Nieuws Gericht behandelen van zeldzame erfelijke syndromen
12 juni 2019

Een onderzoeksconsortium samengesteld door Tjitske Kleefstra en Wouter Staal van het Radboudumc/Karakter en Sharon Kolk (hoofdaanvrager) van de Radboud Universiteit en Jos Egger (Vincent van Gogh Venray/RU) krijgt 1,7 miljoen euro voor onderzoek naar de persoonsgerichte behandeling van zeldzame genetische syndromen. Hun project “ProMiSe” is een van de eerste 17 projecten die financiering krijgen van de Nationale Wetenschapsagenda.

De Nationale Wetenschapsagenda ontstond in 2015 om de verbinding tussen wetenschap en maatschappij te versterken. Basis voor de agenda vormen de bijna 12.000 vragen die burgers aan de wetenschap mochten stellen. De vragen zijn gebundeld in 25 “routes” naar oplossingen voor urgente maatschappelijke problemen, zoals de energietransitie, kwaliteit van de leefomgeving, of ontwikkeling van de circulaire economie. Samenwerkende kennisinstellingen konden geld aanvragen voor onderzoek binnen deze routes. Voor de eerste ronde is 61 miljoen euro uitgetrokken waarmee zeventien projecten van start kunnen. Het Radboudumc is bij vier ervan betrokken.
 
Blauwdruk
Een van deze projecten is “ProMiSe”, gericht op het verbeteren van de zorg voor patiënten met zeldzame genetische syndromen. Klinisch geneticus Tjitske Kleefstra is mede-aanvrager van het project, samen met kinder- en jeugdpsychiater Wouter Staal, neurowetenschapper Sharon Kolk en klinisch neuropsycholoog Jos Egger: ‘Wij slaan in dit project de handen ineen om een blauwdruk te maken van de ontwikkeling en integratie van kennis over zeldzame genetische syndromen . Dit loopt van neurobiologische kennis over de ontwikkeling  van de hersenschors, tot klinisch onderzoek naar cognitie en gedrag. Met deze kennis willen we de zorg voor de kwetsbare patiënten met deze syndromen verbeteren.’
 
Twee syndromen
De onderzoekers richten zich op twee syndromen waar Nijmeegse en Leidse klinisch genetici, kinder- en jeugdpsychiaters en klinisch neuropsychologen samen aan werken: het Coffin Siris syndroom en het Witteveen-Kolk syndroom. Beide syndromen worden veroorzaakt door zeldzame genetische mutaties, legt Kleefstra uit: ‘Wij denken dat een afwijking in een van de betrokken genen de normale ontwikkeling van de hersenschors verstoort. Om hier meer over te leren, willen we naast klinisch onderzoek fundamenteel onderzoek doen met stamcellen van patiënten. Deze ontwikkelen we tot breinorganoïden, een soort minihersentjes. Daarmee kunnen we de ontwikkeling van de hersenschors beter onderzoeken.’
 
Hard nodig
Met de toenemende mogelijkheden van genetische diagnostiek kan de oorzaak van erfelijke afwijkingen steeds beter in kaart gebracht worden. Hierdoor kan er ook beter gezocht worden naar specifieke, of zelfs geïndividualiseerde behandelingen. Dat geldt met name voor gedrags- en psychiatrische problemen, aangezien dit vaak de belangrijkste beperkingen zijn waar patiënten mee te maken hebben. De behandeling van deze problemen is momenteel echter nog nauwelijks syndroomspecifiek. Meer inzicht in de weg van genafwijking tot gedrag is daarom hard nodig. ‘Door alle kennis samen te voegen, denken wij een stap te kunnen maken in gerichtere zorg met beter afgestemde en vroegere interventies voor deze patiënten,’ aldus Kleefstra.
 
Kennisagenda
‘Precies de juiste en voldoende zorg voor elke individuele patiënt. Met een optimaal resultaat, een minimum aan bijwerkingen, tegen minimale kosten, zo dicht mogelijk bij huis. Dat is in het kort het ideaalbeeld van personalised medicine.’ Zo omschrijft de Nationale Wetenschapsagenda de doelstelling voor de onderzoeksroute ‘Personalised medicine: uitgaan van het individu’. Het onderzoek van het ProMiSe-team draagt bij aan één van de 17 urgente vragen uit deze route, zoals de invloed van stress op het ontstaan van ziekten, het ziektebeloop en de effectiviteit van de behandeling. Of de toepassing van Crispr-Cas technieken in de geindividualiseerde behandeling van ziekten.
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Marcel Wortel

persvoorlichter

06 21 10 54 33

Meer nieuws


Collega's Radboudumc en hún Vierdaagse Ricardo Eeren: een jongensdroom in het teken van veiligheid

17 juli 2019

We hebben 4 collega’s gevraagd om in 4 vragen aan te geven wat hun betrokkenheid is bij de Vierdaagse. Dat geeft leuke, mooie en ontroerende verhalen. Afl. 2 Beveiliger Ricardo Eeren: Veiligheid vóór alles!

lees meer

Hoge bloeddruk te behandelen bij patienten met Alzheimer

17 juli 2019

Het idee dat een hoge bloeddruk bij oudere mensen met dementie beter niet kan worden behandeld, vanwege het risico van een verminderde bloedtoevoer naar de hersenen klopt niet. Dat schrijven onderzoekers van het Radboudumc in een artikel in het vakblad Hypertension.

lees meer

Variaties in hersenstructuur gelinkt aan functie en gedrag

16 juli 2019

Mensen kunnen aanzienlijk verschillen in hersenstructuur, in de manier waarop hun hersenen zijn opgebouwd. Onderzoekers van het Radboudumc wisten globale variaties in de hersenstructuur te koppelen aan verschillen in bijvoorbeeld geheugenfunctie, eenzaamheid en intelligentie.

lees meer

Collega's Radboudumc en hún Vierdaagse Linda Koster loopt Vierdaagse voor overleden man Henk

16 juli 2019

We hebben 4 collega’s gevraagd om in 4 vragen aan te geven wat hun betrokkenheid is bij de Vierdaagse. Dat geeft leuke, mooie en ontroerende verhalen. Aflevering 1: Nefroloog Linda Koster over 'lopen als vorm van rouwverwerking'

lees meer

Zestien Veni subsidies voor onderzoekers Radboud

16 juli 2019

Zestien onderzoekers van het Radboudumc en de Radboud Universiteit krijgen een Veni-subsidie van NWO, de Nederlandse organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek.

lees meer

Ideeengenerator beloont onderzoek naar immuuntherapie en locked in syndroom Nationale wetenschapsagenda financiert vier Nijmeegse projecten

16 juli 2019

Martin Dresler en Paul de Jonge van het Radboudumc hebben ieder 50.000 euro ontvangen van de Ideeëngenerator; het programma van de Nationale Wetenschapsagenda.

lees meer