, zenuw- en bindweefselaandoeningen en ontwikkelings- en bewegingsstoornissen. Tijdens een traject wordt uw kind begeleid naar een geschikte sportvereniging dicht bij huis.

lees meer

Voor verwijzers

Mensen kunnen naar ons centrum worden verwezen door hun eigen specialist en in bepaalde gevallen ook door hun eigen huisarts.

lees meer

Voor verwijzers

Mensen kunnen naar ons centrum worden verwezen door hun eigen specialist en in bepaalde gevallen ook door hun eigen huisarts. Van belang voor ons is dat u zoveel mogelijk relevante informatie (onder andere eerder erfelijkheidsonderzoek, MRI-scans etc) met de verwijzing meezendt. Daarnaast is het zeer behulpzaam als de patiënt een goed overzicht heeft van de ziekten die in zijn/haar familie voorkomen.

Verwijst u iemand door? Meld bij de verwijzing dat het gaat om een verwijzing binnen de ‘Zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen’. Het is van belang dat u de verwijzing gericht verzendt aan de afdeling neurologie of kinderneurologie, afhankelijk van de leeftijd van de persoon.

Revalidatie

Indien duidelijk is dat de vraag met name ligt op revalidatiegebied, stuurt u de verwijzing dan direct naar die afdeling.

Klinische genetica

Als de hulpvraag bestaat uit uitleg over de erfelijke achtergrond van een aandoening (counseling) of over het testen op de aanwezigheid van een erfelijke fout, dan mag de verwijzing direct naar de afdeling klinische genetica.


Expertise­centrum Parkinson en Bewegings­stoornissen

Dit overkoepelende centrum is onderverdeeld in het expertise-centrum 'Parkinson' en het expertisecentrum 'Zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen'. Wij zijn gespecialiseerd in zorg voor mensen met de ziekte van Parkinson, een parkinsonisme of een zeldzame of erfelijke bewegingsstoornis. lees meer